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CHRND

La subunidad delta del receptor de acetilcolina es una proteína que en humanos está codificada por el gen CHRND . [ 5 ] Función El receptor de acetilcolina del músculo tiene 5 s...

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La subunidad delta del receptor de acetilcolina es una proteína que en humanos está codificada por el gen CHRND . [ 5 ]

Función

El receptor de acetilcolina del músculo tiene 5 subunidades de 4 tipos diferentes: 2 alfa y 1 de cada una de las subunidades beta, gamma y delta. Tras la unión de la acetilcolina, el receptor experimenta un extenso cambio conformacional que afecta a todas las subunidades y provoca la apertura de un canal iónico a través de la membrana plasmática. [ 5 ]

Interacciones

Se ha demostrado que CHRND interactúa con el receptor colinérgico nicotínico alfa 1. [ 6 ] [ 7 ]

Importancia clínica

Se sabe que las mutaciones en CHRND causan las siguientes afecciones: [ 8 ]

  • Síndrome de pterigión múltiple, tipo letal (LMPS);
  • Síndrome miasténico congénito 3A, de canal lento (CMS3A);
  • Síndrome miasténico congénito 3B, de canal rápido (CMS3B);
  • Síndrome miasténico congénito tipo 3C, asociado a deficiencia del receptor de acetilcolina (CMS3C).

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000135902 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000026251 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Entrez Gene: CHRND receptor colinérgico, nicotínico, delta" .
  6. ↑ Kreienkamp HJ, Maeda RK, Sine SM, Taylor P (marzo de 1995). "Contactos entre subunidades que rigen el ensamblaje del receptor nicotínico de acetilcolina de mamíferos" . Neuron . 14 (3): 635–44 . doi : 10.1016/0896-6273(95)90320-8 . PMID 7695910 . 
  7. ↑ Wang ZZ, Hardy SF, Hall ZW (noviembre de 1996). "Ensamblaje del receptor nicotínico de acetilcolina. Los primeros dominios transmembrana de las subunidades alfa y delta truncadas son necesarios para la formación de heterodímeros in vivo" . J. Biol. Chem . 271 (44): 27575–84 . doi : 10.1074/jbc.271.44.27575 . PMID 8910344 . 
  8. ↑ "UniProt" . www.uniprot.org . Consultado el 8 de julio de 2023 .

Lecturas adicionales

  • Colledge M, Froehner SC (1998). "Interacción entre el receptor nicotínico de acetilcolina y Grb2. Implicaciones para la señalización en la unión neuromuscular". Ann . NY Acad. Sci . 841 (1): 17– 27. Bibcode : 1998NYASA.841...17C . doi : 10.1111/j.1749-6632.1998.tb10907.x . PMID 9668219. S2CID 41992031 .  
  • Beeson D, Jeremiah S, West LF, Povey S, Newsom-Davis J (1990). "Asignación de los genes del receptor nicotínico de acetilcolina humano: los genes de las subunidades alfa y delta al cromosoma 2 y el gen de la subunidad beta al cromosoma 17". Ann. Hum. Genet . 54 (Pt 3): 199–208 . doi : 10.1111 / j.1469-1809.1990.tb00378.x . PMID 2221824. S2CID 151624 .  
  • Luther MA, Schoepfer R, Whiting P, Casey B, Blatt Y, Montal MS, Montal M, Linstrom J (1989). "Un receptor de acetilcolina muscular se expresa en la línea celular de meduloblastoma cerebeloso humano TE671" . J. Neurosci . 9 (3): 1082– 96. doi : 10.1523/JNEUROSCI.09-03-01082.1989 . PMC 6569985. PMID 2564429 .  
  • Kreienkamp HJ, Maeda RK, Sine SM, Taylor P (1995). "Contactos entre subunidades que rigen el ensamblaje del receptor nicotínico de acetilcolina de mamíferos" . Neuron . 14 (3): 635– 44. doi : 10.1016/0896-6273(95)90320-8 . PMID 7695910 . 
  • Pasteris NG, Trask BJ, Sheldon S, Gorski JL (1993). "Fenotipo discordante de dos deleciones superpuestas que involucran el gen PAX3 en el cromosoma 2q35". Hum. Mol. Genet . 2 (7): 953– 9. doi : 10.1093/hmg/2.7.953 . PMID 8103404 . 
  • Engel AG, Ohno K, Milone M, Wang HL, Nakano S, Bouzat C, Pruitt JN, Hutchinson DO, Brengman JM, Bren N, Sieb JP, Sine SM (1996). "Nuevas mutaciones en los genes de las subunidades del receptor de acetilcolina revelan heterogeneidad en el síndrome miasténico congénito de canal lento" . Hum. Mol. Genet . 5 (9): 1217–27 . doi : 10.1093/hmg/5.9.1217 . PMID 8872460 . 
  • Wang ZZ, Hardy SF, Hall ZW (1996). "Ensamblaje del receptor nicotínico de acetilcolina. Los primeros dominios transmembrana de las subunidades alfa y delta truncadas son necesarios para la formación de heterodímeros in vivo" . J. Biol. Chem . 271 (44): 27575–84 . doi : 10.1074/jbc.271.44.27575 . PMID 8910344 . 
  • Brownlow S, Webster R, Croxen R, Brydson M, Neville B, Lin JP, Vincent A, Newsom-Davis J, Beeson D (2001). "Las mutaciones de la subunidad delta del receptor de acetilcolina subyacen a un síndrome miasténico de canal rápido y artrogriposis múltiple congénita" . J. Clin. Invest . 108 (1): 125–30 . doi : 10.1172/JCI12935 . PMC 209343. PMID 11435464 .  
  • Gomez CM, Maselli RA, Vohra BP, Navedo M, Stiles JR, Charnet P, Schott K, Rojas L, Keesey J, Verity A, Wollmann RW, Lasalde-Dominicci J (2002). "Nueva mutación de la subunidad delta en el síndrome de canal lento causa debilidad severa por mecanismos novedosos" . Ann . Neurol . 51 (1): 102–12 . doi : 10.1002/ana.10077 . PMC 4841278. PMID 11782989 .  
  • Shen XM, Ohno K, Fukudome T, Tsujino A, Brengman JM, De Vivo DC, Packer RJ, Engel AG (2002). "Síndrome miasténico congénito causado por una mutación de la subunidad delta del receptor de acetilcolina de canal rápido de baja expresión". Neurology . 59 ( 12): 1881–8 . doi : 10.1212/01.wnl.0000042422.87384.2f . PMID 12499478. S2CID 35612575 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .