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Articulo de referencia

CRB1

El homólogo 1 de Crumbs es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CRB1 . [5] [6] [7] Este gen codifica una proteína similar a la proteína crumbs de Drosophil...

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El homólogo 1 de Crumbs es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CRB1 . [5] [6] [7]

Este gen codifica una proteína similar a la proteína crumbs de Drosophila y se localiza en el segmento interno de los fotorreceptores de los mamíferos . En Drosophila, crumbs se localiza en el tallo del fotorreceptor de la mosca y puede ser un componente del andamiaje molecular que controla el desarrollo adecuado de la polaridad en el ojo. Las mutaciones en este gen están asociadas con una forma grave de retinitis pigmentosa , RP12, y con amaurosis congénita de Leber . Se han observado variantes de transcripción empalmadas alternativamente , pero aún no se ha determinado su naturaleza de longitud completa. [7] Un pequeño estudio sugiere que las mutaciones en este gen están asociadas con queratocono en pacientes que ya tienen amaurosis congénita de Leber. [8]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000134376 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000063681 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
  5. ^ den Hollander AI, van Driel MA, de Kok YJ, van de Pol DJ, Hoyng CB, Brunner HG, et al. (julio de 1999). "Aislamiento y mapeo de nuevos genes candidatos para trastornos de la retina mediante hibridación sustractiva por supresión". Genomics . 58 (3): 240– 9. doi :10.1006/geno.1999.5823. PMID  10373321.
  6. ^ den Hollander AI, ten Brink JB, de Kok YJ, van Soest S, van den Born LI, van Driel MA, et al. (octubre de 1999). "Las mutaciones en un homólogo humano de migajas de Drosophila causan retinitis pigmentosa (RP12)". Nat Genet . 23 (2): 217– 21. doi :10.1038/13848. PMID  10508521. S2CID  11578020.
  7. ^ ab "Entrez Gene: CRB1 migas homólogo 1 (Drosophila)".
  8. ^ McMahon TT, Kim LS, Fishman GA, Stone EM, Zhao XC, Yee R, et al. (abril de 2009). "Las mutaciones del gen CRB1 están asociadas con el queratocono en pacientes con amaurosis congénita de Leber". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 50 (7): 3185– 7. doi :10.1167/iovs.08-2886. PMID  19407021.
  • Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre descripción general de la retinitis pigmentosa
  • Página de ubicación del genoma humano CRB1 y detalles del gen CRB1 en el navegador de genoma de la UCSC .

Lectura adicional

  • den Hollander AI, Davis J, van der Velde-Visser SD, Zonneveld MN, Pierrottet CO, Koenekoop RK, et al. (2005). "Espectro de mutación CRB1 en distrofias retinianas hereditarias". Tararear. Mutación . 24 (5): 355– 69. doi : 10.1002/humu.20093 . PMID  15459956. S2CID  40014453.
  • van Soest S, Ingeborgh van den Born L, Gal A, Farrar GJ, Bleeker-Wagemakers LM, Westerveld A, et al. (1995). "Asignación de un gen para la retinitis pigmentosa autosómica recesiva (RP12) al cromosoma 1q31-q32.1 en una población consanguínea y genéticamente heterogénea". Genomics . 22 (3): 499– 504. doi :10.1006/geno.1994.1422. PMID  8001962.
  • van Soest S, te Nijenhuis S, van den Born LI, Bleeker-Wagemakers E, Sharp E, Sandkuijl L, et al. (1996). "Mapeo fino del locus de la retinitis pigmentosa autosómica recesiva (RP12) en el cromosoma 1q; exclusión del gen de la fosducina (PDC)". Citogenet. Genética celular . 73 ( 1– 2): 81– 5. doi :10.1159/000134313. PMID  8646891.
  • Lotería AJ, Jacobson SG, Fishman GA, Weleber RG, Fulton AB, Namperumalsamy P, et al. (2001). "Las mutaciones en el gen CRB1 provocan amaurosis congénita de Leber". Arco. Oftalmol . 119 (3): 415– 20. doi : 10.1001/archopht.119.3.415 . PMID  11231775.
  • den Hollander AI, Heckenlively JR, van den Born LI, De Kok YJ, Van Der Velde-Visser SD, Kellner U, et al. (2001). "La amaurosis congénita de Leber y la retinitis pigmentosa con vasculopatía exudativa similar a Coats se asocian con mutaciones en el gen homólogo 1 de Crumbs (CRB1)". Am. J. Hum. Genet . 69 (1): 198– 203. doi :10.1086/321263. PMC  1226034. PMID  11389483 .
  • Lotery AJ, Malik A, Shami SA, Sindhi M, Chohan B, Maqbool C, et al. (2001). "Las mutaciones de CRB1 pueden provocar retinitis pigmentosa sin conservación del epitelio pigmentario paraarteriolar". Ophthalmic Genet . 22 (3): 163– 9. doi :10.1076/opge.22.3.163.2222. PMID  11559858. S2CID  38623616.
  • den Hollander AI, Johnson K, de Kok YJ, Klebes A, Brunner HG, Knust E, et al. (2002). "CRB1 tiene un dominio citoplasmático que se conserva funcionalmente entre humanos y Drosophila". Hum. Mol. Genet . 10 (24): 2767– 73. doi : 10.1093/hmg/10.24.2767 . PMID  11734541.
  • Izaddoost S, Nam SC, Bhat MA, Bellen HJ, Choi KW (2002). "Drosophila Crumbs es una señal posicional en las uniones adherentes de los fotorreceptores y los rabdómeros". Nature . 416 (6877): 178– 83. Bibcode :2002Natur.416..178I. doi :10.1038/nature720. PMID  11850624. S2CID  4334240.
  • Roh MH, Makarova O, Liu CJ, Shin K, Lee S, Laurinec S, et al. (2002). "La proteína Maguk, Pals1, funciona como un adaptador, uniendo homólogos mamíferos de Crumbs y Discs Lost". J. Cell Biol . 157 (1): 161– 72. doi :10.1083/jcb.200109010. PMC  2173254. PMID  11927608 .
  • Gerber S, Perrault I, Hanein S, Shalev S, Zlotogora J, Barbet F, et al. (2003). "Una nueva mutación que altera el dominio citoplasmático de CRB1 en una gran familia consanguínea de origen palestino afectada de amaurosis congénita de Leber". Ophthalmic Genet . 23 (4): 225– 35. doi :10.1076/opge.23.4.225.13879. PMID  12567265. S2CID  25525786.
  • Khaliq S, Abid A, Hameed A, Anwar K, Mohyuddin A, Azmat Z, et al. (2003). "Examen de detección de mutaciones en familias pakistaníes con trastornos oculares congénitos". Exp. Eye Res . 76 (3): 343– 8. doi :10.1016/S0014-4835(02)00304-4. PMID  12573663.
  • Jacobson SG, Cideciyan AV, Aleman TS, Pianta MJ, Sumaroka A, Schwartz SB, et al. (2003). "Las mutaciones del homólogo 1 de Crumbs (CRB1) resultan en una retina humana gruesa con laminación anormal". Hum. Mol. Genet . 12 (9): 1073– 8. doi : 10.1093/hmg/ddg117 . PMID  12700176.
  • Bernal S, Calaf M, Garcia-Hoyos M, Garcia-Sandoval B, Rosell J, Adan A, et al. (2003). "Estudio de la implicación de los genes RGR, CRPB1 y CRB1 en la patogénesis de la retinosis pigmentaria autosómica recesiva". J. Med. Genet . 40 (7): e89. doi :10.1136/jmg.40.7.e89. PMC  1735523 . PMID  12843338.
  • Hanein S, Perrault I, Gerber S, Tanguy G, Barbet F, Ducroq D, et al. (2004). "Amaurosis congénita de Leber: estudio exhaustivo de la heterogeneidad genética, refinamiento de la definición clínica y correlaciones genotipo-fenotipo como estrategia para el diagnóstico molecular" (PDF) . Tararear. Mutación . 23 (4): 306– 17. doi :10.1002/humu.20010. hdl : 10400.17/2439 . PMID  15024725. S2CID  10313190.
  • McKay GJ, Clarke S, Davis JA, Simpson DA, Silvestri G (2005). "La atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada está asociada con una mutación en el gen CRB1 (homólogo 1 de Crumbs)". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 46 (1): 322– 8. doi :10.1167/iovs.04-0734. PMID  15623792.
  • Kantardzhieva A, Gosens I, Alexeeva S, Punte IM, Versteeg I, Krieger E, et al. (2005). "MPP5 recluta MPP4 para el complejo CRB1 de los fotorreceptores". Invertir. Oftalmol. Vis. Ciencia . 46 (6): 2192– 201. doi :10.1167/iovs.04-1417. PMID  15914641.
  • Booij JC, Florijn RJ, ten Brink JB, Loves W, Meire F, Van Schooneveld MJ, et al. (2006). "Identificación de mutaciones en los genes AIPL1, CRB1, GUCY2D, RPE65 y RPGRIP1 en pacientes con retinosis pigmentaria juvenil". J. Med. Genet . 42 (11): e67. doi :10.1136/jmg.2005.035121. PMC  1735944 . PMID  16272259.
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