Hispanopedia WikiLa cadena de colágeno alfa-1 (XXVII) (COL27A1) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen COL27A1 . [5]
COL27A1 es un colágeno de tipo XXVII . Fue descubierto por James Pace. [6] Este gen parece estar activado en el cartílago , el ojo y el oído. El colágeno de tipo XXVII está relacionado con la clase "fibrilar" de colágenos y puede desempeñar un papel en el desarrollo del esqueleto.
Los colágenos fibrilares, como COL27A1, componen una de las familias más antiguas de moléculas de la matriz extracelular. Forman elementos estructurales importantes en las matrices extracelulares de cartílago, piel y tendones. [5] [7]
Ubicación
COL27A1 se encuentra en el cromosoma 9 en el homo sapiens, específicamente en el punto número 32. [8]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000196739 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000045672 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ ab "Entrez Gene: colágeno".
- ^ Pace JM, Corrado M, Missero C, Byers PH (marzo de 2003). "Identificación, caracterización y análisis de expresión de un nuevo gen de colágeno fibrilar, COL27A1". Matrix Biol . 22 (1): 3– 14. doi :10.1016/S0945-053X(03)00007-6. PMID 12714037.
- ^ Boot-Handford RP, Tuckwell DS, Plumb DA, Rock CF, Poulsom R (agosto de 2003). "Un colágeno nuevo y altamente conservado (pro(alfa)1(XXVII)) con un patrón de expresión único y características moleculares inusuales establece un nuevo clado dentro de la familia del colágeno fibrilar de vertebrados". J. Biol. Chem . 278 (33): 31067– 77. doi : 10.1074/jbc.M212889200 . PMID 12766169.
- ^ "Gen COL27A1 - Referencia Genética para el Hogar". ghr.nlm.nih.gov . Archivado desde el original el 7 de febrero de 2017.
Lectura adicional
- Gudbjartsson DF, Walters GB, Thorleifsson G, et al. (2008). "Muchas variantes de secuencia que afectan la diversidad de la altura humana adulta". Nat. Genet . 40 (5): 609– 15. doi :10.1038/ng.122. PMID 18391951. S2CID 3005450.
- Rose JE, Behm FM, Drgon T, et al. (2010). "Cesación personalizada del tabaquismo: interacciones entre la dosis de nicotina, la dependencia y la puntuación del genotipo de éxito en el abandono del hábito". Mol. Med . 16 ( 7–8 ): 247–53 . doi :10.2119/molmed.2009.00159. PMC 2896464. PMID 20379614 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa". Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID: 14702039.
- Nagase T, Nakayama M, Nakajima D, et al. (2001). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XX. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro". DNA Res . 8 (2): 85– 95. doi : 10.1093/dnares/8.2.85 . PMID 11347906.
- Jenkins E, Moss JB, Pace JM, Bridgewater LC (2005). "El nuevo gen de colágeno COL27A1 contiene elementos potenciadores sensibles a SOX9". Matrix Biol . 24 (3): 177– 84. doi :10.1016/j.matbio.2005.02.004. PMC 3205994 . PMID 15922909.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899– 903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932.
- Vieira AR, McHenry TG, Daack-Hirsch S, et al. (2008). "Estudios de genes/loci candidatos en labio leporino/paladar hendido y anomalías dentales encuentran nuevos genes de susceptibilidad para las hendiduras". Genet. Med . 10 (9): 668– 74. doi :10.1097/GIM.0b013e3181833793. PMC 2734954. PMID 18978678 .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .