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Articulo de referencia

CLRN1

Clarin-1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen CLRN1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Función Este gen codifica una proteína que contiene un extremo N-terminal citosólico...

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Clarin-1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen CLRN1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

Este gen codifica una proteína que contiene un extremo N-terminal citosólico , múltiples dominios transmembrana helicoidales y una señal de retención en la membrana del retículo endoplasmático , TKGH, en el extremo C-terminal . La proteína codificada podría ser importante en el desarrollo y la homeostasis del oído interno y la retina. Se han asociado mutaciones en este gen con el síndrome de Usher tipo IIIa. Se han identificado múltiples variantes de transcripción que codifican isoformas distintas para este gen. [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000163646 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000043850 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ^ Sankila EM, Pakarinen L, Kaariainen H, Aittomaki K, Karjalainen S, Sistonen P, de la Chapelle A (mayo de 1995). "Asignación de un gen del síndrome de Usher tipo III (USH3) al cromosoma 3q". Hum Mol Genet . 4 (1): 93– 8. doi : 10.1093/hmg/4.1.93 . PMID 7711740 . 
  6. ↑ Joensuu T, Blanco G, Pakarinen L, Sistonen P, Kaariainen H, Brown S, Chapelle A, Sankila EM (marzo de 1997). "Mapeo refinado del locus del síndrome de Usher tipo III en el cromosoma 3, exclusión de genes candidatos e identificación de la supuesta región homóloga del ratón". Genomics . 38 (3): 255–63 . doi : 10.1006/geno.1996.0626 . PMID 8975700 . 
  7. ^ " Entrez Gen: CLRN1 clarín 1" .

Lecturas adicionales

  • Adato A, Kalinski H, Weil D, et  al. (1999). "Posible interacción entre los productos de los genes USH1B y USH3 según lo implica la herencia aparente de sordera digénica" . Am . J. Hum. Genet . 65 (1): 261– 5. doi : 10.1086/302438 . PMC 1378101. PMID 10364543 .  
  • Joensuu T, Hämäläinen R, Lehesjoki AE, et  al. (2000). "Mapa listo para secuenciación de la región crítica del síndrome de Usher tipo III en el cromosoma 3q". Genomics . 63 (3): 409–16 . doi : 10.1006/geno.1999.6096 . PMID 10704288 . 
  • Joensuu T, Hämäläinen R, Yuan B, et  al. (2001). "Mutaciones en un nuevo gen con dominios transmembrana subyacen al síndrome de Usher tipo 3" . Am . J. Hum. Genet . 69 (4): 673–84 . doi : 10.1086/323610 . PMC 1226054. PMID 11524702 .  
  • Adato A, Vreugde S, Joensuu T, et  al. (2003). "Los transcritos de USH3A codifican la clarina-1, una proteína con cuatro dominios transmembrana con un posible papel en las sinapsis sensoriales" . Eur. J. Hum. Genet . 10 (6): 339– 50. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200831 . hdl : 10550/104222 . PMID 12080385 . 
  • Fields RR, Zhou G, Huang D, et  al. (2002). "Síndrome de Usher tipo III: Estructura genómica revisada del gen USH3 e identificación de nuevas mutaciones" . Am. J. Hum. Genet . 71 (3): 607– 17. doi : 10.1086/342098 . PMC 449697. PMID 12145752 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Ness SL, Ben-Yosef T, Bar-Lev A, et  al. (2003). "Homogeneidad genética y variabilidad fenotípica entre judíos asquenazíes con síndrome de Usher tipo III" . J. Med. Genet . 40 (10): 767–72 . doi : 10.1136/jmg.40.10.767 . PMC 1735287. PMID 14569126 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Aller E, Jaijo T, Oltra S, et  al. (2005). "Detección de mutaciones del gen USH3 (clarina-1) en pacientes españoles con síndrome de Usher: baja prevalencia y variabilidad fenotípica". Clin. Genet . 66 (6 ) : 525– 9. doi : 10.1111/j.1399-0004.2004.00352.x . PMID 15521980. S2CID 44517424 .  
  • Plantinga RF, Kleemola L, Huygen PL, et  al. (2005). "Audiometría seriada y hallazgos de reconocimiento del habla en pacientes finlandeses con síndrome de Usher tipo III". Audiol . Neurootol . 10 (2): 79– 89. doi : 10.1159/000083363 . PMID 15650299. S2CID 32183013 .  
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre descripción general de la retinitis pigmentosa
  • Ubicación del genoma humano CLRN1 y página de detalles del gen CLRN1 en el navegador genómico de UCSC .