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CHD7

La proteína 7 de unión al ADN con dominio cromodominio-helicasa es un factor de remodelación de la cromatina o nucleosomas dependiente de ATP [ 5 ] que en humanos está codificad...

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La proteína 7 de unión al ADN con dominio cromodominio-helicasa es un factor de remodelación de la cromatina o nucleosomas dependiente de ATP [ 5 ] que en humanos está codificado por el gen CHD7 . [ 6 ] [ 7 ]

CHD7 es un remodelador de cromatina dependiente de ATP homólogo a la proteína Kismet del grupo trithorax de Drosophila . [ 8 ] Las mutaciones en CHD7 están asociadas con el síndrome CHARGE . [ 9 ] Esta proteína pertenece a un grupo más grande de complejos de remodelación de cromatina dependientes de ATP, la subfamilia CHD .

Clínico

Las mutaciones en este gen se han asociado con el síndrome CHARGE . [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ]

Referencias

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  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Bouazoune K, Kingston RE (noviembre de 2012). "La remodelación de la cromatina por la proteína CHD7 se ve afectada por mutaciones que causan trastornos del desarrollo humano" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 109 (47): 19238–19243 . Bibcode : 2012PNAS..10919238B . doi : 10.1073/pnas.1213825109 . PMC 3511097. PMID 23134727 .  
  6. ↑ Nagase T, Kikuno R, Ishikawa KI, Hirosawa M, Ohara O (febrero de 2000). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XVI. Las secuencias completas de 150 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . DNA Research . 7 (1): 65–73 . doi : 10.1093/dnares/7.1.65 . PMID 10718198. S2CID 22402957 .  
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  8. ↑ Bajpai R, Chen DA, Rada-Iglesias A, Zhang J, Xiong Y, Helms J, et al. (febrero de 2010). " CHD7 coopera con PBAF para controlar la formación de la cresta neural multipotente" . Nature . 463 (7283): 958– 962. Bibcode : 2010Natur.463..958B . doi : 10.1038/nature08733 . PMC 2890258. PMID 20130577 .   
  9. ^ Vissers LE , van Ravenswaaij CM, Admiraal R, Hurst JA, de Vries BB, Janssen IM, et al. (Septiembre de 2004). "Las mutaciones en un nuevo miembro de la familia de genes del cromodominio causan el síndrome CHARGE" . Genética de la Naturaleza . 36 (9): 955– 957. doi : 10.1038/ng1407 . PMID 15300250 .  
  10. ↑ Lalani SR, Safiullah AM, Fernbach SD, Harutyunyan KG, Thaller C, Peterson LE, et al. (febrero de 2006). "Espectro de mutaciones de CHD7 en 110 individuos con síndrome de CHARGE y correlación genotipo-fenotipo" . American Journal of Human Genetics . 78 (2): 303– 314. doi : 10.1086/500273 . PMC 1380237. PMID 16400610 .   
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Lecturas adicionales

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  • Van de Laar I, Dooijes D, Hoefsloot L, Simon M, Hoogeboom J, Devriendt K (noviembre de 2007). "Anomalías de las extremidades en pacientes con síndrome CHARGE: una expansión del fenotipo". Revista Estadounidense de Genética Médica. Parte A. 143A (22): 2712– 2715. doi : 10.1002/ajmg.a.32008 . PMID 17937444 . S2CID 21353716 .  
  • Holak HM, Kohlhase J, Holak SA, Holak NH (junio de 2008). "Nuevas anomalías morfológicas oftálmicas reconocidas en el síndrome CHARGE causadas por la mutación R2319C en el gen CHD7". Ophthalmic Genetics . 29 (2): 79– 84. doi : 10.1080/13816810801918391 . PMID 18484313. S2CID 205807551 .  
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  • Dagle JM, Lepp NT, Cooper ME, Schaa KL, Kelsey KJ, Orr KL, et  al. (abril de 2009). "Determinación de la predisposición genética al conducto arterioso permeable en lactantes prematuros" . Pediatrics . 123 (4): 1116– 1123. doi : 10.1542/peds.2008-0313 . PMC 2734952. PMID 19336370 .  
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  • Vuorela P, Ala-Mello S, Saloranta C, Penttinen M, Pöyhönen M, Huoponen K, et  al. (octubre de 2007). "Análisis molecular del gen CHD7 en el síndrome CHARGE: identificación de 22 nuevas mutaciones y evidencia de una baja contribución de grandes deleciones de CHD7" . Genetics in Medicine . 9 (10): 690– 694. doi : 10.1097/GIM.0b013e318156e68e . PMID 18073582 . 
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  • Bardakjian T, Weiss A, Schneider AS (26 de mayo de 2006). "Espectro de microftalmia/anoftalmia/coloboma: CAPÍTULO RETIRADO, SOLO PARA REFERENCIA HISTÓRICA". Descripción general de la anoftalmia/microftalmia . Universidad de Washington, Seattle. PMID 20301552. NBK1378. En GeneReviews
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