Hispanopedia WikiLa enfermedad del núcleo central ( ECC ), también conocida como miopatía del núcleo central , es un trastorno muscular autosómico dominante [ 1 ] presente desde el nacimiento que afecta negativamente a los músculos esqueléticos . Fue descrita por primera vez por Shy y Magee en 1956. [ 2 ] [ 3 ] Se caracteriza por la apariencia de la miofibrilla bajo el microscopio . [ 4 ]
Signos y síntomas
Los síntomas de la displasia cleidocraneal son variables, pero generalmente incluyen hipotonía (disminución del tono muscular) al nacer, retraso leve en el desarrollo infantil (muy variable entre casos), debilidad de los músculos faciales y malformaciones esqueléticas como escoliosis y luxación de cadera . [ 2 ]
La CCD se suele diagnosticar en la infancia o la niñez, pero algunos pacientes permanecen asintomáticos hasta la edad adulta o la mediana edad. [ 5 ]
Fisiopatología
La enfermedad del núcleo central se hereda de forma autosómica dominante . La mayoría de los casos presentan mutaciones demostrables en el gen del receptor de rianodina tipo 1 ( RYR1 ), [ 1 ] que suelen ser de novo (de reciente aparición). Las personas con CCD tienen un mayor riesgo de desarrollar hipertermia maligna (HM) al recibir anestesia general . [ 2 ]
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en la combinación de síntomas típicos y el aspecto de la biopsia (muestra de tejido) muscular. El nombre deriva del aspecto típico de la biopsia en la microscopía óptica , donde las células musculares presentan núcleos desprovistos de mitocondrias y enzimas específicas . [ 2 ]
La insuficiencia respiratoria se desarrolla en una pequeña proporción de casos. La creatina quinasa tiende a ser normal y la electromiografía (EMG) muestra potenciales de acción de la unidad motora de corta duración y corta amplitud. [ 2 ]
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para la enfermedad del núcleo central. Deben evitarse ciertos anestésicos desencadenantes y se debe realizar un cribado a los familiares para detectar mutaciones en el gen RYR1 que causan hipertermia maligna . [ 2 ]
Las investigaciones han demostrado que algunos pacientes pueden beneficiarse del tratamiento con salbutamol oral . [ 6 ] [ 7 ]
Referencias
- 1 2 Robinson, Rl; Brooks, C; Brown, Sl; Ellis, Fr; Halsall, Pj; Quinnell, Rj; Shaw, Ma; Hopkins, Pm (agosto de 2002). "Las mutaciones RYR1 que causan la enfermedad del núcleo central se asocian con fenotipos de prueba de contractura in vitro de hipertermia maligna más graves" . Human Mutation . 20 (2): 88– 97. doi : 10.1002/humu.10098 . PMID 12124989. S2CID 21497303 .
- 1 2 3 4 5 6 Quinlivan RM, Muller CR, Davis M, et al. (2003). "Enfermedad central central: características clínicas, patológicas y genéticas" . Arch . Dis. Child . 88 (12): 1051– 5. doi : 10.1136/adc.88.12.1051 . PMC 1719384. PMID 14670767 .
- ↑ Magee KR, Shy GM (1956). "Una nueva miopatía congénita no progresiva". Brain . 79 (4): 610– 21. CiteSeerX 10.1.1.1026.496 . doi : 10.1093/brain/79.4.610 . PMID 13396066 .
- ↑ "enfermedad del núcleo central" en el Diccionario Médico de Dorland
- ↑ Talwalkar, SS; Parker, JR; Heffner, RR; Parker, JC (2006). "Enfermedad del núcleo central en adultos. Aspectos clínicos, histológicos y genéticos: informe de caso y revisión de la literatura". Clin Neuropathol . 25 (4): 180– 4. PMID 16866299 .
- ↑ "Uso de salbutamol en afecciones neuromusculares" . Hospitales Universitarios de Cambridge . Consultado el 26 de agosto de 2023 .
- ↑ Messina, S.; Hartley, L.; Main, M.; Kinali, M.; Jungbluth, H.; Muntoni, F.; Mercuri, E. (octubre de 2004). "Ensayo piloto de salbutamol en enfermedades de núcleo central y multimininúcleo". Neuropediatrics . 35 ( 5): 262– 266. doi : 10.1055/s-2004-821173 . ISSN 0174-304X . PMID 15534757. S2CID 260238342 .
Enlaces externos
- Enfermedades de la unión mioneural y neuromusculares
- Trastornos autosómicos dominantes