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Articulo de referencia

CGGBP1

La proteína 1 de unión a repeticiones de tripletes CGG es una proteína que en humanos está codificada por el gen CGGBP1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] La existencia de un factor de unión a...

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La proteína 1 de unión a repeticiones de tripletes CGG es una proteína que en humanos está codificada por el gen CGGBP1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

La existencia de un factor de unión a CGG se reconoció en 1990 y la proteína fue identificada por Deissler y colaboradores en 1997. Tiene 167 aminoácidos y una masa de 20 kDa e incluye un dominio de unión al ADN con dedo de zinc C2H2 . El gen humano se encuentra en el cromosoma 3 , en 3p11.1, justo al lado del centrómero, donde posee cuatro promotores conocidos. CGGBP1 parece haber evolucionado a partir de transposones hAT y se encuentra en todos los amniotas . [ 8 ]

La proteína se une a repeticiones de trinucleótidos CGG para regular la transcripción (incluida la inhibición de elementos Alu ) y la traducción . Es esencial para la supervivencia celular, ya que posee amplias funciones citoprotectoras , como la reparación del ADN y el mantenimiento de los telómeros . Debido a que los promotores del gen incluyen repeticiones de CGG, es autorregulada. [ 8 ]

CGGBP1 influye en la expresión del gen de retraso mental del cromosoma X frágil, FMR1 , al interactuar específicamente con la repetición del trinucleótido CGG en su UTR 5', la región reguladora no traducida aguas arriba de la secuencia codificante del gen. [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000163320 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000054604 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Deissler H, Wilm M, Genc B, Schmitz B, Ternes T, Naumann F, Mann M, Doerfler W (julio de 1997). "Secuenciación rápida de proteínas mediante espectrometría de masas en tándem y clonación de ADNc de p20-CGGBP. Una proteína novedosa que se une a la repetición de triplete inestable 5'-d(CGG)n-3' en el gen FMR1 humano" . J Biol Chem . 272 ​​(27): 16761–8 . doi : 10.1074/jbc.272.27.16761 . PMID 9201980 . 
  6. ↑ Naumann F, Remus R, Schmitz B, Doerfler W (dic. 2003). "Estructura genética y expresión de la proteína de unión 5'-(CGG)(n)-3' (CGGBP1)". Genomics . 83 (1): 106–18 . doi : 10.1016/S0888-7543(03)00212-X . PMID 14667814 . 
  7. 1 2 "Gen Entrez: proteína de unión a repeticiones de tripletes CGG CGG CGGBP1" .
  8. 1 2 Singh, Umashankar; Westermark, Bengt (2015). " CGGBP1: una proteína indispensable con funciones citoprotectoras ubicuas" . Upsala Journal of Medical Sciences . 120 (4): 219– 232. doi : 10.3109/03009734.2015.1086451 . PMC 4816882. PMID 26482656 .  

Lecturas adicionales

  • Meijer H, de Graaff E, Merckx DM, et  al. (1994). "Una deleción de 1,6 kb proximal a la repetición CGG del gen FMR1 causa el fenotipo clínico del síndrome del cromosoma X frágil". Hum. Mol. Genet . 3 (4): 615–20 . doi : 10.1093/hmg/3.4.615 . PMID 8069307 . 
  • Hornstra IK, Nelson DL, Warren ST, Yang TP (1994). "Análisis de metilación de alta resolución de la región de repetición de trinucleótidos del gen FMR1 en el síndrome del cromosoma X frágil". Hum. Mol. Genet . 2 (10): 1659– 65. doi : 10.1093/hmg/2.10.1659 . PMID 8268919 . 
  • Deissler H, Behn-Krappa A, Doerfler W (1996). "Purificación de proteínas nucleares de células HeLa humanas que se unen específicamente a la repetición en tándem inestable (CGG)n en el gen FMR1 humano" . J. Biol. Chem . 271 (8): 4327–34 . doi : 10.1074/jbc.271.8.4327 . PMID 8626781 . 
  • Müller-Hartmann H, Deissler H, Naumann F, et  al. (2000). "La proteína humana de unión 5'-(CGG)(n)-3' de 20 kDa se dirige al núcleo y afecta la actividad del promotor FMR1" . J. Biol. Chem . 275 (9): 6447–52 . doi : 10.1074/jbc.275.9.6447 . PMID 10692448 . 
  • Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "Clonación de ADN mediante recombinación sitio-específica in vitro" . Genome Res . 10 (11): 1788– 95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948. PMID 11076863 .  
  • Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et  al. (2001). "Hacia un catálogo de genes y proteínas humanas: secuenciación y análisis de 500 nuevos cDNA humanos completos que codifican proteínas" . Genome Res . 11 (3): 422–35 . doi : 10.1101/gr.GR1547R . PMC 311072. PMID 11230166 .  
  • Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, et  al. (2001). "Localización subcelular sistemática de nuevas proteínas identificadas mediante secuenciación de ADNc a gran escala" . EMBO Rep . 1 (3): 287– 92. doi : 10.1093/embo-reports/kvd058 . PMC 1083732. PMID 11256614 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Chen LS, Tassone F, Sahota P, Hagerman PJ (2004). "El elemento de repetición (CGG)n dentro de la región 5' no traducida del mensaje FMR1 proporciona efectos cis tanto positivos como negativos en la traducción in vivo de un reportero corriente abajo" . Hum. Mol. Genet . 12 (23): 3067–74 . doi : 10.1093/hmg/ddg331 . PMID 14519687 . 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Wiemann S, Arlt D, Huber W, et  al. (2004). " Del ORFeoma a la biología: una vía de genómica funcional" . Genome Res . 14 (10B): 2136–44 . doi : 10.1101/gr.2576704 . PMC 528930. PMID 15489336 .  
  • Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, et  al. (2006). " La base de datos LIFEdb en 2006" . Nucleic Acids Res . 34 (Número especial sobre bases de datos): D415–8. doi : 10.1093/nar/gkj139 . PMC 1347501. PMID 16381901 .