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Contactar 4

Contactin-4 es una proteína que en humanos está codificada por el gen CNTN4 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] La proteína codificada por este gen pertenece a la superfamilia de las inmunoglob...

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Contactin-4 es una proteína que en humanos está codificada por el gen CNTN4 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

La proteína codificada por este gen pertenece a la superfamilia de las inmunoglobulinas . Es una proteína de membrana neuronal anclada a glicosilfosfatidilinositol (GPI) que funciona como molécula de adhesión celular . Podría desempeñar un papel en la formación de conexiones axónicas en el sistema nervioso en desarrollo . Se han descrito varias variantes de transcripción de este gen generadas por empalme alternativo , pero no se ha determinado la longitud completa de algunas de estas variantes. [ 7 ]

Genómica

El gen se localiza en el brazo corto del cromosoma 3 (3p26.3). Es un gen de copia única dentro de la cadena Watson (positiva), de 957.399 bases de longitud, y codifica una proteína de 1026 aminoácidos (peso molecular 113.454 kDa).

Relevancia clínica

La expresión anormal de este gen se ha relacionado con algunos casos de autismo . [ 8 ] También se ha asociado con la degeneración cerebelosa en la ataxia espinocerebelosa tipo 16.

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000144619 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000064293 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Yoshihara Y, Kawasaki M, Tamada A, Nagata S, Kagamiyama H, Mori K (marzo de 1996). "Expresión superpuesta y diferencial de BIG-2, BIG-1, TAG-1 y F3: cuatro miembros de un subgrupo de moléculas de adhesión celular asociadas al axón de la superfamilia de las inmunoglobulinas". J Neurobiol . 28 (1): 51– 69. doi : 10.1002/neu.480280106 . PMID 8586965 . 
  6. ^ Zeng L, Zhang C, Xu J, Ye X, Wu Q, Dai J, Ji C, Gu S, Xie Y, Mao Y (agosto de 2002). "Una nueva variante de empalme de la molécula de adhesión celular contactina 4 (CNTN4) se expresa principalmente en el cerebro humano" . J. Hum Genet . 47 (9): 497– 9. doi : 10.1007/s100380200073 . PMID 12202991 . 
  7. ^ " Entrez Gene: CNTN4 contactina 4" .
  8. ↑ "Gen para las conexiones cerebrales vinculado con el autismo" . www.newsdaily.com . Archivado del original el 19 de marzo de 2008.

Lecturas adicionales

  • Walsh FS, Doherty P (1992). "Moléculas de reconocimiento ancladas a glicosilfosfatidilinositol que funcionan en la fasciculación, el crecimiento y la guía axonal en el sistema nervioso". Cell Biol. Int. Rep . 15 (11): 1151– 66. doi : 10.1016/0309-1651(91)90061-M . PMID 1838307 . 
  • Miura S, Shibata H, Furuya H, et  al. (2006). "El locus del gen contactina 4 en 3p26 es un gen candidato de SCA16". Neurología . 67 (7): 1236– 41. doi : 10.1212/01.wnl.0000238510.84932.82 . PMID 17030759 . S2CID 34201347 .  
  • Liu T, Qian WJ, Gritsenko MA, et  al. (2006). "Análisis del N-glicoproteoma del plasma humano mediante sustracción por inmunoafinidad, química de hidrazida y espectrometría de masas" . J. Proteome Res . 4 (6): 2070– 80. doi : 10.1021/pr0502065 . PMC 1850943. PMID 16335952 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Fernández T, Morgan T, Davis N, et  al. (2004). "La alteración de la contactina 4 (CNTN4) produce retraso del desarrollo y otras características del síndrome de deleción 3p" . Am. J. Hum. Genet . 74 (6 ) : 1286– 93. doi : 10.1086/421474 . PMC 1182094. PMID 15106122 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Hansford LM, Smith SA, Haber M, et  al. (2004). "Clonación y caracterización de la molécula de adhesión celular neural humana, CNTN4 (alias BIG-2)". Cytogenet . Genome Res . 101 (1): 17– 23. doi : 10.1159/000073412 . PMID 14571131. S2CID 41391308 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Kamei Y, Takeda Y, Teramoto K, et  al. (2001). "NB-2 humano de las moléculas del subgrupo contactina: localización cromosómica del gen (CNTN5) y patrón de expresión distinto al de otros miembros del subgrupo". Genomics . 69 (1): 113– 9. doi : 10.1006/geno.2000.6310 . PMID 11013081 . 
  • Mimmack ML, Saito H, Evans G, et  al. (1997). "Una nueva variante de empalme de la molécula de adhesión celular BIG-2 se expresa en los neuroepitelios olfatorio y vomeronasal". Brain Res. Mol. Brain Res . 47 ( 1– 2): 345– 50. doi : 10.1016/S0169-328X(97)00104-6 . PMID 9221934 .