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CHRNG

La subunidad gamma del receptor de acetilcolina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CHRNG . [ 5 ] Es una de las subunidades que componen el receptor ni...

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La subunidad gamma del receptor de acetilcolina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CHRNG . [ 5 ]

Es una de las subunidades que componen el receptor nicotínico de acetilcolina (nAChR). El nAChR es un receptor ionotrópico pentamérico compuesto por cinco de cuatro subunidades diferentes : dos alfa (α), una beta (β), una delta (δ) y una gamma (γ) o una épsilon (ε). 

En las células del músculo esquelético de los mamíferos se encuentran dos formas de AChR . La forma madura, que contiene la subunidad épsilon, específica de este subtipo de AChR maduro [ 6 ] , predomina en el músculo adulto inervado , mientras que la forma embrionaria, que contiene la subunidad gamma, está presente en el músculo fetal y denervado [ 7 ] .

Este cambio está mediado por la neuregulina 1 (actividad inductora del receptor de acetilcolina). [ 5 ]

Importancia clínica

Se sabe que las mutaciones en CHRNG causan las siguientes afecciones: [ 6 ] [ 8 ]

  • Síndrome de pterigión múltiple, tipo letal (LMPS);
  • Síndrome de pterigión múltiple, variante de Escobar (EVMPS).

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000196811 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000026253 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Entrez Gene: CHRNG receptor colinérgico, nicotínico, gamma" .
  6. 1 2 Morgan, Neil V.; Brueton, Louise A.; Cox, Phillip; Greally, Marie T.; Tolmie, John; Pasha, Shanaz; Aligianis, Irene A.; van Bokhoven, Hans; Marton, Tamas; Al-Gazali, Lihadh; Morton, Jenny EV; Oley, Christine; Johnson, Colin A.; Trembath, Richard C.; Brunner, Han G. (2006-08-01). "Mutaciones en la subunidad embrionaria del receptor de acetilcolina (CHRNG) causan variantes letales y de Escobar del síndrome de pterigión múltiple" . The American Journal of Human Genetics . 79 (2): 390– 395. doi : 10.1086/506256 . ISSN 0002-9297 . 
  7. ↑ Morgan, Neil V.; Brueton, Louise A.; Cox, Phillip; Greally, Marie T.; Tolmie, John; Pasha, Shanaz; Aligianis, Irene A.; van Bokhoven, Hans; Marton, Tamas; Al-Gazali, Lihadh; Morton, Jenny EV; Oley, Christine; Johnson, Colin A.; Trembath, Richard C.; Brunner, Han G. (2006-08-01). "Mutaciones en la subunidad embrionaria del receptor de acetilcolina (CHRNG) causan variantes letales y de Escobar del síndrome de pterigión múltiple" . The American Journal of Human Genetics . 79 (2): 390– 395. doi : 10.1086/506256 . ISSN 0002-9297 . 
  8. ↑ "UniProt" . www.uniprot.org . Consultado el 8 de julio de 2023 .

Lecturas adicionales

  • Morgan NV, Brueton LA, Cox P, et  al. (2006). "Las mutaciones en la subunidad embrionaria del receptor de acetilcolina (CHRNG) causan variantes letales y de Escobar del síndrome de pterigión múltiple" . Am . J. Hum. Genet . 79 (2): 390– 5. doi : 10.1086/506256 . PMC 1559492. PMID 16826531 .  
  • Hoffmann K, Muller JS, Stricker S, et  al. (2006). "El síndrome de Escobar es una miastenia prenatal causada por la alteración de la subunidad gamma fetal del receptor de acetilcolina" . Am . J. Hum. Genet . 79 (2): 303–12 . doi : 10.1086/506257 . PMC 1559482. PMID 16826520 .  
  • Gallego S, Llort A, Roma J, et  al. (2007). "Detección de micrometástasis de médula ósea y enfermedad microcirculante en rabdomiosarcoma mediante un ensayo de RT-PCR en tiempo real" . J. Cancer Res. Clin. Oncol . 132 (6): 356– 62. doi : 10.1007/s00432-006-0083- y . PMC 12161079. PMID 16435141. S2CID 21561563 .   
  • Hillier LW, Graves TA, Fulton RS, et  al. (2005). "Generación y anotación de las secuencias de ADN de los cromosomas humanos 2 y 4" . Nature . 434 (7034): 724–31 . Bibcode : 2005Natur.434..724H . doi : 10.1038/nature03466 . PMID 15815621 . 
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Vernet-der Garabedian B, Lacokova M, Eymard B, et  al. (1994). "Asociación de miastenia gravis neonatal con anticuerpos contra el receptor fetal de acetilcolina" . J. Clin. Invest . 94 (2): 555– 9. doi : 10.1172/JCI117369 . PMC 296130. PMID 8040310 .  
  • Kreienkamp HJ, Maeda RK, Sine SM, Taylor P (1995). "Contactos entre subunidades que rigen el ensamblaje del receptor nicotínico de acetilcolina de mamíferos" . Neuron . 14 (3): 635– 44. doi : 10.1016/0896-6273(95)90320-8 . PMID 7695910 . 
  • Beeson D, Brydson M, Betty M, et  al. (1993). "Estructura primaria del receptor de acetilcolina del músculo humano. Clonación de ADNc de las subunidades gamma y épsilon". Eur. J. Biochem . 215 (2): 229–38 . doi : 10.1111/j.1432-1033.1993.tb18027.x . PMID 7688301 . 
  • Shibahara S, Kubo T, Perski HJ, et  al. (1985). "Clonación y análisis de secuencia del ADN genómico humano que codifica el precursor de la subunidad gamma del receptor de acetilcolina muscular" . Eur. J. Biochem . 146 (1): 15– 22. doi : 10.1111/j.1432-1033.1985.tb08614.x . PMID 3967651 . 
  • Cohen-Haguenauer O, Barton PJ, Buonanno A, et  al. (1990). "Localización del gen de la subunidad gamma del receptor de acetilcolina en el cromosoma humano 2q32----qter". Cytogenet. Cell Genet . 52 ( 3–4 ): 124–7 . doi : 10.1159/000132860 . PMID 2630182 . 
  • Schurr E, Skamene E, Morgan K, et  al. (1991). "Mapeo de Col3a1 y Col6a3 al cromosoma 1 murino proximal identifica un vínculo conservado de genes de proteínas estructurales entre el cromosoma 1 murino y el cromosoma 2q humano". Genomics . 8 (3): 477– 86. doi : 10.1016/0888-7543(90)90034-R . PMID 1981051 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .