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Colágeno, tipo IV, alfa 5

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La cadena alfa-5(IV) del colágeno es una proteína que en los humanos está codificada por el gen COL4A5 .

Este gen codifica una de las seis subunidades del colágeno tipo IV, el principal componente estructural de las membranas basales. Las mutaciones en este gen se asocian con el síndrome de Alport ligado al cromosoma X , también conocido como nefritis hereditaria. Al igual que otros miembros de la familia de genes del colágeno tipo IV, este gen se organiza en una conformación cabeza con cabeza con otro gen del colágeno tipo IV, de modo que cada par de genes comparte un promotor común. Se han identificado tres variantes de transcripción para este gen. [ 5 ]

Bases de datos de enfermedades

Base de datos de variantes del gen ARUP COL4A5

Bases de datos de variantes genéticas de LOVD Alport (COL4A5, COL4A3, COL4A4) [ enlace eliminado ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000188153 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000031274 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Entrez Gene: COL4A5 colágeno, tipo IV, alfa 5 (síndrome de Alport)" .

Lecturas adicionales

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  • Ständer M, Naumann U, Wick W, Weller M (1999). "Factor de crecimiento transformante beta y p-21: múltiples dianas moleculares de la supresión del crecimiento neoplásico mediada por decorina". Cell Tissue Res . 296 (2): 221–7 . doi : 10.1007/s004410051283 . PMID 10382266. S2CID 20282995 .  
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