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Colágeno, tipo IV, alfa 6

La cadena de colágeno alfa-6(IV) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen COL4A6 . [5] [6] Este gen codifica una de las seis subunidades del colágeno tipo I...

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La cadena de colágeno alfa-6(IV) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen COL4A6 . [5] [6]

Este gen codifica una de las seis subunidades del colágeno tipo IV, el principal componente estructural de las membranas basales. Al igual que los demás miembros de la familia de genes del colágeno tipo IV, este gen está organizado en una conformación cabeza a cabeza con otro gen del colágeno tipo IV, el colágeno tipo IV alfa 5, de modo que el par de genes comparte un promotor común. Las deleciones en el gen alfa 5 que se extienden al gen alfa 6 dan lugar a una leiomiomatosis difusa que acompaña al síndrome de Alport ligado al cromosoma X causado por la deleción en el gen alfa 5. Se han identificado dos variantes de empalme para este gen. [6]

Referencias

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  4. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
  5. ^ Zhou J, Mochizuki T, Smeets H, Antignac C, Laurila P, de Paepe A, Tryggvason K, Reeders ST (septiembre de 1993). "Eliminación de los genes de colágeno alfa 5(IV) y alfa 6(IV) emparejados en tumores hereditarios de músculo liso". Science . 261 (5125): 1167– 9. Bibcode :1993Sci...261.1167Z. doi :10.1126/science.8356449. PMID  8356449.
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Lectura adicional

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