Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

CLIP2

La proteína de enlace 2 que contiene el dominio CAP-Gly es una proteína que en humanos está codificada por el gen CLIP2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] La proteína codificada por este gen p...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

La proteína de enlace 2 que contiene el dominio CAP-Gly es una proteína que en humanos está codificada por el gen CLIP2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

La proteína codificada por este gen pertenece a la familia de las proteínas de enlace citoplasmáticas , que se ha propuesto que median la interacción entre orgánulos membranosos específicos y microtúbulos . Se descubrió que esta proteína se asocia tanto con microtúbulos como con un orgánulo llamado cuerpo lamelar dendrítico . Este gen se elimina hemicigóticamente en el síndrome de Williams , un trastorno del desarrollo multisistémico causado por la eliminación de genes contiguos en 7q11.23. El procesamiento alternativo de este gen genera dos variantes de transcripción. [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000106665 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000063146 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Osborne LR, Martindale D, Scherer SW, Shi XM, Huizenga J, Heng HH, Costa T, Pober B, Lew L, Brinkman J, Rommens J, Koop B, Tsui LC (enero de 1997). "Identificación de genes de una región de 500 kb en 7q11.23 que se elimina comúnmente en pacientes con síndrome de Williams" . Genomics . 36 (2): 328–36 . doi : 10.1006/geno.1996.0469 . PMID 8812460 . 
  6. ^ Hoogenraad CC , Eussen BH, Langeveld A, van Haperen R, Winterberg S, Wouters CH, Grosveld F, De Zeeuw CI, Galjart N (diciembre de 1998). "El gen murino CYLN2: organización genómica, localización cromosómica y comparación con el gen humano que se encuentra dentro de la región crítica del síndrome de Williams 7q11.23". Genómica . 53 (3): 348– 58. doi : 10.1006/geno.1998.5529 . PMID 9799601 . 
  7. 1 2 "Gen Entrez: proteína de enlace 2 que contiene el dominio CLIP2 CAP-GLY" .

Lecturas adicionales

  • Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, et  al. (2003). "Construcción de clones de ADNc listos para expresión para genes KIAA: curación manual de 330 clones de ADNc de KIAA" . Res. ADN . 9 (3): 99– 106. doi : 10.1093/dnares/9.3.99 . PMID 12168954 . 
  • Ohara O, Nagase T, Ishikawa K, et  al. (1997). "Construcción y caracterización de bibliotecas de ADNc del cerebro humano adecuadas para el análisis de clones de ADNc que codifican proteínas relativamente grandes" . DNA Res . 4 (1): 53– 9. doi : 10.1093/dnares/4.1.53 . PMID 9179496 . 
  • El Centro Sanger; Centro de Secuenciación del Genoma de la Universidad de Washington (1999). "Hacia una secuencia completa del genoma humano" . Genome Res . 8 (11): 1097–108 . doi : 10.1101/gr.8.11.1097 . PMID 9847074 . 
  • Corper AL, Stratmann T, Apostolopoulos V, et  al. (2000). "Un marco estructural para descifrar el vínculo entre I-Ag7 y la diabetes autoinmune". Science . 288 (5465): 505– 11. Bibcode : 2000Sci...288..505C . doi : 10.1126/science.288.5465.505 . PMID 10775108 . 
  • Akhmanova A, Hoogenraad CC, Drabek K, et  al. (2001). "Las proteínas CLASP son proteínas asociadas a CLIP-115 y -170 involucradas en la regulación regional de la dinámica de los microtúbulos en fibroblastos móviles" . Cell . 104 ( 6): 923– 35. doi : 10.1016/S0092-8674(01)00288-4 . PMID 11290329. S2CID 14443149 .  
  • Hoogenraad CC, Koekkoek B, Akhmanova A, et  al. (2002). "La mutación dirigida de Cyln2 en la región crítica del síndrome de Williams vincula la haploinsuficiencia de CLIP-115 con anomalías del neurodesarrollo en ratones". Nat . Genet . 32 (1): 116–27 . doi : 10.1038/ng954 . PMID 12195424. S2CID 1226832 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA, et  al. (2003). "La secuencia de ADN del cromosoma 7 humano" . Nature . 424 (6945): 157– 64. Bibcode : 2003Natur.424..157H . doi : 10.1038/nature01782 . PMID 12853948 . 
  • Navarro-Lérida I, Martínez Moreno M, Roncal F, et  al. (2004). "Identificación proteómica de proteínas cerebrales que interactúan con la cadena ligera LC8 de la dineína". Proteomics . 4 ( 2): 339– 46. doi : 10.1002/pmic.200300528 . PMID 14760703. S2CID 8868600 .  
  • Evgrafov OV, Mersiyanova I, Irobi J, et  al. (2004). "La proteína de choque térmico pequeña mutante 27 causa la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal y neuropatía motora hereditaria distal" . Nat. Genet . 36 (6): 602– 6. doi : 10.1038/ng1354 . PMID 15122254 . 
  • Cheng J, Kapranov P, Drenkow J, et  al. (2005). "Mapas transcripcionales de 10 cromosomas humanos con una resolución de 5 nucleótidos". Science . 308 ( 5725): 1149– 54. Bibcode : 2005Sci...308.1149C . doi : 10.1126/science.1108625 . PMID 15790807. S2CID 13047538 .  
  • Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et  al. (2006). "Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización" . Cell . 127 ( 3): 635– 48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573 .  

Obtenido de " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=CLIP2&oldid=1301317075 "