El proteoglicano de sulfato de condroitina 4 , también conocido como proteoglicano de sulfato de condroitina asociado al melanoma ( MCSP ) o antígeno neuroglial 2 ( NG2 ), es un proteoglicano de sulfato de condroitina que en los humanos está codificado por el gen CSPG4 . [5] [6] [7]
Función
El CSPG4 desempeña un papel en la estabilización de las interacciones entre células y sustrato durante los primeros eventos de propagación de las células de melanoma en las membranas basales endoteliales . Representa un proteoglicano de sulfato de condroitina integral de membrana expresado por células de melanoma maligno humano . [7]
Implicaciones en la enfermedad
CSPG4/NG2 también es una proteína distintiva de las células progenitoras de oligodendrocitos (OPC) [8] y la disfunción de OPC se ha implicado como un mecanismo patofisiológico candidato de la esquizofrenia familiar. [9] Un grupo de investigación que investiga el papel de la genética en la esquizofrenia , informó, dos mutaciones raras sin sentido en el gen CSPG4 , segregándose dentro de las familias ( mutaciones CSPG4 A131T y CSPG4 V901G ). Los investigadores también demuestran que las OPC derivadas de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) de portadores de la mutación CSPG4 A131T exhibieron un procesamiento postraduccional anormal, localización subcelular de la proteína NG2 mutante, morfología celular aberrante y una viabilidad celular y potencial de mielinización disminuidos . La imagenología del tensor de difusión in vivo del cerebro de los portadores de la mutación CSPG4 A131T demostró una integridad de la materia blanca reducida en comparación con el hermano no afectado y los controles de población general emparejados. [10]
Véase también
Referencias
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Lectura adicional
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Enlaces externos
- Página de detalles del gen CSPG4 y ubicación del genoma humano CSPG4 en el navegador de genoma de la UCSC .