Autotemcel Exagamglogene

Exagamglogene autotemcel , vendido bajo la marca Casgevy , es una terapia génica utilizada para el tratamiento de la enfermedad de células falciformes ^{[ 3 ] [ 5 ]} y la beta talasemia dependiente de transfusiones . ^{[ 3 ]} Fue desarrollado por Vertex Pharmaceuticals y Crispr Therapeutics . ^{[ 9 ]}

Los efectos secundarios más comunes incluyen niveles bajos de plaquetas y glóbulos blancos, llagas en la boca, náuseas, dolor musculoesquelético, dolor abdominal, vómitos, neutropenia febril (fiebre y recuento bajo de glóbulos blancos), dolor de cabeza y picazón. ^{[ 10 ]}

El tratamiento fue aprobado para uso médico en el Reino Unido en noviembre de 2023, ^{[ 11 ]} en Bahréin en diciembre de 2023, ^{[ 12 ]} en los Estados Unidos en diciembre de 2023, ^{[ 13 ]} en la Unión Europea en febrero de 2024, ^{[ 14 ]} y en Canadá en agosto de 2025. ^{[ 1 ]} Exagamglogene autotemcel es el primer tratamiento de terapia génica basado en células que utiliza la tecnología de edición genética CRISPR/Cas9 aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos . ^{[ 10 ]}

En el Reino Unido y Bahréin, exagamglogene autotemcel está indicado para el tratamiento de la beta talasemia dependiente de transfusiones y la enfermedad de células falciformes en personas de 12 años o más que deberían ser tratadas con trasplante de células madre hematopoyéticas pero para quienes no se dispone de un donante de células madre adecuado. ^{[ 3 ]}

En EE. UU., exagamglogene autotemcel está indicado para el tratamiento de la enfermedad de células falciformes en personas de doce años o más con crisis vasooclusivas recurrentes , ^{[ 6 ]} y para el tratamiento de personas con beta-talasemia dependiente de transfusiones. ^{[ 6 ] [ 15 ]} En julio de 2026, la indicación de exagamglogene autotemcel en EE. UU. se amplió para incluir a personas de dos años o más con enfermedad de células falciformes con crisis vasooclusivas recurrentes o beta-talasemia dependiente de transfusiones. ^{[ 16 ]} Esta es la primera terapia génica aprobada para personas de dos años o más con enfermedad de células falciformes. ^{[ 16 ]}

La terapia génica se elabora a partir de las propias células madre sanguíneas del receptor, las cuales se modifican y se reintroducen en una única infusión de dosis única como parte de un trasplante de células madre hematopoyéticas (sanguíneas). ^{[ 10 ]} Antes del tratamiento, se recolectan las propias células madre del receptor, quien posteriormente debe someterse a un acondicionamiento mieloablativo (quimioterapia de alta dosis), un proceso que elimina células de la médula ósea para reemplazarlas con las células modificadas en exagamglogene autotemcel. ^{[ 10 ]} Las células madre sanguíneas modificadas se trasplantan de nuevo al receptor, donde se injertan (se adhieren y multiplican) dentro de la médula ósea y aumentan la producción de hemoglobina fetal (HbF), un tipo de hemoglobina que facilita el suministro de oxígeno. ^{[ 10 ]}

Los efectos secundarios más comunes observados en estudios clínicos incluyen niveles bajos de plaquetas y glóbulos blancos, llagas en la boca, náuseas, dolor musculoesquelético, dolor abdominal, vómitos, neutropenia febril (fiebre y recuento bajo de glóbulos blancos), dolor de cabeza y picazón. ^{[ 10 ]}

La seguridad y la eficacia de exagamglogene autotemcel se evaluaron en un ensayo multicéntrico de un solo brazo en curso en participantes adultos y adolescentes con enfermedad de células falciformes. ^{[ 10 ]} Los participantes tenían antecedentes de al menos dos crisis vasooclusivas graves definidas por el protocolo durante cada uno de los dos años anteriores a la selección. ^{[ 10 ]} El resultado primario de eficacia fue la ausencia de episodios de crisis vasooclusivas graves durante al menos doce meses consecutivos durante el período de seguimiento de 24 meses. ^{[ 10 ]} Un total de 44 participantes fueron tratados con exagamglogene autotemcel. ^{[ 10 ]} De los 31 participantes con tiempo de seguimiento suficiente para ser evaluables, 29 (93,5 %) lograron este resultado. ^{[ 10 ]} Todos los participantes tratados lograron un injerto exitoso sin que ningún participante experimentara fallo o rechazo del injerto . ^{[ 10 ]}

La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) otorgó a la solicitud las designaciones de revisión prioritaria , medicamento huérfano , vía rápida y terapia avanzada de medicina regenerativa para exagamglogene autotemcel . ^{[ 10 ]} La FDA otorgó la aprobación de Casgevy a Vertex Pharmaceuticals. ^{[ 10 ]}

• "Exagamglogene Autotemcel (Código C169042)" . Tesauro del NCI .