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Articulo de referencia

CEP63

La proteína centrosomal de 63 kDa es una proteína que en humanos está codificada por el gen CEP63 . [ 5 ] [ 6 ] Se han encontrado varias variantes de transcripción con empalme a...

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La proteína centrosomal de 63 kDa es una proteína que en humanos está codificada por el gen CEP63 . [ 5 ] [ 6 ] Se han encontrado varias variantes de transcripción con empalme alternativo, pero no se ha determinado su validez biológica.

Función

Este gen codifica una proteína con seis dominios de hélice enrollada . La proteína se localiza en el centrosoma , un orgánulo sin membrana que funciona como el principal centro organizador de microtúbulos en las células animales. [ 6 ] Un análisis computacional reciente reveló la propiedad patogénica de la mutación puntual L61P en la proteína CEP63 que afectó su conformación estructural nativa. [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que CEP63 interactúa con DISC1 , [ 8 ] CEP152 y CDK1 . [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000182923 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000032534 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Andersen JS, Wilkinson CJ, Mayor T, Mortensen P, Nigg EA, Mann M (dic. 2003). "Caracterización proteómica del centrosoma humano mediante perfilado de correlación de proteínas". Nature . 426 ( 6966): 570– 4. Bibcode : 2003Natur.426..570A . doi : 10.1038/nature02166 . PMID 14654843. S2CID 4427303 .  
  6. 1 2 "Entrez Gene: proteína centrosomal CEP63 de 63 kDa" .
  7. 1 2 Kumar A, Purohit R (abril de 2012). "Investigación computacional de nsSNPs patogénicos en la proteína CEP63". Gene . 503 (1): 75– 82. doi : 10.1016/j.gene.2012.04.032 . PMID 22555018 . 
  8. ↑ Morris JA, Kandpal G, Ma L, Austin CP (julio de 2003). "DISC1 (Disrupted-In-Schizophrenia 1) es una proteína asociada al centrosoma que interactúa con MAP1A, MIPT3, ATF4/5 y NUDEL: regulación y pérdida de interacción con mutación". Hum. Mol. Genet . 12 (13): 1591– 608. doi : 10.1093/hmg/ddg162 . PMID 12812986 . 

Lecturas adicionales

  • Harrington JJ, Sherf B, Rundlett S, Jackson PD, Perry R, ​​Cain S, Leventhal C, Thornton M, Ramachandran R, Whittington J, Lerner L, Costanzo D, McElligott K, Boozer S, Mays R, Smith E, Veloso N, Klika A, Hess J, Cothren K, Lo K, Offenbacher J, Danzig J, Ducar M (2001). "Creación de bibliotecas de expresión de proteínas a nivel genómico mediante activación aleatoria de la expresión génica". Nat . Biotechnol . 19 (5): 440– 5. doi : 10.1038/88107 . PMID 11329013. S2CID 25064683 .  
  • Morris JA, Kandpal G, Ma L, Austin CP (2003). "DISC1 (Disrupted-In-Schizophrenia 1) es una proteína asociada al centrosoma que interactúa con MAP1A, MIPT3, ATF4/5 y NUDEL: regulación y pérdida de interacción con mutación". Hum. Mol. Genet . 12 (13): 1591– 608. doi : 10.1093/hmg/ddg162 . PMID 12812986 . 
  • Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY , Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (2005). "Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Naturaleza . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .  
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T, Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de supuestos promotores alternativos de genes humanos" . Res del genoma . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .  
  • Buim ME, Soares FA, Sarkis AS, Nagai MA (2005). "Los transcritos de los genes SFRP1, CEP63 y EIF4G2 se encuentran frecuentemente regulados a la baja en los carcinomas de células transicionales de vejiga". Oncology . 69 ( 6): 445– 54. doi : 10.1159/000090984 . PMID 16410684. S2CID 21133968 .