Archivo de descripción del chip

Un archivo de descripción de chip es un archivo que contiene una posible anotación del tipo de chip de microarray . El archivo generalmente especifica qué sondas se mapean a la misma unidad genómica de interés. Esta metodología de mapeo resuelve el problema de una reconstrucción confiable de los niveles de expresión, ya que, si existe más de un conjunto de sondas por gen, las señales de expresión para el mismo transcrito pueden amplificarse incorrectamente. ^{[ 1 ]}

Las unidades genómicas de interés pueden incluir: Expresión, Genotipado , CustomSeq, Número de Copias y/o conjuntos de sondas de Etiqueta. Todos los nombres de conjuntos de sondas dentro de una matriz son únicos. Pueden existir múltiples copias de un conjunto de sondas en una sola matriz siempre que cada copia tenga un nombre único. Existen CDF para la expresión genética (mapeo de conjuntos de sondas a genes), para el genotipado (mapeo de conjuntos de sondas a polimorfismos de un solo nucleótido y tipo de alelo ). Pueden existir diferentes CDF para un solo tipo de chip: un CDF puede usarse para interrogar transcripciones genéticas y otro CDF para interrogar exones .

Inicialmente, Affymetrix creó la especificación para describir el diseño de un microchip Affymetrix GeneChip. Affymetrix aún proporciona archivos CDF "oficiales" para la mayoría de sus tipos de chips. ^{[ 2 ]} Además de estos, varios grupos proporcionan archivos CDF personalizados optimizados para diversas características genómicas. ^{[ 3 ]} Los archivos CDF se actualizan normalmente cuando se actualiza la anotación del genoma.

Un archivo de descripción de chip se divide en secciones. ^{[ 4 ]} El inicio de cada sección se define mediante una línea que contiene el nombre de la sección entre corchetes. Los nombres de las secciones son:

• CDF
• Chip
• QCI (donde I varía de 1 al número de conjuntos de sondas QC)
• UnidadJ (donde J es un índice interno para distinguir de forma única los conjuntos de sondas)
• UnidadJ_BloqueK (donde J y K son índices internos utilizados para distinguir subconjuntos de un conjunto de sondas)

Los datos de cada sección tienen el formato ETIQUETA=VALOR.