CREMA

La subunidad épsilon del receptor de acetilcolina es una proteína que en humanos está codificada por el gen CHRNE . ^{[ 5 ] [ 6 ]}

Los receptores de acetilcolina en las uniones neuromusculares de los mamíferos maduros son complejos proteicos pentaméricos compuestos por cuatro subunidades en una proporción de dos subunidades alfa por una beta, una épsilon y una delta. El receptor de acetilcolina cambia su composición de subunidades poco después del nacimiento, cuando la subunidad épsilon reemplaza a la subunidad gamma presente en los receptores embrionarios. Las mutaciones en la subunidad épsilon se asocian con el síndrome miasténico congénito . ^{[ 6 ]}

El síndrome miasténico congénito (SMC) se asocia con defectos genéticos que afectan a las proteínas de la unión neuromuscular . Los defectos postsinápticos son la causa más frecuente de SMC y a menudo dan lugar a anomalías en el receptor de acetilcolina (AChR). La mayoría de las mutaciones que causan SMC se encuentran en los genes de las subunidades del AChR. ^{[ 7 ]}

De todas las mutaciones asociadas con CMS, más de la mitad son mutaciones en uno de los cuatro genes que codifican las subunidades del AChR adulto. Las mutaciones del AChR a menudo resultan en deficiencia de la placa terminal. La mutación del gen AChR más común que subyace a CMS es la mutación del gen CHRNE. El gen CHRNE codifica la subunidad épsilon del AChR. La mayoría de las mutaciones son mutaciones autosómicas recesivas con pérdida de función y como resultado hay deficiencia de AChR en la placa terminal. CHRNE está asociado con cambios en las propiedades cinéticas del AChR. ^{[ 8 ]} Un tipo de mutación de la subunidad épsilon del AChR introduce una arginina (Arg) en el sitio de unión en la interfaz de la subunidad α/ε del receptor. La adición de una Arg catiónica en el entorno aniónico del sitio de unión del AChR reduce en gran medida las propiedades cinéticas del receptor. El resultado de la introducción reciente del gen ARG es una reducción de 30 veces en la afinidad del agonista, una reducción de 75 veces en la eficiencia de activación y una probabilidad de apertura del canal extremadamente debilitada. Este tipo de mutación da lugar a una forma extremadamente letal de CMS. ^{[ 9 ]}

• receptor nicotínico de acetilcolina

• CHRNE+proteína,+humana en los Encabezamientos de Materias Médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
• Ubicación del genoma humano CHRNE y página de detalles del gen CHRNE en el navegador genómico de UCSC .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .