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Articulo de referencia

COLQ

El péptido de la cola colágena de la acetilcolinesterasa, también conocido como subunidad Q de la AChE , colágeno asociado a la acetilcolinesterasa o ColQ , es la subunidad de l...

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El péptido de la cola colágena de la acetilcolinesterasa, también conocido como subunidad Q de la AChE , colágeno asociado a la acetilcolinesterasa o ColQ , es la subunidad de la cola colágena de la acetilcolinesterasa que se encuentra en la unión neuromuscular . En humanos, está codificado por el gen COLQ . [ 5 ] [ 6 ]

Función

Este gen codifica la subunidad de una molécula similar al colágeno asociada a la acetilcolinesterasa en el músculo esquelético. Cada molécula está compuesta por tres subunidades idénticas. Cada subunidad contiene un dominio de unión rico en prolina (PRAD) que se une a un tetrámero de acetilcolinesterasa para anclar la subunidad catalítica de la enzima a la lámina basal. Se han encontrado múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. [ 6 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen están asociadas con la deficiencia de acetilcolinesterasa de la placa terminal [ 6 ] y una de las causas de la enfermedad neuromuscular, miastenia gravis congénita . [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000206561 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000057606 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Ohno K, Brengman J, Tsujino A, Engel AG (septiembre de 1998). "Deficiencia de acetilcolinesterasa de la placa terminal humana causada por mutaciones en la subunidad de cola similar al colágeno (ColQ) de la enzima asimétrica" . Proc Natl Acad Sci USA . 95 (16): 9654–9 . Bibcode : 1998PNAS...95.9654O . doi : 10.1073/pnas.95.16.9654 . PMC 21394. PMID 9689136 .  
  6. 1 2 3 "Gen Entrez: subunidad de cola similar al colágeno COLQ (cadena simple de homotrímero) de la acetilcolinesterasa asimétrica" .
  7. ↑ Finsterer J (febrero de 2019). " Síndromes miasténicos congénitos" . Orphanet Journal of Rare Diseases . 14 (1): 57. doi : 10.1186/s13023-019-1025-5 . PMC 6390566. PMID 30808424 .  

Lecturas adicionales

  • Donger C, Krejci E, Serradell AP, et  al. (1998). "Una mutación en el gen del colágeno asociado a la acetilcolinesterasa humana, COLQ, es responsable del síndrome miasténico congénito con deficiencia de acetilcolinesterasa en la placa terminal (tipo Ic)" . Am . J. Hum. Genet . 63 (4): 967–75 . doi : 10.1086/302059 . PMC 1377491. PMID 9758617 .  
  • Ohno K, Brengman JM, Felice KJ, et  al. (1999). "Deficiencia congénita de acetilcolinesterasa de la placa terminal causada por una mutación sin sentido y una mutación del sitio donador de empalme A-->G en la posición +3 del gen de la subunidad de la cola similar al colágeno (COLQ): ¿cómo da G en la posición +3 un empalme aberrante?" . Am. J. Hum. Genet . 65 (3): 635– 44. doi : 10.1086/302551 . PMC 1377969 . PMID 10441569 .  
  • Altamirano CV, Lockridge O (1999). "Los residuos aromáticos conservados del extremo C de la butirilcolinesterasa humana median la asociación de tetrámeros". Biochemistry . 38 (40): 13414–22 . doi : 10.1021/bi991475+ . PMID 10529218 . 
  • Ohno K, Engel AG, Brengman JM, et  al. (2000). "El espectro de mutaciones que causan deficiencia de acetilcolinesterasa en la placa terminal". Ann . Neurol . 47 (2): 162– 70. doi : 10.1002/1531-8249(200002)47:2 < 162::AID-ANA5 > 3.0.CO ; 2-Q . PMID 10665486. S2CID 9178923 .  
  • Deprez P, Inestrosa NC (2000). "Modelado molecular de la cola similar al colágeno de la acetilcolinesterasa asimétrica". Protein Eng . 13 (1): 27– 34. doi : 10.1093/protein/13.1.27 . hdl : 10533/172149 . PMID 10679527 . 
  • Shapira YA, Sadeh ME, Bergtraum MP, et  al. (2002). "Tres nuevas mutaciones de COLQ y variación de la expresividad fenotípica debida a G240X". Neurology . 58 ( 4): 603– 9. doi : 10.1212/wnl.58.4.603 . PMID 11865139. S2CID 43142424 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Ishigaki K, Nicolle D, Krejci E, et  al. (2003). "Dos nuevas mutaciones en el gen COLQ causan deficiencia de acetilcolinesterasa en la placa terminal". Neuromuscul . Disord . 13 (3): 236– 44. doi : 10.1016/s0960-8966(02)00243-2 . ​​PMID 12609505. S2CID 19202945 .  
  • Hillman RT, Green RE, Brenner SE (2005). "Un papel poco reconocido para la vigilancia del ARN" . Genome Biol . 5 (2): R8. doi : 10.1186 /gb-2004-5-2-r8 . PMC 395752. PMID 14759258 .  
  • Cartaud A, Strochlic L, Guerra M, et  al. (2004). "MuSK es necesario para el anclaje de la acetilcolinesterasa en la unión neuromuscular" . J. Cell Biol . 165 (4): 505– 15. doi : 10.1083/jcb.200307164 . PMC 2172359. PMID 15159418 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Dvir H, Harel M, Bon S, et  al. (2005). "El tetrámero de acetilcolinesterasa sináptica se ensambla alrededor de una hélice de poliprolina II" . EMBO J. 23 ( 22): 4394– 405. doi : 10.1038/sj.emboj.7600425 . PMC 526459. PMID 15526038 .  
  • Ting AK, Siow NL, Kong LW, Tsim KW (2006). "Regulación transcripcional del colágeno ColQ asociado a la acetilcolinesterasa en fibras musculares de contracción rápida y lenta". Chem. Biol. Interact . 157–158 : 63–70 . doi : 10.1016/j.cbi.2005.10.009 . PMID 16256971 . 
  • Schreiner F, Hoppenz M, Klaeren R, et  al. (2007). "Nueva mutación COLQ 950delC en el síndrome miasténico congénito sináptico y familiares heterocigotos sintomáticos". Neuromuscul . Disord . 17 (3): 262– 5. doi : 10.1016/j.nmd.2006.11.010 . PMID 17300939. S2CID 30720410 .