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Articulo de referencia

CLCN7

La subunidad alfa del canal de cloruro 7, también conocida como transportador de intercambio H + /Cl− 7 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen CLCN7 . [ 5 ]...

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La subunidad alfa del canal de cloruro 7, también conocida como transportador de intercambio H + /Cl− 7 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen CLCN7 . [ 5 ] En las células melanocíticas , este gen está regulado por el factor de transcripción asociado a la microftalmia . [ 6 ] [ 7 ]

Importancia clínica

Se ha informado que las mutaciones en el gen CLCN7 están asociadas con la osteopetrosis autosómica dominante tipo II, una enfermedad ósea rara. [ 8 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000103249 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000036636 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Entrez Gene: CLCN7 canal de cloruro 7" .
  6. ↑ Meadows NA, Sharma SM, Faulkner GJ, Ostrowski MC, Hume DA, Cassady AI (2007). "La expresión de Clcn7 y Ostm1 en osteoclastos está corregulada por el factor de transcripción de microftalmia" . J. Biol. Chem . 282 (3): 1891–904 . doi : 10.1074/jbc.M608572200 . PMID 17105730 . 
  7. ↑ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (2008). "Nuevos objetivos de MITF identificados mediante una estrategia de microarrays de ADN de dos pasos" . Pigment Cell Melanoma Res . 21 (6): 665– 76. doi : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . PMID 19067971. S2CID 24698373 .  
  8. ↑ Coudert AE, Del Fattore A, Baulard C, Olaso R, Schiltz C, Collet C, Teti A, de Vernejoul MC (2014). "Genes expresados ​​diferencialmente en osteoclastos de osteopetrosis autosómica dominante tipo II revelan vías conocidas y novedosas para la biología de los osteoclastos" ( PDF) . Lab. Invest . 94 (3): 275– 85. doi : 10.1038/labinvest.2013.140 . PMID 24336069. S2CID 5097233 .  

Lecturas adicionales

  • Brandt S, Jentsch TJ (1996). "ClC-6 y ClC-7 son dos nuevos miembros ampliamente expresados ​​de la familia de canales de cloruro CLC". FEBS Lett . 377 (1): 15– 20. doi : 10.1016/0014-5793(95)01298-2 . PMID 8543009. S2CID 717696 .  
  • Héon E, Piguet B, Munier F, et  al. (1996). "Vínculo de drusas radiales autosómicas dominantes (malattia leventinese) con el cromosoma 2p16-21". Arch. Ophthalmol . 114 (2): 193–8 . doi : 10.1001/archopht.1996.01100130187014 . PMID 8573024 . 
  • Lennon G, Auffray C, Polymeropoulos M, Soares MB (1996). "El Consorcio IMAGE: un análisis molecular integrado de genomas y su expresión" . Genomics . 33 (1): 151–2 . doi : 10.1006/geno.1996.0177 . PMID 8617505 . 
  • Eggermont J (1998). "La arquitectura exón-intrón de los genes de los canales de cloruro humanos no está conservada". Biochim. Biophys. Acta . 1397 (2): 156– 60. doi : 10.1016/s0167-4781(98)00014-1 . PMID 9565675 . 
  • White KE, Koller DL, Takacs I, et  al. (1999). "Heterogeneidad de locus de la osteopetrosis autosómica dominante (ADO)" . J. Clin. Endocrinol. Metab . 84 (3): 1047– 51. doi : 10.1210 / jcem.84.3.5578 . PMID 10084593. S2CID 46056019 .  
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  • Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et  al. (2006). "Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización" . Cell . 127 ( 3): 635– 48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .