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Articulo de referencia

CENTG2

La proteína 1 que contiene dominios GTPasa, repetición ANK y PH, Arf-GAP, es una enzima que en humanos está codificada por el gen AGAP1 . [ 5 ] Función CENTG2 pertenece a una fa...

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La proteína 1 que contiene dominios GTPasa, repetición ANK y PH, Arf-GAP, es una enzima que en humanos está codificada por el gen AGAP1 . [ 5 ]

Función

CENTG2 pertenece a una familia de proteínas activadoras de GTPasa del factor de ADP-ribosilación (ARF-GAP) involucradas en el tráfico de membranas y la dinámica del citoesqueleto de actina (Nie et al., 2002). [suministrado por OMIM] [ 5 ]

HACNS1

HACNS1 se localiza en un intrón del gen CENTG2 (también conocido como Región Acelerada Humana 2). Se postula que HACNS1 es un potenciador genético que pudo haber contribuido a la evolución del pulgar humano , singularmente oponible , y posiblemente también a modificaciones en el tobillo o el pie que permiten a los humanos caminar sobre dos piernas. La evidencia hasta la fecha muestra que, de las 110 000 secuencias potenciadoras genéticas identificadas en el genoma humano , HACNS1 ha experimentado el mayor cambio durante la evolución humana tras la divergencia con los ancestros de los chimpancés . [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000157985 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000055013 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Entrez Gene: CENTG2 centaurina, gamma 2" .
  6. ↑ HACNS1: Potenciador genético en la evolución del pulgar oponible humano

Lecturas adicionales

  • Kikuno R, Nagase T, Ishikawa K, Hirosawa M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (junio de 1999). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XIV. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . DNA Research . 6 (3): 197–205 . doi : 10.1093/dnares/6.3.197 . PMID 10470851 . 
  • Nie Z, Stanley KT, Stauffer S, Jacques KM, Hirsch DS, Takei J, Randazzo PA (dic. 2002). "AGAP1, una proteína activadora de GTPasa del factor de ADP-ribosilación dependiente de fosfoinosítidos asociada a endosomas que afecta al citoesqueleto de actina" . The Journal of Biological Chemistry . 277 (50): 48965–75 . doi : 10.1074/jbc.M202969200 . PMID 12388557 . 
  • Xia C, Ma W, Stafford LJ, Liu C, Gong L, Martin JF, Liu M (abril de 2003). " GGAPs, una nueva familia de proteínas bifuncionales de unión a GTP y activadoras de GTPasa" . Biología Molecular y Celular . 23 (7): 2476–88 . doi : 10.1128/MCB.23.7.2476-2488.2003 . PMC 150724. PMID 12640130 .  
  • Nie Z, Boehm M, Boja ES, Vass WC, Bonifacino JS, Fales HM, Randazzo PA (septiembre de 2003). "Regulación específica del complejo de proteína adaptadora AP-3 por la GAP de Arf AGAP1" . Developmental Cell . 5 (3): 513–21 . doi : 10.1016/S1534-5807(03)00234-X . PMID 12967569 . 
  • Meurer S, Pioch S, Wagner K, Müller-Esterl W, Gross S (noviembre de 2004). "AGAP1, un nuevo socio de unión de la guanilil ciclasa sensible al óxido nítrico" . The Journal of Biological Chemistry . 279 (47): 49346–54 . doi : 10.1074/jbc.M410565200 . PMID 15381706 . 
  • Wassink TH, Piven J, Vieland VJ, Jenkins L, Frantz R, Bartlett CW, Goedken R, Childress D, Spence MA, Smith M, Sheffield VC (julio de 2005). "Evaluación del gen CENTG2 del cromosoma 2q37.3 como gen de susceptibilidad al autismo" . American Journal of Medical Genetics Part B. 136B ( 1): 36–44 . doi : 10.1002/ajmg.b.30180 . PMID 15892143. S2CID 3858998 .  
  • Nie Z, Fei J, Premont RT, Randazzo PA (agosto de 2005). "Las proteínas GAP de Arf, AGAP1 y AGAP2, distinguen entre los complejos de proteínas adaptadoras AP-1 y AP-3" . Journal of Cell Science . 118 (Pt 15): 3555–66 . doi : 10.1242/jcs.02486 . PMID 16079295 . 
  • Oh JH, Yang JO, Hahn Y, Kim MR, Byun SS, Jeon YJ, Kim JM, Song KS, Noh SM, Kim S, Yoo HS, Kim YS, Kim NS (dic. 2005). "Análisis del transcriptoma del cáncer gástrico humano". Genoma de mamíferos . 16 (12): 942– 54. doi : 10.1007/s00335-005-0075-2 . PMID 16341674. S2CID 69278 .