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CXorf36

El marco de lectura abierto 36 del cromosoma X (CXorf36) es un gen que en humanos codifica una proteína denominada "proteína hipotética LOC79742". Esta proteína tiene una funció...

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El marco de lectura abierto 36 del cromosoma X (CXorf36) es un gen que en humanos codifica una proteína denominada "proteína hipotética LOC79742". Esta proteína tiene una función que actualmente no se comprende del todo. [ 5 ] [ 6 ] Otros nombres alternativos conocidos son "FLJ14103, DKFZp313K0825, FLJ55198, PRO3743, FLJ55198, hCG1981635, bA435K1.1" y "4930578C19Rik". [ 7 ]

Gene

El gen CXorf36 se encuentra en Xp11.3.

La ubicación del gen CXorf36 en el cromosoma X

Puede transcribirse en 8 variantes de transcripción diferentes , que a su vez pueden producir 6 isoformas diferentes de la proteína. [ 8 ]

El ADN genómico tiene una longitud de 52.529 pares de bases , [ 5 ] mientras que el ARNm más largo que produce tiene una longitud de 4.735 bases.

Vecindario genético

CXorf36 está rodeado de cerca por los siguientes genes en el cromosoma X: [ 5 ]

  • DUSP21
  • KDM6A
  • MIR222
  • TBX20

CXorf36 también está rodeado por otros dos genes en el cromosoma X que han sido implicados en el retraso mental ligado al cromosoma X. [ 9 ]

Proteína

La isoforma proteica más larga producida por el gen CXorf36 se denomina proteína hipotética LOC79742 isoforma 1 y tiene 433 aminoácidos de longitud. [ 10 ] La proteína tiene un peso molecular predicho de 48,6 kDa y un punto isoeléctrico de 8,11. [ 11 ]

Dominios

El producto proteico del gen CXorf36 contiene una región de baja complejidad desde la posición 16 hasta la posición 40. [ 12 ]

Modificación postraduccional

Se predice que la proteína CXorf36 sufre fosforilación en varias serinas , treoninas y tirosinas a lo largo de su estructura. [ 13 ] Sin embargo, se predice que muchos de estos sitios se encuentran en serinas. También se predice un sitio de glicosilación N-ligada en la posición 100 del producto proteico. [ 14 ]

Expresión

Se ha demostrado que CXorf36 se expresa de forma ubicua a niveles bajos en diversos tejidos del cuerpo. Se expresa en altos niveles en el ganglio ciliar , el ovario y el cuerpo del útero. Sin embargo, la mayor expresión se observa en el tejido del ganglio trigémino. [ 15 ]

Conservación

CXorf36 tiene un parálogo en humanos conocido como C3orf58 . [ 16 ] Se han encontrado ortólogos en todos los mamíferos y en numerosos eucariotas . [ 17 ] Sin embargo, la conservación del gen completo se detiene más allá de esto, probablemente como resultado de la duplicación del gen ancestral en CXorf36 y C3orf58. La lista completa de organismos en los que se han encontrado ortólogos se presenta a continuación.

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000147113 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000037358 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 3 "Entrez Gene: CXorf36" . Recuperado el 28-04-2011 .
  6. ↑ Thiselton DL, McDowall J, Brandau O, Ramser J, d'Esposito F, Bhattacharya SS, Ross MT, Hardcastle AJ, Meindl A (abril de 2002). "Un mapa genético integrado y funcionalmente anotado del intervalo DXS8026-ELK1 en Xp11.3-Xp11.23 humano: un posible punto crítico para trastornos neurogenéticos". Genomics . 79 (4): 560–72 . doi : 10.1006/geno.2002.6733 . PMID 11944989 . 
  7. ↑ "GeneCards: Gen CXorf36" . Consultado el 28 de abril de 2011 .
  8. ↑ "NCBI AceView: CXorf36" . Consultado el 28 de abril de 2011 .
  9. ↑ Tarpey PS, Smith R, Pleasance E, Whibley A, Edkins S, Hardy C, O'Meara S, Latimer C, Dicks E, Menzies A, Stephens P, Blow M, Greenman C, Xue Y, Tyler-Smith C, Thompson D, Gray K, Andrews J, Barthorpe S, Buck G, Cole J, Dunmore R, Jones D, Maddison M, Mironenko T, Turner R, Turrell K, Varian J, West S, Widaa S, Wray P, Teague J, Butler A, Jenkinson A, Jia M, Richardson D, Shepherd R, Wooster R, Tejada MI, Martinez F, Carvill G, Goliath R, de Brouwer AP, van Bokhoven H, Van Esch H, Chelly J, Raynaud M, Ropers HH, Abidi FE, Srivastava AK, Cox J, Luo Y, Mallya U, Moon J, Parnau J, Mohammed S, Tolmie JL, Shoubridge C, Corbett M, Gardner A, Haan E, Rujirabanjerd S, Shaw M, Vandeleur L, Fullston T, Easton DF, Boyle J, Partington M, Hackett A, Field M, Skinner C, Stevenson RE, Bobrow M, Turner G, Schwartz CE, Gecz J, Raymond FL, Futreal PA, Stratton MR (mayo de 2009). "Un análisis sistemático a gran escala de resecuenciación de exones codificantes del cromosoma X en la discapacidad intelectual" . Nat . Genet . 41 (5): 535– 43. doi : 10.1038/ng.367 . PMC 2872007. PMID 19377476 .  
  10. ↑ "NCBI Protein: proteína hipotética LOC79742 isoforma 1" . Consultado el 10 de mayo de 2011 .
  11. ↑ "Banco de trabajo de biología SDSC" . Consultado el 10 de mayo de 2011 .
  12. ↑ "MyHits Dotlet" . Archivado del original el 17 de mayo de 2013. Recuperado el 10 de mayo de 2011 .
  13. ↑ "Centro de Ciencias Biológicas de la DTU, NetPhos" . Consultado el 10 de mayo de 2011 .
  14. ↑ "Centro de Ciencias Biológicas de la DTU, NetNGlyc" . Consultado el 10 de mayo de 2011 .
  15. ↑ "Perfiles geográficos del NCBI: CXorf36" . Consultado el 10 de mayo de 2011 .
  16. ↑ "KEGG: C3orf58" . Consultado el 10 de mayo de 2011 .
  17. ↑ "NCBI BLAST" . Consultado el 9 de mayo de 2011 .

Lecturas adicionales

  • Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, et  al. (2004). "La comparación de secuencias de genes humanos y de ratón revela una estructura de bloques homólogos en las regiones promotoras" . Genome Res . 14 (9): 1711–8 . doi : 10.1101/gr.2435604 . PMC 515316. PMID 15342556 .  
  • Tarpey PS, Smith R, Pleasance E, et  al. (2009). "Un análisis sistemático y a gran escala de resecuenciación de exones codificantes del cromosoma X en la discapacidad intelectual" . Nat . Genet . 41 (5): 535– 43. doi : 10.1038/ng.367 . PMC 2872007. PMID 19377476 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Thiselton DL, McDowall J, Brandau O, et  al. (2002). "Un mapa genético integrado y funcionalmente anotado del intervalo DXS8026-ELK1 en Xp11.3-Xp11.23 humano: un posible punto crítico para trastornos neurogenéticos". Genomics . 79 (4): 560– 72. doi : 10.1006/geno.2002.6733 . PMID 11944989 . 
  • Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et  al. (2003). "La iniciativa de descubrimiento de proteínas secretadas (SPDI), un esfuerzo a gran escala para identificar nuevas proteínas transmembrana y secretadas humanas: una evaluación bioinformática" . Genome Res . 13 (10): 2265–70 . doi : 10.1101/gr.1293003 . PMC 403697. PMID 12975309 .  
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et  al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de promotores alternativos putativos de genes humanos" . Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Venter JC, Adams MD, Myers EW, et  al. (2001). "La secuencia del genoma humano". Science . 291 (5507): 1304– 51. Bibcode : 2001Sci...291.1304V . doi : 10.1126/science.1058040 . PMID 11181995 . 
  • Barbe L, Lundberg E, Oksvold P, et  al. (2008). "Hacia un atlas subcelular confocal del proteoma humano" . Mol. Cell. Proteomics . 7 (3): 499– 508. doi : 10.1074/mcp.M700325-MCP200 . PMID 18029348 . 

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