Hispanopedia WikiLa proteína T del centrómero es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CENPT . [5] [6] [7]
Importancia clínica
Las mutaciones en CENPT causan un síndrome autosómico recesivo de microcefalia, baja estatura, anomalías esqueléticas, genitales subdesarrollados y retraso puberal. [8]
Véase también
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000102901 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000036672 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
- ^ Okada M, Cheeseman IM, Hori T, Okawa K, McLeod IX, Yates JR 3rd, Desai A, Fukagawa T (mayo de 2006). "El complejo CENP-HI es necesario para la incorporación eficiente de CENP-A recién sintetizado en los centrómeros". Nat Cell Biol . 8 (5): 446–57. doi :10.1038/ncb1396. PMID 16622420. S2CID 26974412.
- ^ Foltz DR, Jansen LE, Black BE, Bailey AO, Yates JR 3rd, Cleveland DW (mayo de 2006). "El complejo nucleosomal asociado al centromérico CENP-A humano". Nat Cell Biol . 8 (5): 458–69. doi :10.1038/ncb1397. PMID 16622419. S2CID 205286556.
- ^ "Gen Entrez: proteína T del centrómero CENPT".
- ^ "Entrada OMIM - # 618702 - BAJA ESTATURA Y MICROCEFALIA CON ANOMALÍAS GENITALES; SSMGA". www.omim.org . Consultado el 25 de enero de 2020 .
Enlaces externos
- Página de detalles del gen CENPT y ubicación del genoma humano en el navegador del genoma de la UCSC .
Lectura adicional
- Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5'". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa". Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID: 14702039.
- Obuse C, Yang H, Nozaki N, et al. (2004). "Análisis proteómico del complejo centrómero de células HeLa en interfase: la proteína de unión al ADN dañada por rayos UV 1 (DDB-1) es un componente del complejo CEN, mientras que BMI-1 se co-localiza transitoriamente con la región centromérica en interfase". Genes Cells . 9 (2): 105–20. doi : 10.1111/j.1365-2443.2004.00705.x . PMID 15009096. S2CID 21813024.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa del NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)". Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928 . PMID 15489334.
- Nousiainen M, Silljé HH, Sauer G, et al. (2006). "Análisis del fosfoproteoma del huso mitótico humano". Proc. Natl. Sci. USA . 103 (14): 5391–6. Bibcode :2006PNAS..103.5391N. doi : 10.1073/pnas.0507066103 . PMC 1459365 . PMID 16565220.
- Izuta H, Ikeno M, Suzuki N, et al. (2006). "Análisis exhaustivo de los componentes ICEN (complejo centrómero de interfase) enriquecidos en la cromatina CENP-A de células humanas". Genes Cells . 11 (6): 673–84. doi : 10.1111/j.1365-2443.2006.00969.x . PMID 16716197. S2CID 45931410.