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Articulo de referencia

Canal alfa 3 regulado por nucleótidos cíclicos

El canal catiónico alfa-3 activado por nucleótidos cíclicos es una proteína que en humanos está codificada por el gen CNGA3 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] Función Este gen codifica u...

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El canal catiónico alfa-3 activado por nucleótidos cíclicos es una proteína que en humanos está codificada por el gen CNGA3 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]

Función

Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas de canales catiónicos activados por nucleótidos cíclicos, que es necesario para la visión normal y la transducción de señales olfativas. CNGA3 se expresa en los fotorreceptores de conos y es necesario para la visión del color. [ 9 ] Las mutaciones de sentido erróneo en este gen están asociadas con monocromatismo de bastones y se segregan en un patrón autosómico recesivo. [ 9 ] Se han descrito dos transcritos de empalme alternativo que codifican diferentes isoformas. [ 8 ]

Relevancia clínica

Se ha demostrado que las variantes de este gen causan acromatopsia [ 10 ] y daltonismo.

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000144191 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000026114 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Distler M, Biel M, Flockerzi V, Hofmann F (noviembre de 1994). "Expresión de canales catiónicos activados por nucleótidos cíclicos en tejidos y células no sensoriales" . Neuropharmacology . 33 ( 11): 1275–82 . doi : 10.1016/0028-3908(94)90027-2 . PMID 7532814. S2CID 35784152 .  
  6. ↑ Wissinger B, Müller F, Weyand I, Schuffenhauer S, Thanos S, Kaupp UB, Zrenner E (diciembre de 1997). "Clonación, localización cromosómica y expresión funcional del gen que codifica la subunidad alfa del canal activado por cGMP en fotorreceptores de conos humanos". The European Journal of Neuroscience . 9 (12): 2512–21 . doi : 10.1111/j.1460-9568.1997.tb01680.x . PMID 9517456. S2CID 2839367 .  
  7. ↑ Hofmann F, Biel M, Kaupp UB (diciembre de 2005). "Unión Internacional de Farmacología. LI. Nomenclatura y relaciones estructura-función de los canales regulados por nucleótidos cíclicos". Pharmacological Reviews . 57 (4): 455– 62. doi : 10.1124/pr.57.4.8 . PMID 16382102. S2CID 45853869 .  
  8. 1 2 "Gen Entrez: CNGA3 canal alfa 3 activado por nucleótidos cíclicos" .
  9. 1 2 Kohl S, Marx T, Giddings I, Jägle H, Jacobson SG, Apfelstedt-Sylla E, et al. (julio de 1998). "El daltonismo total es causado por mutaciones en el gen que codifica la subunidad alfa del canal catiónico activado por cGMP del fotorreceptor de cono". Nature Genetics . 19 (3): 257– 9. doi : 10.1038/935 . PMID 9662398 . S2CID 12040233 .   
  10. ↑ Lam K, Guo H, Wilson GA, Kohl S, Wong F (septiembre de 2011). "Identificación de variantes en CNGA3 como causa de acromatopsia mediante secuenciación del exoma de un solo paciente". Archives of Ophthalmology . 129 (9): 1212– 7. doi : 10.1001/archophthalmol.2011.254 . PMID 21911670. S2CID 36011909 .  

Lecturas adicionales

  • Arbor NC, Zlotogora J, Knowlton RG, Merin S, Rosenmann A, Kanis AB, et  al. (mayo de 1997). "Mapeo de homocigosidad de la acromatopsia al cromosoma 2 mediante combinación de ADN" . Genética Molecular Humana . 6 (5): 689– 94. doi : 10.1093/hmg/6.5.689 . PMID 9158143 . 
  • Kohl S, Marx T, Giddings I, Jägle H, Jacobson SG, Apfelstedt-Sylla E, et  al. (julio de 1998). "El daltonismo total es causado por mutaciones en el gen que codifica la subunidad alfa del canal catiónico activado por cGMP del fotorreceptor de cono". Nature Genetics . 19 (3): 257– 9. doi : 10.1038/935 . PMID 9662398. S2CID 12040233 .  
  • Wissinger B, Jägle H, Kohl S, Broghammer M, Baumann B, Hanna DB, et  al. (agosto de 1998). "Monocromatismo de bastones humanos: análisis de ligamiento y mapeo de un gen candidato expresado en fotorreceptores de conos en el cromosoma 2q11" . Genomics . 51 (3): 325–31 . doi : 10.1006/geno.1998.5390 . PMID 9721202 . 
  • Sundin OH, Yang JM, Li Y, Zhu D, Hurd JN, Mitchell TN, et  al. (julio de 2000). "Base genética del daltonismo total entre los isleños de Pingelapese". Nature Genetics . 25 (3): 289– 93. doi : 10.1038/77162 . PMID 10888875. S2CID 22948732 .  
  • Wissinger B, Gamer D, Jägle H, Giorda R, Marx T, Mayer S, et  al. (octubre de 2001). "Mutaciones de CNGA3 en trastornos hereditarios de los fotorreceptores de conos" . American Journal of Human Genetics . 69 (4): 722–37 . doi : 10.1086/323613 . PMC 1226059. PMID 11536077 .  
  • Zhong H, Molday LL, Molday RS, Yau KW (noviembre de 2002). "El canal heteromérico regulado por nucleótidos cíclicos adopta una estequiometría 3A:1B" . Nature . 420 ( 6912): 193–8 . Bibcode : 2002Natur.420..193Z . doi : 10.1038/nature01201 . PMC 2877395. PMID 12432397 .  
  • Johnson S, Michaelides M, Aligianis IA, Ainsworth JR, Mollon JD, Maher ER, et  al. (febrero de 2004). "Acromatopsia causada por nuevas mutaciones tanto en CNGA3 como en CNGB3" . Revista de genética médica . 41 (2): 20e-20. doi : 10.1136/jmg.2003.011437 . PMC 1735666 . PMID 14757870 .  
  • Faillace MP, Bernabeu RO, Korenbrot JI (mayo de 2004). "Procesamiento celular de los canales iónicos activados por GMP cíclico de los fotorreceptores de conos: un papel para el motivo estructural S4" . The Journal of Biological Chemistry . 279 (21): 22643–53 . doi : 10.1074/jbc.M400035200 . PMID 15024024 . 
  • Peng C, Rich ED, Varnum MD (mayo de 2004). "Configuración de subunidades de canales iónicos heteroméricos activados por nucleótidos cíclicos" . Neuron . 42 ( 3): 401–10 . doi : 10.1016/S0896-6273(04)00225-9 . PMID 15134637. S2CID 16989789 .  
  • Nishiguchi KM, Sandberg MA, Gorji N, Berson EL, Dryja TP (marzo de 2005). "Mutaciones del canal activado por cGMP de los conos y hallazgos clínicos en pacientes con acromatopsia, degeneración macular y otras enfermedades hereditarias de los conos" . Human Mutation . 25 (3): 248– 58. doi : 10.1002/humu.20142 . PMID 15712225. S2CID 10889075 .  
  • Liu C, Varnum MD (julio de 2005). "Consecuencias funcionales de mutaciones asociadas a la distrofia progresiva de conos en la subunidad CNGA3 del canal iónico cíclico activado por nucleótidos del fotorreceptor de conos humano". American Journal of Physiology. Cell Physiology . 289 (1): C187-98. doi : 10.1152/ajpcell.00490.2004 . PMID 15743887 . 
  • Varsányi B, Wissinger B, Kohl S, Koeppen K, Farkas A (noviembre de 2005). "Características clínicas y genéticas de los pacientes con acromatopsia húngaros". Visión molecular . 11 : 996–1001 . PMID 16319819 . 
  • Goto-Omoto S, Hayashi T, Gekka T, Kubo A, Takeuchi T, Kitahara K (2006). "Mutaciones heterocigotas compuestas de CNGA3 (R436W, L633P) en un paciente japonés con acromatopsia congénita". Visual Neuroscience . 23 ( 3–4 ): 395–402 . doi : 10.1017/S095252380623308X . PMID 16961972. S2CID 22582346 .  
  • Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre acromatopsia
  • Entradas de OMIM sobre acromatopsia
  • CNGA3+proteína,+humano en los Encabezamientos de Materia Médica (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .