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CHMP2B

La proteína 2b del cuerpo multivesicular cargado es una proteína que en humanos está codificada por el gen CHMP2B . [ 5 ] [ 6 ] Forma parte de uno de los complejos de clasificac...

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La proteína 2b del cuerpo multivesicular cargado es una proteína que en humanos está codificada por el gen CHMP2B . [ 5 ] [ 6 ] Forma parte de uno de los complejos de clasificación endosómica necesarios para el transporte ( ESCRT ), específicamente ESCRT-III, que son una serie de complejos involucrados en la remodelación de la membrana celular. CHMP2B forma largas cadenas que se enrollan en espiral alrededor del cuello de una vesícula en gemación. Junto con los otros componentes de ESCRT-III, CHMP2B constriñe el cuello de la vesícula justo antes de que se separe de la membrana.

Las mutaciones de este gen causan demencia frontotemporal ligada al cromosoma 3 (FTD3), que se ha descrito en varios miembros de una familia danesa.En un estudio de familias francesas con varias formas de demencia frontotemporal, se encontró que era una causa relativamente rara. [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000083937 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000004843 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Howard TL, Stauffer DR, Degnin CR, Hollenberg SM (septiembre de 2001). "CHMP1 funciona como miembro de una familia recientemente definida de proteínas de tráfico de vesículas". J Cell Sci . 114 (Pt 13): 2395–404 . doi : 10.1242/jcs.114.13.2395 . PMID 11559748 . 
  6. ↑ "Entrez Gene: CHMP2B proteína modificadora de la cromatina 2B" .
  7. ^ Ghanim M, Guillot-Noel L, Pasquier F, Jornea L, Deramecourt V, Dubois B, Le Ber I, Brice A (julio de 2010). "Las mutaciones de CHMP2B son raras en familias francesas con degeneración del lóbulo frontotemporal". J Neurol . 257 (12): 2032– 6. doi : 10.1007/s00415-010-5655-8 . PMID 20625756 . S2CID 21422763 .  
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la demencia frontotemporal relacionada con CHMP2B
  • Localización del gen CHMP2B humano en el genoma y página con detalles del gen CHMP2B en el navegador genómico de UCSC .
  • Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q9UQN3 (proteína 2b del cuerpo multivesicular cargado) en el PDBe-KB .

Lecturas adicionales

  • Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de la caperuza de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 . 
  • Brown J, Ashworth A, Gydesen S, et  al. (1996). "La demencia familiar no específica se localiza en el cromosoma 3". Hum. Mol. Genet . 4 (9): 1625– 8. doi : 10.1093/hmg/4.9.1625 . PMID 8541850 . 
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et  al. (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 . 
  • Ashworth A, Lloyd S, Brown J, et  al. (1999). "Caracterización genética molecular de la demencia frontotemporal en el cromosoma 3". Dementia and Geriatric Cognitive Disorders . 10 (Supl. 1): 93–101 . doi : 10.1159/000051222 . PMID 10436350. S2CID 28623562 .  
  • Lai CH, Chou CY, Ch'ang LY, et  al. (2000). "Identificación de nuevos genes humanos conservados evolutivamente en Caenorhabditis elegans mediante proteómica comparativa" . Genome Res . 10 (5): 703–13 . doi : 10.1101/gr.10.5.703 . PMC 310876. PMID 10810093 .  
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