Muestreo de vellosidades coriónicas

La biopsia de vellosidades coriónicas ( BVC ), a veces llamada " biopsia de vellosidades coriónicas " (ya que "velloso" es el adjetivo de la palabra "vellosidad"), ^{[ 1 ]} es una forma de diagnóstico prenatal que se realiza para determinar trastornos cromosómicos o genéticos en el feto . Consiste en tomar una muestra de las vellosidades coriónicas ( tejido placentario ) y analizarla para detectar anomalías cromosómicas, generalmente mediante FISH o PCR . La BVC suele realizarse entre las 10 y las 12 semanas de gestación, antes que la amniocentesis o la toma de muestras percutáneas de sangre del cordón umbilical . Es la técnica preferida antes de las 15 semanas. ^{[ 2 ]}

La biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) fue realizada por primera vez en Milán por el biólogo italiano Giuseppe Simoni , director científico del Biocell Center , en 1983. ^{[ 3 ]} Se ha descrito su uso a partir de las ocho semanas en circunstancias especiales. ^{[ 4 ]} Puede realizarse por vía transcervical o transabdominal. ^{[ 2 ]} Aunque este procedimiento se asocia principalmente con la detección del síndrome de Down , en general, la BVC puede detectar más de 200 trastornos. ^{[ 5 ]}

Entre las posibles razones para tener una CVS se incluyen:

• Resultados anormales de la prueba de detección del primer trimestre
• Aumento de la translucencia nucal u otros hallazgos ecográficos anormales
• Antecedentes familiares de una anomalía cromosómica u otro trastorno genético.
• Se sabe que los padres son portadores de un trastorno genético.
• Edad materna avanzada (mayor de 35 años). La edad materna avanzada se asocia con un mayor riesgo de síndrome de Down y, a los 35 años, el riesgo es de 1:400. Generalmente, se realizan pruebas de detección antes de decidir si se debe realizar una biopsia de vellosidades coriónicas.

Se estima que el riesgo de aborto espontáneo en la biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) puede ser de hasta un 1-2%. Sin embargo, investigaciones recientes sugieren que solo un número muy reducido de abortos espontáneos que ocurren después de la BVC son consecuencia directa del procedimiento. ^{[ 6 ]} Además del riesgo de aborto espontáneo, existe el riesgo de infección y fuga de líquido amniótico . Esta fuga puede derivar en una afección conocida como oligohidramnios , que se caracteriza por un bajo nivel de líquido amniótico. Si el oligohidramnios no se trata y la fuga de líquido amniótico persiste, el bebé puede desarrollar hipoplasia pulmonar (pulmones subdesarrollados). ^{[ 7 ] [ 8 ]}

Además, también existe un riesgo leve de defectos de reducción de extremidades asociados con la cirugía cardiovascular, siendo el riesgo mayor cuanto antes se realice el procedimiento. ^{[ 9 ]}

Es importante que, tras realizarse una biopsia de vellosidades coriónicas, el obstetra realice un seguimiento exhaustivo de la paciente para asegurarse de que no desarrolle ninguna infección.

Estudios recientes han descubierto que las vellosidades coriónicas pueden ser una fuente rica de células madre fetales, células madre mesenquimales multipotentes . ^{[ 10 ] [ 11 ] [ 12 ]}

Una posible ventaja de utilizar células madre fetales en lugar de las obtenidas de embriones es que evitan las preocupaciones éticas de los activistas antiaborto al obtener líneas pluripotentes de células indiferenciadas sin dañar al feto ni destruir al embrión. Además, si se utilizaran para tratar al mismo individuo del que proceden, se evitaría el problema de la relación donante/receptor, que hasta ahora ha frustrado todos los intentos de utilizar células madre derivadas de donantes en terapias.

Se han creado válvulas cardíacas artificiales, tráqueas funcionales, así como células musculares, grasas, óseas, cardíacas, neuronales y hepáticas mediante el uso de células madre fetales. ^{[ 13 ]}

El primer banco de células madre fetales en EE. UU. está activo en Boston, Massachusetts. ^{[ 14 ] [ 15 ] [ 16 ] [ 17 ]}

Un pequeño porcentaje (1-2%) de los embarazos presentan mosaicismo placentario confinado , donde algunas, pero no todas, las células placentarias analizadas en la CVS son anormales, aunque el embarazo no se vea afectado. ^{[ 18 ]} Las células de la madre pueden mezclarse con las células placentarias obtenidas mediante el procedimiento de CVS. En ocasiones, si estas células maternas no se separan completamente de la muestra placentaria , esto puede generar discrepancias en los resultados. Este fenómeno se denomina Contaminación por Células Maternas (MCC). ^{[ 18 ]} La CVS no puede detectar todos los defectos congénitos. Se utiliza para analizar anomalías cromosómicas u otros trastornos genéticos específicos solo si existen antecedentes familiares u otra razón para realizar la prueba.

• Amniocentesis
• ADN fetal libre de células
• Pruebas genéticas y genómicas electivas
• Toma de muestras de sangre del cordón umbilical por vía percutánea
• Pruebas prenatales

• Muestreo de vellosidades coriónicas - March of Dimes
• Enciclopedia MedlinePlus : 003406
• Clínica Cleveland
• Prueba de CVS: Seis meses de embarazo sin preocupaciones
• Muestreo de vellosidades coriónicas - presentación de diapositivas de The New York Times