Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

CDH8

La cadherina-8 es una proteína que en humanos está codificada por el gen CDH8 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Función Este gen codifica una cadherina clásica de tipo II de la superfamilia d...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

La cadherina-8 es una proteína que en humanos está codificada por el gen CDH8 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

Este gen codifica una cadherina clásica de tipo II de la superfamilia de las cadherinas, proteínas de membrana integrales que median la adhesión célula-célula dependiente de calcio. Las proteínas cadherinas maduras se componen de un gran dominio extracelular N-terminal, un único dominio transmembrana y un pequeño dominio citoplasmático C-terminal altamente conservado. El dominio extracelular consta de 5 subdominios, cada uno con un motivo de cadherina, y parece determinar la especificidad de la actividad de adhesión celular homofílica de la proteína. Las cadherinas de tipo II (atípicas) se definen por la ausencia de una secuencia de reconocimiento de adhesión celular HAV específica de las cadherinas de tipo I. Esta cadherina en particular se expresa en el cerebro y se presume que participa en la adhesión sináptica, el crecimiento axonal y la guía. [ 7 ]

Importancia clínica

Las alteraciones del gen CDH8 en humanos se han relacionado con el autismo . [ 8 ] [ 9 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000150394 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000036510 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Kremmidiotis G, Baker E, Crawford J, Eyre HJ, Nahmias J, Callen DF (mayo de 1998). "Localización de genes de cadherina humana en regiones cromosómicas que presentan pérdida de heterocigosidad relacionada con el cáncer". Genomics . 49 (3): 467– 471. doi : 10.1006/geno.1998.5281 . PMID 9615235 . 
  6. ↑ Suzuki S, Sano K, Tanihara H (abril de 1991). "Diversidad de la familia de las cadherinas: evidencia de ocho nuevas cadherinas en el tejido nervioso" . Cell Regulation . 2 (4): 261– 270. doi : 10.1091/mbc.2.4.261 . PMC 361775. PMID 2059658 .  
  7. 1 2 "Entrez Gene: CDH8 cadherina 8, tipo 2" .
  8. ↑ Pagnamenta AT, Khan H, Walker S, Gerrelli D, Wing K, Bonaglia MC, et al. (enero de 2011). "Microdeleciones familiares raras en 16q21 bajo un pico de ligamiento implican a la cadherina 8 (CDH8) en la susceptibilidad al autismo y la discapacidad del aprendizaje" . Journal of Medical Genetics . 48 (1): 48– 54. doi : 10.1136/jmg.2010.079426 . PMC 3003876. PMID 20972252 .   
  9. ↑ Brandler WM, Antaki D, Gujral M, Noor A, Rosanio G, Chapman TR, et al. (abril de 2016). " Frecuencia y complejidad de la mutación estructural de novo en el autismo" . American Journal of Human Genetics . 98 (4): 667– 679. doi : 10.1016/j.ajhg.2016.02.018 . PMC 4833290. PMID 27018473 .   

Lecturas adicionales

  • Tanihara H, Sano K, Heimark RL, St John T, Suzuki S (abril de 1994). "La clonación de cinco cadherinas humanas aclara las características del dominio extracelular de la cadherina y proporciona más evidencia de dos tipos de cadherina estructuralmente diferentes". Cell Adhesion and Communication . 2 (1): 15– 26. doi : 10.3109/15419069409014199 . PMID 7982033 . 
  • Kido M, Obata S, Tanihara H, Rochelle JM, Seldin MF, Taketani S, et  al. (Marzo de 1998). "Propiedades moleculares y localización cromosómica de cadherina-8". Genómica . 48 (2): 186– 194. doi : 10.1006/geno.1997.5152 . PMID 9521872 . 
  • Shimoyama Y, Tsujimoto G, Kitajima M, Natori M (julio de 2000). "Identificación de tres cadherinas clásicas humanas de tipo II e interacciones heterofílicas frecuentes entre diferentes subclases de cadherinas clásicas de tipo II" . The Biochemical Journal . 349 (Pt 1): 159–167 . doi : 10.1042/0264-6021:3490159 . PMC 1221133. PMID 10861224 .  
  • Blaschke S, Mueller CA, Markovic-Lipkovski J, Puch S, Miosge N, Becker V, et  al. (octubre de 2002). "Expresión de cadherina-8 en carcinoma de células renales y riñón fetal". International Journal of Cancer . 101 (4): 327– 334. doi : 10.1002/ijc.10623 . PMID 12209956. S2CID 7052911 .  
Lecturas relacionadas
6 articulos
ProteínaProteínaRepresentación de la estructura 3D de la proteína mioglobina que muestra hélices α de color turquesa . Esta proteína fue la primera en tener su est...Fotografía de Gregor MendelGeneEn biología , la palabra gen tiene dos significados. El gen mendeliano es una unidad básica de la herencia . El gen molecular es una secuencia de n...AutismoAutismoEl autismo , también llamado trastorno del espectro autista [a] ( TEA ), es un trastorno del desarrollo neurológico que se caracteriza por síntomas...Proyecto de base de datos del genoma EnsemblProyecto de base de datos del genoma EnsemblEl proyecto de base de datos del genoma Ensembl es un proyecto científico del Instituto Europeo de Bioinformática , que proporciona un recurso cent...Digital object identifierA digital object identifier ( DOI ) is a persistent identifier or handle used to uniquely identify various objects, standardized by the Internation...PubMedPubMed es una base de datos gratuita que incluye principalmente la base de datos MEDLINE de referencias y resúmenes sobre ciencias biológicas y tem...