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Colágeno, tipo IV, alfa 4

La cadena alfa-4(IV) del colágeno es una proteína que en los humanos está codificada por el gen COL4A4 . [ 5 ] [ 6 ] Este gen codifica una de las seis subunidades del colágeno t...

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La cadena alfa-4(IV) del colágeno es una proteína que en los humanos está codificada por el gen COL4A4 . [ 5 ] [ 6 ]

Este gen codifica una de las seis subunidades del colágeno tipo IV, el principal componente estructural de las membranas basales. Sin embargo, esta subunidad particular del colágeno IV solo se encuentra en un subconjunto de membranas basales. Al igual que los demás miembros de la familia de genes del colágeno tipo IV, este gen se organiza en una conformación cabeza con cabeza con otro gen del colágeno tipo IV, de modo que cada par de genes comparte un promotor común. Las mutaciones en este gen se asocian con el síndrome de Alport autosómico recesivo tipo II (glomerulonefropatía hereditaria) y con la hematuria benigna familiar (enfermedad de la membrana basal delgada). Se han identificado dos transcritos para este gen, que difieren únicamente en sus sitios de inicio de transcripción y, como es común en los genes del colágeno, se encuentran múltiples sitios de poliadenilación en la región 3' UTR. [ 6 ]

Base de datos de enfermedades

Bases de datos de variantes genéticas de LOVD Alport (COL4A4, COL4A3, COL4A5)

Referencias

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Lecturas adicionales

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