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COQ2

La para-hidroxibenzoato-polipreniltransferasa mitocondrial es una enzima que en humanos está codificada por el gen COQ2 . [ 5 ] [ 6 ] La CoQ ( ubiquinona ) actúa como transporta...

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La para-hidroxibenzoato-polipreniltransferasa mitocondrial es una enzima que en humanos está codificada por el gen COQ2 . [ 5 ] [ 6 ]

La CoQ ( ubiquinona ) actúa como transportador redox en la cadena respiratoria mitocondrial y es un antioxidante liposoluble. La COQ2, o parahidroxibenzoato-polipreniltransferasa (EC 2.5.1.39), cataliza una de las reacciones finales en la biosíntesis de la CoQ, la prenilación del parahidroxibenzoato con un grupo poliprenilo totalmente trans (Forsgren et al., 2004). [suministrado por OMIM] [ 6 ]

Función en patología

Las mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas del gen COQ2 causan deficiencia primaria de coenzima Q10 1 , una enfermedad mitocondrial .

Referencias

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  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000029319 – Ensembl , mayo de 2017
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Lecturas adicionales

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