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Articulo de referencia

Colágeno tipo I, alfa 2

La cadena alfa-2(I) del colágeno es una proteína que en los humanos está codificada por el gen COL1A2 . [ 5 ] [ 6 ] Este gen codifica una de las cadenas del colágeno tipo I , el...

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La cadena alfa-2(I) del colágeno es una proteína que en los humanos está codificada por el gen COL1A2 . [ 5 ] [ 6 ]

Este gen codifica una de las cadenas del colágeno tipo I , el colágeno fibrilar presente en la mayoría de los tejidos conectivos. Las mutaciones en este gen se asocian con osteogénesis imperfecta , síndrome de Ehlers-Danlos tipo valvular cardíaco y artroclasia , osteoporosis idiopática y síndrome de Marfan atípico . Sin embargo, los síntomas asociados con mutaciones en este gen tienden a ser menos graves que los de las mutaciones en el gen del colágeno tipo I alfa-1 , ya que el alfa-2 es menos abundante. La presencia de múltiples señales de poliadenilación da lugar a múltiples mensajes para este gen , una característica común a la mayoría de los demás genes de colágeno. [ 7 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000164692 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000029661 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Retief E, Parker MI, Retief AE (mayo de 1985). "Mapeo cromosómico regional de los genes del colágeno humano alfa 2(I) y alfa 1(I) (COLIA2 y COLIA1)". Human Genetics . 69 (4): 304–308 . doi : 10.1007/BF00291646 . PMID 3857213. S2CID 30209998 .  
  6. ↑ Wenstrup RJ, Cohn DH, Cohen T, Byers PH (junio de 1988). "La sustitución de arginina por glicina en el dominio de triple hélice de los productos de un alelo de colágeno alfa 2(I) (COL1A2) produce el fenotipo de osteogénesis imperfecta tipo IV" . The Journal of Biological Chemistry . 263 (16): 7734–7740 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)68560-6 . PMID 2897363 . 
  7. ↑ "Entrez Gene: COL1A2 colágeno, tipo I, alfa 2" .

Lecturas adicionales

  • Byers PH, Wallis GA, Willing MC (1991). " Osteogénesis imperfecta: traducción de la mutación al fenotipo" . Journal of Medical Genetics . 28 (7): 433– 442. doi : 10.1136/jmg.28.7.433 . PMC 1016951. PMID 1895312 .  
  • Kuivaniemi H, Tromp G, Prockop DJ (1991). "Mutaciones en genes de colágeno: causas de enfermedades raras y algunas comunes en humanos" . FASEB Journal . 5 (7): 2052– 2060. doi : 10.1096/fasebj.5.7.2010058 . PMID 2010058. S2CID 24461341 .  
  • Kuivaniemi H, Tromp G, Prockop DJ (1997). "Las mutaciones en los colágenos fibrilares (tipos I, II, III y XI), el colágeno asociado a fibrillas (tipo IX) y el colágeno formador de redes (tipo X) causan un espectro de enfermedades de hueso, cartílago y vasos sanguíneos" . Human Mutation . 9 (4): 300– 315. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:4 < 300::AID- HUMU2 > 3.0.CO ; 2-9 . PMID 9101290. S2CID 6890740 .  
  • Rossert J, Terraz C, Dupont S (2001). "Regulación de la expresión de genes de colágeno tipo I" . Nefrología, Diálisis, Trasplante . 15 (Supl. 6): 66–68 . doi : 10.1093/ndt/15.suppl_6.66 . PMID 11143996 . 
  • Blaschitz A, Montero-Lopez R, El-Sobky TA, Baraka MM, Abdulhady H, Dawoud H, et  al. (abril de 2026). "Osteogénesis imperfecta grave debida a sustituciones homocigóticas de glicina en COL1A1 y COL1A2" . European Journal of Endocrinology lvag064. doi : 10.1093/ejendo/lvag064 . PMID 41985044 . 
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre osteogénesis imperfecta