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Articulo de referencia

Colágeno, tipo XII, alfa 1

La cadena alfa-1(XII) del colágeno es una proteína que en los humanos está codificada por el gen COL12A1 . [ 5 ] [ 6 ] Este gen codifica la cadena alfa del colágeno tipo XII, un...

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La cadena alfa-1(XII) del colágeno es una proteína que en los humanos está codificada por el gen COL12A1 . [ 5 ] [ 6 ]

Este gen codifica la cadena alfa del colágeno tipo XII, un miembro de la familia de colágenos FACIT (colágenos asociados a fibrillas con triple hélice interrumpida) . El colágeno tipo XII es un homotrímero que se encuentra asociado al colágeno tipo I, una asociación que se cree que modifica las interacciones entre las fibrillas de colágeno I y la matriz circundante.

Se han identificado variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican diferentes isoformas . [ 6 ]

Importancia clínica

Se sabe que las mutaciones en COL12A1 causan las siguientes afecciones:

Referencias

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Lecturas adicionales

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