Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

CNTNAP2

La proteína 2 similar a la proteína asociada a la contactina es una proteína que en humanos está codificada por el gen CNTNAP2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Este gen codifica un miembro d...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

La proteína 2 similar a la proteína asociada a la contactina es una proteína que en humanos está codificada por el gen CNTNAP2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Este gen codifica un miembro de la familia de las neurexinas , que funciona en el sistema nervioso de los vertebrados como moléculas de adhesión celular y receptores. Esta proteína, al igual que otras proteínas neurexinas, contiene repeticiones del factor de crecimiento epidérmico y dominios de laminina G. Además, incluye un dominio F5/8 tipo C, dominios similares a la discoidina/neuropilina y al fibrinógeno, dominios similares al extremo N-terminal de la trombospondina y un posible sitio de unión a PDZ. Esta proteína se localiza en los yuxtaparanodos de los axones mielinizados y se asocia con canales de potasio . Podría desempeñar un papel en la diferenciación local del axón en subdominios funcionales distintos. Este gen abarca casi el 1,6 % del cromosoma 7 y es uno de los genes más grandes del genoma humano . [ 8 ] Podría representar un gen candidato posicional para la forma DFNB13 de sordera no sindrómica. [ 7 ]

Importancia clínica

CNTNAP2 se ha asociado con el trastorno del espectro autista , pero representa muy pocos casos. [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ] Un estudio amplio concluyó que es improbable que sea un gen de riesgo primario para trastornos psiquiátricos. [ 12 ] CNTNAP2 también podría estar relacionado con un trastorno llamado trastorno específico del lenguaje . [ 13 ]

Las mutaciones homocigotas y heterocigotas compuestas en CNTNAP2 dan como resultado un trastorno que se asemeja al síndrome de Pitt-Hopkins . [ 14 ] [ 15 ]

Interacciones

Se ha demostrado que CNTNAP2 interactúa con CNTN2 . [ 16 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 ENSG00000278728 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000174469, ENSG00000278728 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000039419 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Poliak S, Gollan L, Martinez R, Custer A, Einheber S, Salzer JL, et al. (diciembre de 1999). "Caspr2, un nuevo miembro de la superfamilia de la neurexina, se localiza en los yuxtaparanodos de los axones mielinizados y se asocia con los canales de K+" . Neuron . 24 ( 4): 1037–1047 . doi : 10.1016/S0896-6273(00)81049-1 . PMID 10624965. S2CID 12444497 .   
  6. ↑ Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Hirosawa M, Miyajima N, et al. (diciembre de 1998). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XII. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . DNA Research . 5 (6): 355– 364. doi : 10.1093/dnares/5.6.355 . PMID 10048485 .  
  7. 1 2 "Gen Entrez: proteína 2 similar a la proteína asociada a la contactina CNTNAP2" .
  8. ↑ Helmrich A, Ballarino M, Tora L (diciembre de 2011). "Las colisiones entre los complejos de replicación y transcripción causan inestabilidad común del sitio frágil en los genes humanos más largos" . Molecular Cell . 44 (6): 966– 977. doi : 10.1016/j.molcel.2011.10.013 . hdl : 11573/508145 . PMID 22195969 . 
  9. ↑ Alarcón M, Abrahams BS, Stone JL, Duvall JA, Perederiy JV, Bomar JM, et al. (enero de 2008). " Análisis de ligamiento, asociación y expresión génica identifican a CNTNAP2 como un gen de susceptibilidad al autismo" . American Journal of Human Genetics . 82 (1): 150– 159. doi : 10.1016/j.ajhg.2007.09.005 . PMC 2253955. PMID 18179893. Archivado del original el 16 de enero de 2008.   
    • Elaine Schmidt (10 de enero de 2008). "Científicos de la UCLA identifican un nuevo vínculo genético con el autismo" . Sala de prensa de la UCLA . Archivado del original el 17 de enero de 2008.
  10. ↑ Arking DE, Cutler DJ, Brune CW, Teslovich TM, West K, Ikeda M, et al. (enero de 2008). " Una variante genética común en el miembro de la superfamilia de la neurexina CNTNAP2 aumenta el riesgo familiar de autismo" . American Journal of Human Genetics . 82 (1): 160– 164. doi : 10.1016/j.ajhg.2007.09.015 . PMC 2253968. PMID 18179894. Archivado del original el 16 de enero de 2008.   
    • "Equipo de Hopkins identifica gen de susceptibilidad al autismo" . Johns Hopkins Medicine (Comunicado de prensa). 22 de enero de 2008.
  11. ↑ Bakkaloglu B, O'Roak BJ, Louvi A, Gupta AR, Abelson JF, Morgan TM, et al. (enero de 2008). " Análisis citogenético molecular y resecuenciación de la proteína 2 similar a la proteína asociada a la contactina en trastornos del espectro autista" . American Journal of Human Genetics . 82 (1): 165–173 . doi : 10.1016/j.ajhg.2007.09.017 . PMC 2253974. PMID 18179895. Archivado del original el 16 de enero de 2008.   
  12. ↑ Toma C, Pierce KD, Shaw AD, Heath A, Mitchell PB, Schofield PR, et al. (diciembre de 2018). " Análisis integrales de trastornos cruzados de CNTNAP2 sugieren que es improbable que sea un gen de riesgo primario para trastornos psiquiátricos" . PLoS Genetics . 14 (12) e1007535. doi : 10.1371/journal.pgen.1007535 . PMC 6324819. PMID 30586385 .   
  13. ↑ Vernes SC, Newbury DF, Abrahams BS, Winchester L, Nicod J, Groszer M, et al. (noviembre de 2008). " Un vínculo genético funcional entre distintos trastornos del desarrollo del lenguaje" . The New England Journal of Medicine . 359 (22): 2337– 2345. doi : 10.1056/NEJMoa0802828 . PMC 2756409. PMID 18987363 .   
  14. ↑ Peippo M , Ignatius J (abril de 2012). "Síndrome de Pitt-Hopkins" . Molecular Syndromology . 2 ( 3–5 ): 171–180 . doi : 10.1159/000335287 . PMC 3366706. PMID 22670138 .  
  15. ↑ Zweier C, de Jong EK, Zweier M, Orrico A, Ousager LB, Collins AL, et al. (noviembre de 2009). "CNTNAP2 y NRXN1 están mutados en el retraso mental tipo Pitt-Hopkins autosómico recesivo y determinan el nivel de una proteína sináptica común en Drosophila" . American Journal of Human Genetics . 85 (5): 655– 666. doi : 10.1016/j.ajhg.2009.10.004 . PMC 2775834. PMID 19896112 .   
  16. ↑ Traka M, Goutebroze L, Denisenko N, Bessa M, Nifli A, Havaki S, et al. (septiembre de 2003). " La asociación de TAG-1 con Caspr2 es esencial para la organización molecular de las regiones yuxtaparanodales de las fibras mielinizadas" . The Journal of Cell Biology . 162 (6): 1161– 1172. doi : 10.1083/jcb.200305078 . PMC 2172849. PMID 12975355 .   
  • Localización del genoma humano CNTNAP2 y página con detalles del gen CNTNAP2 en el navegador genómico de UCSC .
  • Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q9UHC6 (proteína similar a la proteína asociada a la contactina 2) en el PDBe-KB .

Lecturas adicionales

  • Nakabayashi K, Scherer SW (abril de 2001). "El gen humano de la proteína 2 similar a la proteína asociada a la contactina (CNTNAP2) abarca más de 2 Mb de ADN en el cromosoma 7q35". Genomics . 73 ( 1): 108–112 . doi : 10.1006/geno.2001.6517 . PMID 11352571. S2CID 16120451 .  
  • Spiegel I, Salomon D, Erne B, Schaeren-Wiemers N, Peles E (junio de 2002). "Caspr3 y caspr4, dos nuevos miembros de la familia caspr, se expresan en el sistema nervioso e interactúan con dominios PDZ". Neurociencias moleculares y celulares . 20 (2): 283– 297. doi : 10.1006/mcne.2002.1110 . PMID 12093160. S2CID 25024421 .  
  • Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (noviembre de 2002). "Interacciones proteína-proteína entre proteínas grandes: cribado de doble híbrido utilizando una biblioteca clasificada funcionalmente compuesta por ADNc largos" . Genome Research . 12 (11): 1773– 1784. doi : 10.1101/gr.406902 . PMC 187542. PMID 12421765 .  
  • Denisenko-Nehrbass N, Oguievetskaia K, Goutebroze L, Galvez T, Yamakawa H, Ohara O, et  al. (Enero de 2003). "La proteína 4.1B se asocia tanto con Caspr / paranodina como con Caspr2 en los paranodos y yuxtaparanodos de fibras mielinizadas". La Revista Europea de Neurociencia . 17 (2): 411– 416. doi : 10.1046/j.1460-9568.2003.02441.x . PMID 12542678 . S2CID 21570541 .  
  • Verkerk AJ, Mathews CA, Joosse M, Eussen BH, Heutink P, Oostra BA (julio de 2003). "CNTNAP2 está interrumpido en una familia con síndrome de Gilles de la Tourette y trastorno obsesivo compulsivo". Genómica . 82 (1): 1– 9. doi : 10.1016/S0888-7543(03)00097-1 . PMID 12809671 . 
  • Fu GK, Wang JT, Yang J, Au-Young J, Stuve LL (julio de 2004). "Amplificación circular rápida de los extremos del ADNc para la clonación de extensión de alto rendimiento de genes parciales". Genomics . 84 (1): 205– 210. doi : 10.1016/j.ygeno.2004.01.011 . PMID 15203218 . 
  • Strauss KA, Puffenberger EG, Huentelman MJ, Gottlieb S, Dobrin SE, Parod JM, et  al. (marzo de 2006). "Epilepsia focal sintomática recesiva y proteína 2 similar a la proteína asociada a la contactina mutante" . The New England Journal of Medicine . 354 (13): 1370– 1377. doi : 10.1056/NEJMoa052773 . PMID 16571880 . 
  • Belloso JM, Bache I, Guitart M, Caballin MR, Halgren C, Kirchhoff M, et  al. (junio de 2007). "Interrupción del gen CNTNAP2 en una familia con translocación at(7;15) sin síntomas del síndrome de Gilles de la Tourette" . European Journal of Human Genetics . 15 (6): 711– 713. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201824 . PMID 17392702 . 
Lecturas relacionadas
6 articulos
ProteínaProteínaRepresentación de la estructura 3D de la proteína mioglobina que muestra hélices α de color turquesa . Esta proteína fue la primera en tener su est...Fotografía de Gregor MendelGeneEn biología , la palabra gen tiene dos significados. El gen mendeliano es una unidad básica de la herencia . El gen molecular es una secuencia de n...NeurexinaNeurexinaLas neurexinas ( NRXN ) son una familia de proteínas de adhesión celular presinápticas que participan en la conexión de neuronas en la sinapsis . [...iconoMolécula de adhesión celularLas moléculas de adhesión celular ( CAM ) son un subconjunto de proteínas de la superficie celular [1] que intervienen en la unión de las células c...Factor de crecimiento epidérmicoFactor de crecimiento epidérmico1IVO, 1JL9, 1NQL, 1P9J, 2KV4, 3NJPN-terminalUn tetrapéptido (ejemplo: Val - Gly - Ser - Ala ) con el α-aminoácido N-terminal resaltado en verde (ejemplo: L- valina ) y el α-aminoácido C-termi...