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CLCN1

La familia CLCN de genes de canales de cloruro dependientes de voltaje comprende nueve miembros (CLCN1-7, Ka y Kb) que presentan características funcionales muy diversas, a la v...

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La familia CLCN de genes de canales de cloruro dependientes de voltaje comprende nueve miembros (CLCN1-7, Ka y Kb) que presentan características funcionales muy diversas, a la vez que comparten una homología de secuencia significativa . La proteína codificada por este gen regula la excitabilidad eléctrica de la membrana del músculo esquelético. Las mutaciones en este gen causan dos formas de trastornos musculares humanos hereditarios: miotonía congénita generalizada recesiva (Becker) y miotonía dominante (Thomsen). [ 5 ]

La proteína del canal de cloruro del músculo esquelético ( CLCN1 ) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CLCN1 . [ 6 ] Las mutaciones en esta proteína causan miotonía congénita .

CLCN1 es fundamental para el funcionamiento normal de las células del músculo esquelético. Para que el cuerpo se mueva con normalidad, los músculos esqueléticos deben contraerse y relajarse de forma coordinada. La contracción y relajación muscular están controladas por el flujo de iones hacia dentro y hacia fuera de las células musculares. CLCN1 forma un canal iónico que controla el flujo de iones cloruro con carga negativa hacia estas células. La función principal de este canal es estabilizar la carga eléctrica de las células, lo que permite que los músculos se contraigan con normalidad.

En personas con miotonía congénita causada por una mutación en el gen CLCN1, el canal iónico permite el paso de muy pocos iones cloruro a la célula. Esta deficiencia de iones cloruro provoca contracciones musculares prolongadas, que son características de la miotonía.

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000188037 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000029862 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Gen Entrez: canal de cloruro CLCN1 1, músculo esquelético (enfermedad de Thomsen, autosómica dominante)" .
  6. ↑ Koch MC, Steinmeyer K, Lorenz C, Ricker K, Wolf F, Otto M, Zoll B, Lehmann-Horn F, Grzeschik KH, Jentsch TJ (septiembre de 1992). "El canal de cloruro del músculo esquelético en la miotonía humana dominante y recesiva". Science . 257 (5071): 797– 800. Bibcode : 1992Sci...257..797K . doi : 10.1126/science.1379744 . PMID 1379744 . 

Lecturas adicionales

  • Hudson AJ, Ebers GC, Bulman DE (1995). "Las enfermedades de los canales de sodio y cloruro del músculo esquelético". Brain . 118 (2): 547– 63. doi : 10.1093/brain/118.2.547 . PMID 7735894 . 
  • Uchida S, Sasaki S, Marumo F (1996). "Transporte de cloruro a través del epitelio renal mediante canales de cloruro CLC". Nippon Jinzo Gakkai Shi . 38 (7): 285– 9. PMID 8741388 . 
  • Fahlke C (2000). "Mecanismos moleculares de conducción iónica en canales de cloruro de tipo ClC: lecciones de mutaciones causantes de enfermedades" . Kidney Int . 57 (3): 780–6 . doi : 10.1046/j.1523-1755.2000.00915.x . PMID 10720929 . 
  • Pusch M (2002). "Miotonía causada por mutaciones en el gen del canal de cloruro muscular CLCN1" . Tararear. Mutación . 19 (4): 423– 34. doi : 10.1002/humu.10063 . PMID 11933197 . S2CID 41727736 .  
  • Colding-Jørgensen E (2005). "Variabilidad fenotípica en la miotonía congénita". Muscle Nerve . 32 (1): 19– 34. doi : 10.1002/mus.20295 . PMID 15786415 . S2CID 8336138 .  
  • Isobe M, Erikson J, Emanuel BS, et  al. (1985). "Localización del gen de la subunidad beta del receptor de células T humanas en la banda 7q35, una región propensa a reordenamientos en las células T". Science . 228 (4699): 580–2 . Bibcode : 1985Sci...228..580I . doi : 10.1126/science.3983641 . PMID 3983641 . 
  • Lehmann-Horn F, Mailänder V, Heine R, George AL (1995). "La miotonía levior es un trastorno de los canales de cloruro". Tararear. Mol. Genet . 4 (8): 1397– 402. doi : 10.1093/hmg/4.8.1397 . PMID 7581380 . 
  • George AL, Sloan-Brown K, Fenichel GM, et  al. (1995). "Mutaciones sin sentido y de sentido erróneo del gen del canal de cloruro muscular en pacientes con miotonía congénita". Hum. Mol. Genet . 3 (11): 2071– 2. PMID 7874130 . 
  • Lorenz C, Meyer-Kleine C, Steinmeyer K, et  al. (1994). "Organización genómica del canal de cloruro muscular humano CIC-1 y análisis de nuevas mutaciones que conducen a la miotonía de tipo Becker". Hum. Mol. Genet . 3 (6): 941– 6. doi : 10.1093/hmg/3.6.941 . PMID 7951242 . 
  • Heine R, George AL, Pika U, et  al. (1995). "Prueba de un canal de cloruro muscular no funcional en la miotonía congénita recesiva (Becker) mediante la detección de una deleción de 4 pares de bases". Tararear. Mol. Genet . 3 (7): 1123–8.doi : 10.1093 / hmg /3.7.1123 . PMID 7981681 . 
  • George AL, Crackower MA, Abdalla JA, et  al. (1995). "Base molecular de la enfermedad de Thomsen (miotonía congénita autosómica dominante)". Nat . Genet . 3 (4): 305– 10. doi : 10.1038/ng0493-305 . PMID 7981750. S2CID 12286250 .  
  • Steinmeyer K, Lorenz C, Pusch M, et  al. (1994). "Estructura multimérica del canal de cloruro ClC-1 revelada por mutaciones en la miotonía congénita dominante (Thomsen)" . EMBO J. 13 (4): 737– 43. doi : 10.1002/j.1460-2075.1994.tb06315.x . PMC 394869 . PMID 8112288 .  
  • Koch MC, Ricker K, Otto M, et  al. (1994). "Evidencia de homogeneidad genética en la miotonía generalizada autosómica recesiva (Becker)" . J. Med. Genet . 30 (11): 914–7 . doi : 10.1136/jmg.30.11.914 . PMC 1016598. PMID 8301644 .  
  • Meyer-Kleine C, Steinmeyer K, Ricker K, et  al. (1996). "Espectro de mutaciones en el gen principal del canal de cloruro del músculo esquelético humano (CLCN1) que conducen a miotonía" . Am . J. Hum. Genet . 57 (6): 1325– 34. PMC 1801423. PMID 8533761 .  
  • Mailänder V, Heine R, Deymeer F, Lehmann-Horn F (1996). "Nuevas mutaciones en el canal de cloruro muscular y sus efectos en portadores heterocigotos" . Am . J. Hum. Genet . 58 (2): 317–24 . PMC 1914535. PMID 8571958 .  
  • Pusch M, Steinmeyer K, Koch MC, Jentsch TJ (1996). "Las mutaciones en la miotonía congénita humana dominante alteran drásticamente la dependencia del voltaje del canal de cloruro CIC-1" . Neuron . 15 ( 6): 1455– 63. doi : 10.1016/0896-6273(95)90023-3 . PMID 8845168. S2CID 18808219 .  
  • Fahlke C, Beck CL, George AL (1997). "Una mutación en la miotonía congénita autosómica dominante afecta las propiedades de los poros del canal de cloruro muscular" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 94 (6): 2729–34 . Bibcode : 1997PNAS...94.2729F . doi : 10.1073/pnas.94.6.2729 . PMC 20158. PMID 9122265 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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