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Articulo de referencia

carnitina palmitoiltransferasa II

La carnitina O-palmitoiltransferasa 2 mitocondrial es una enzima que en humanos está codificada por el gen CPT2 . [ 5 ] [ 6 ] Función El precursor de la carnitina palmitoiltrans...

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La carnitina O-palmitoiltransferasa 2 mitocondrial es una enzima que en humanos está codificada por el gen CPT2 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

El precursor de la carnitina palmitoiltransferasa II (CPT2) es una proteína de la membrana mitocondrial que se transporta a la membrana interna mitocondrial . La CPT2, junto con la carnitina palmitoiltransferasa I, oxida los ácidos grasos de cadena larga en las mitocondrias. Los defectos en este gen se asocian con trastornos de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos de cadena larga (AGCL) y deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II . [ 6 ]

Acil-CoA desde el citosol a la matriz mitocondrial

Véase también

Referencias

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  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000028607 – Ensembl , mayo de 2017
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  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Minoletti F, Colombo I, Martin AL, Di Donato S, Taroni F, Finocchiaro G, Pandolfo M (septiembre de 1992). "Localización del gen humano de la carnitina palmitoiltransferasa en 1p13-p11 mediante hibridación in situ no radiactiva". Genomics . 13 (4): 1372–1374 . doi : 10.1016/0888-7543(92)90076-5 . PMID 1339389 . (Retractado,  véase doi : 10.1006/geno.1994.1606 , PMID 7896284 ) 
  6. 1 2 "Gen Entrez: CPT2 carnitina palmitoiltransferasa II" .

Lecturas adicionales

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  • van der Leij FR, Huijkman NC, Boomsma C, Kuipers JR, Bartelds B (2000). "Genómica de los genes de la carnitina aciltransferasa humana". Mol. Gineta. Metab . 71 ( 1– 2): 139– 153. doi : 10.1006/mgme.2000.3055 . PMID 11001805 . 
  • Sigauke E, Rakheja D, Kitson K, Bennett MJ (2003). "Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II: una revisión clínica, bioquímica y molecular" . Lab. Invest . 83 (11): 1543– 1554. doi : 10.1097/01.LAB.0000098428.51765.83 . PMID 14615409 . 
  • Taroni F, Verderio E, Fiorucci S, Cavadini P, Finocchiaro G, Uziel G, Lamantea E, Gellera C, DiDonato S (1992). "Caracterización molecular de la deficiencia hereditaria de carnitina palmitoiltransferasa II" . Proc. Nacional. Acad. Ciencia. EE.UU . 89 (18): 8429– 8433. Código bibliográfico : 1992PNAS...89.8429T . doi : 10.1073/pnas.89.18.8429 . PMC 49933 . PMID 1528846 .  
  • Finocchiaro G, Taroni F, Rocchi M, Liras Martin A, Colombo I, Tarelli GT, DiDonato S (1992). "Clonación de ADNc, análisis de secuencia y localización cromosómica de la carnitina palmitoiltransferasa humana" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 88 (23) 10981. doi : 10.1073/pnas.88.23.10981 . PMC 53056. PMID 1961767 .  
  • Finocchiaro G, Taroni F, Rocchi M, Martin AL, Colombo I, Tarelli GT, DiDonato S (1991). "Clonación de ADNc, análisis de secuencia y localización cromosómica del gen de la carnitina palmitoiltransferasa humana" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 88 (2): 661– 665. Bibcode : 1991PNAS...88..661F . doi : 10.1073 / pnas.88.2.661 . PMC 50872. PMID 1988962 .  
  • Finocchiaro G, Colombo I, DiDonato S (1991). "Purificación, caracterización y secuencias parciales de aminoácidos de la carnitina palmitoiltransferasa del hígado humano" . FEBS Lett . 274 ( 1–2 ): 163–166 . doi : 10.1016/0014-5793(90)81354-Q . PMID 2174799. S2CID 23190622 .  
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  • Gellera C, Verderio E, Floridia G, Finocchiaro G, Montermini L, Cavadini P, Zuffardi O, Taroni F (1995). "Asignación del gen de la carnitina palmitoiltransferasa II humana (CPT1) al cromosoma 1p32". Genómica . 24 (1): 195– 197. doi : 10.1006/geno.1994.1605 . PMID 7896283 . 
  • Montermini L, Wang H, Verderio E, Taroni F, DiDonato S, Finocchiaro G (1994). "Identificación de las regiones reguladoras 5' del gen de la carnitina palmitoiltransferasa II humana". Biochim. Biophys. Acta . 1219 (1): 237– 40. doi : 10.1016/0167-4781(94)90280-1 . PMID 8086471 . 
  • Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de la caperuza de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–174 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 . 
  • Taroni F, Verderio E, Dworzak F, Willems PJ, Cavadini P, DiDonato S (1993). "Identificación de una mutación común en el gen de la carnitina palmitoiltransferasa II en pacientes con mioglobinuria recurrente familiar". Nat . Genet . 4 (3): 314– 320. doi : 10.1038/ng0793-314 . PMID 8358442. S2CID 6726959 .  
  • Verderio E, Cavadini P, Pandolfo M, DiDonato S, Taroni F (1993). "Dos nuevos polimorfismos de secuencia del gen de la carnitina palmitoiltransferasa II (CPT1) humana". Hum. Mol. Genet . 2 (3): 334. doi : 10.1093/hmg/2.3.334 . PMID 8499929 . 
  • Bonnefont JP, Taroni F, Cavadini P, Cepanec C, Brivet M, Saudubray JM, Leroux JP, Demaugre F (1996). " Análisis molecular de la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II con expresión hepatocardiomuscular" . Am. J. Hum. Genet . 58 (5): 971–8 . PMC 1914604. PMID 8651281 .  
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–156 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 . 
  • Wataya K, Akanuma J, Cavadini P, Aoki Y, Kure S, Invernizzi F, Yoshida I, Kira J, Taroni F, Matsubara Y, Narisawa K (1998). "Dos mutaciones de CPT2 en tres pacientes japoneses con deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II: análisis funcional y asociación con haplotipos polimórficos y dos fenotipos clínicos". Tararear. Mutación . 11 (5): 377– 386. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:5 < 377::AID-HUMU5 > 3.0.CO ; 2-E . PMID 9600456 . S2CID 43700243 .  
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  • Taggart RT, Smail D, Apolito C, Vladutiu GD (1999). "Nuevas mutaciones asociadas con la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II" . Hum. Mutat . 13 (3): 210– 220. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:3 < 210::AID- HUMU5 > 3.0.CO ; 2-0 . PMID 10090476. S2CID 6801003 .