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Articulo de referencia

Ccdc60

La proteína que contiene el dominio de hélice enrollada 60 es una proteína que en humanos está codificada por el gen CCDC60 y que se expresa en mayor medida en la tráquea , las ...

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La proteína que contiene el dominio de hélice enrollada 60 es una proteína que en humanos está codificada por el gen CCDC60 y que se expresa en mayor medida en la tráquea , las glándulas salivales , la vejiga , el cuello uterino y el epidídimo . [ 5 ]

Gene

El gen que codifica CCDC60 se encuentra en la cadena positiva del cromosoma 12 (12q24.23) y contiene 14 exones. [ 6 ] El gen abarca las posiciones 119334712-119541047. [ 7 ] El primer registro del gen que codifica CCDC60 en la base de datos de nucleótidos del NCBI se originó a partir de un conjunto de datos que contenía 15 000 secuencias de ADNc de longitud completa de humanos y ratones . [ 6 ]

Proteína

Estructura predicha de CCDC60. [ 8 ]

CCDC60 está compuesto por 550 aminoácidos. [ 9 ] El punto isoeléctrico computacional de CCDC60 es 9,17 y el peso molecular computacional es aproximadamente 63 kDa. [ 10 ] Los Western blots de las líneas celulares RT-4 y U-251 respaldan el peso molecular predicho. [ 11 ] La ubicación subcelular predicha de CCDC60 es la mitocondria . [ 12 ] La estructura secundaria de CCDC60 contiene un dominio de bobina enrollada homónimo, además de hélices alfa y bobinas predichas. [ 13 ]

Regulación

expresión génica

La expresión de CCDC60 es específica de tejido. CCDC60 se expresa en mayor medida en la tráquea, las glándulas salivales, la vejiga, el cuello uterino y el epidídimo. [ 5 ] CCDC60 también se expresa en las células epiteliales del sistema respiratorio superior. [ 14 ] Los datos de secuenciación de ARN muestran niveles de expresión relativamente altos en la próstata, expresión moderada en los pulmones y los ovarios, y expresión baja en el colon, la glándula suprarrenal y el cerebro. [ 15 ]

Factores de transcripción

Hay muchos factores de transcripción candidatos que se unen a la región promotora del gen que codifica CCDC60. [ 16 ]

Modificación postraduccional

CCDC60 es un candidato para la fosforilación por la proteína quinasa C. [ 17 ] Se predice que el residuo de metionina inicial se escinde del polipéptido después de la traducción. [ 18 ]

Historia evolutiva

Ortólogos

El organismo más distantemente emparentado en el que se puede encontrar un posible ortólogo del gen humano CCDC60 es Amphimedon queenslandica , una esponja marina . No se han encontrado ortólogos del gen humano CCDC60 en ningún procariota . Curiosamente, no se conocen ortólogos en artrópodos , aunque existen muchos otros invertebrados que poseen posibles ortólogos.

Parálogos

No se conocen parálogos de CCDC60.

Interacciones de proteínas

Existen varias interacciones proteicas binarias que involucran a CCDC60 que han sido verificadas experimentalmente. [ 21 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en CCDC60 se han asociado con una disminución de la velocidad al caminar. [ 28 ] Además, CCDC60 es uno de los muchos genes candidatos que se han asociado con el diagnóstico de esquizofrenia en estudios de todo el genoma. [ 29 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000183273 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000043913 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 She X, Rohl CA, Castle JC, Kulkarni AV, Johnson JM, Chen R (junio de 2009). " Definición, conservación y epigenética de genes de mantenimiento celular y genes enriquecidos en tejidos" . BMC Genomics . 10 (1): 269. doi : 10.1186/1471-2164-10-269 . PMC 2706266. PMID 19534766 .  
  6. 1 2 "Proteína 60 que contiene el dominio de hélice enrollada de Homo sapiens (CCDC60), ARNm" . 29-12-2018.{{cite journal}}: Para citar una revista se requiere |journal=( ayuda )
  7. ↑ Kent WJ, Sugnet CW, Furey TS, Roskin KM, Pringle TH, Zahler AM, Haussler D (junio de 2002). " El navegador del genoma humano en UCSC" . Genome Research . 12 (6): 996–1006 . doi : 10.1101/gr.229102 . PMC 186604. PMID 12045153 .  
  8. ↑ Kelley LA, Mezulis S, Yates CM, Wass MN, Sternberg MJ (junio de 2015). "El portal web Phyre2 para el modelado, predicción y análisis de proteínas" . Nature Protocols . 10 (6): 845– 58. doi : 10.1038/nprot.2015.053 . PMC 5298202. PMID 25950237 .  
  9. ↑ "Proteína 60 que contiene un dominio de hélice enrollada [ Homo sapiens ] - Proteína - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 4 de marzo de 2019 .
  10. ↑ Bjellqvist B, Hughes GJ, Pasquali C, Paquet N, Ravier F, Sanchez JC, Frutiger S, Hochstrasser D (octubre de 1993). "Las posiciones de enfoque de los polipéptidos en gradientes de pH inmovilizados se pueden predecir a partir de sus secuencias de aminoácidos". Electrophoresis . 14 ( 10): 1023–31 . doi : 10.1002/elps.11501401163 . PMID 8125050. S2CID 38041111 .  
  11. ↑ "Anticuerpo anti-CCDC60 producido en conejo HPA039048" . Inmunohistoquímica, Western . Consultado el 12 de mayo de 2019 .
  12. ↑ Emanuelsson O, Nielsen H, Brunak S, von Heijne G (julio de 2000). "Predicción de la localización subcelular de proteínas basada en su secuencia de aminoácidos N-terminal". Journal of Molecular Biology . 300 (4): 1005–16 . doi : 10.1006/jmbi.2000.3903 . PMID 10891285 . 
  13. ^ Klausen MS, Jespersen MC, Nielsen H, Jensen KK, Jurtz VI, Sønderby CK, Sommer MO, Winther O, Nielsen M, Petersen B, Marcatili P (junio de 2019). "NetSurfP-2.0: predicción mejorada de características estructurales de proteínas mediante aprendizaje profundo integrado". Proteínas . 87 (6): 520– 527. bioRxiv 10.1101/311209 . doi : 10.1002/prot.25674 . PMID 30785653 . S2CID 216629401 .   
  14. ↑ "Los diez tejidos principales del CCDC60" . Genevisible .
  15. ↑ "Experimento < Atlas de expresiones < EMBL-EBI" . www.ebi.ac.uk. Consultado el 12 de mayo de 2019 .
  16. ↑ Cartharius K, Frech K, Grote K, Klocke B, Haltmeier M, Klingenhoff A, Frisch M, Bayerlein M, Werner T (julio de 2005). "MatInspector y más allá: análisis de promotores basado en sitios de unión de factores de transcripción" . Bioinformatics . 21 (13): 2933– 42. doi : 10.1093/bioinformatics/bti473 . PMID 15860560 . 
  17. ↑ Blom N, Sicheritz-Pontén T, Gupta R, Gammeltoft S, Brunak S (junio de 2004). "Predicción de la glicosilación y fosforilación postraduccional de proteínas a partir de la secuencia de aminoácidos". Proteomics . 4 ( 6): 1633– 49. doi : 10.1002/pmic.200300771 . PMID 15174133. S2CID 18810164 .  
  18. ↑ Charpilloz C, Veuthey AL, Chopard B, Falcone JL (julio de 2014). "Árbol de motivos: un nuevo método para predecir modificaciones postraduccionales" (PDF) . Bioinformatics . 30 (14): 1974–82 . doi : 10.1093/bioinformatics/btu165 . PMID 24681905 . 
  19. ↑ "TimeTree - La escala temporal de la vida" . TimeTree . Archivado del original el 13 de mayo de 2019. Consultado el 12 de mayo de 2019 .
  20. ↑ "Protein BLAST: búsqueda en bases de datos de proteínas mediante una consulta de proteínas" . blast.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 12 de mayo de 2019 .
  21. ↑ "PSICQUIC View" . www.ebi.ac.uk. Consultado el 12 de mayo de 2019 .
  22. ↑ "UniProt" . www.uniprot.org . Consultado el 12 de mayo de 2019 .
  23. 1 2 3 4 5 6 Huttlin EL, Bruckner RJ, Paulo JA, Cannon JR, Ting L, Baltier K, et al. (mayo de 2017). " La arquitectura del interactoma humano define las comunidades de proteínas y las redes de enfermedades" . Nature . 545 (7655): 505– 509. Bibcode : 2017Natur.545..505H . doi : 10.1038/nature22366 . PMC 5531611. PMID 28514442 .   
  24. ↑ Yao Z, Darowski K, St-Denis N, Wong V, Offensperger F, Villedieu A, et al. (enero de 2017). " Análisis global del interactoma de la tirosina quinasa del receptor y la fosfatasa de la proteína" . Molecular Cell . 65 (2): 347–360 . doi : 10.1016/j.molcel.2016.12.004 . PMC 5663465. PMID 28065597 .   
  25. ^ Oláh J, Vincze O, Virók D, Simon D, Bozsó Z, Tõkési N, Horváth I, Hlavanda E, Kovács J, Magyar A, Szũcs M, Orosz F, Penke B, Ovádi J (septiembre de 2011). "Interacciones de proteínas distintivas patológicas: polimerización de tubulina que promueve la proteína / p25, beta-amiloide y alfa-sinucleína" . La Revista de Química Biológica . 286 (39): 34088– 100. doi : 10.1074/jbc.M111.243907 . PMC 3190826 . PMID 21832049 .  
  26. ↑ Rolland T, Taşan M, Charloteaux B, Pevzner SJ, Zhong Q, Sahni N, et al. (noviembre de 2014). " Un mapa a escala de proteoma de la red del interactoma humano" . Cell . 159 (5): 1212– 1226. doi : 10.1016/j.cell.2014.10.050 . PMC 4266588. PMID 25416956 .   
  27. ^ Dowdle WE, Robinson JF, Kneist A, Sirerol-Piquer MS, Frints SG, Corbit KC, Zaghloul NA, Zaghloul NA, van Lijnschoten G, Mulders L, Verver DE, Zerres K, Reed RR, Attié-Bitach T, Johnson CA, García-Verdugo JM, Katsanis N, Bergmann C, Reiter JF (julio de 2011). "La alteración de un complejo proteico ciliar B9 provoca el síndrome de Meckel" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 89 (1): 94– 110. doi : 10.1016/j.ajhg.2011.06.003 . PMC 3135817 . PMID 21763481 .  
  28. ↑ Lunetta KL, D'Agostino RB, Karasik D, Benjamin EJ, Guo CY, Govindaraju R, Kiel DP, Kelly-Hayes M, Massaro JM, Pencina MJ, Seshadri S, Murabito JM (septiembre de 2007). "Correlatos genéticos de la longevidad y fenotipos seleccionados relacionados con la edad: un estudio de asociación de todo el genoma en el Estudio Framingham" . BMC Medical Genetics . 8 (Supl. 1): S13. doi : 10.1186/1471-2350-8-s1-s13 . PMC 1995604. PMID 17903295 .  
  29. ↑ Kirov G, Zaharieva I, Georgieva L, Moskvina V, Nikolov I, Cichon S, Hillmer A, Toncheva D, Owen MJ, O'Donovan MC (agosto de 2009). "Un estudio de asociación de todo el genoma en 574 tríos de esquizofrenia utilizando agrupamiento de ADN" . Molecular Psychiatry . 14 (8): 796– 803. doi : 10.1038/mp.2008.33 . PMID 18332876. S2CID 7969539 .  
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