Marco de lectura abierto 47 del cromosoma 5

El marco de lectura abierto 47 del cromosoma 5 , o C5ORF47, es una proteína que, en humanos, está codificada por el gen C5ORF47. ^{[ 5 ]} También se le conoce como LOC133491. ^{[ 6 ]} El gen C5ORF47 humano se expresa principalmente en los testículos. ^{[ 5 ]}

C5ORF47 se encuentra en 5q35.2. ^{[ 5 ]} El gen completo abarca 16.911 nucleótidos, y el transcrito de ARNm, compuesto por 5 exones, abarca 2511 nucleótidos. ^{[ 7 ]}

La secuencia de ARNm de C5ORF47 tiene 2511 nucleótidos de longitud y consta de 5 exones y 6 intrones ^{[ 8 ].}

El gen humano C5ORF47 tiene dos isoformas conocidas: la primera (XP_016864517.1) ^{[ 9 ]} codifica una proteína de 176 aminoácidos, y la segunda (XP_011532733.1) ^{[ 10 ]} codifica una proteína de 150 aminoácidos. Este artículo se centrará principalmente en la primera isoforma, la más común.

El peso molecular de la proteína precursora humana C5ORF47 no modificada es de 19,2 kDa, y se predice que el punto isoeléctrico es de 10,49. ^{[ 11 ]}

La proteína es básica y parece tener una concentración relativamente alta de aminoácidos con carga positiva, lisina y arginina, en comparación con los aminoácidos con carga negativa, ácido aspártico y ácido glutámico. La estructura repetitiva de aminoácidos, “SQLR”, se encuentra en dos ubicaciones de la proteína. ^{[ 12 ]}

Estructura

Dentro de la estructura terciaria predicha de C5ORF47 , los aminoácidos más conservados se encuentran dentro del Dominio de Función Desconocida: DUF4680.

Modificaciones postraduccionales

Los sitios de fosforilación predichos T19, S23, S96, S129, S149, Y158, S168, S169 y los sitios de glicosilación O-ligada S96, S105 y S168 se conservan entre la mayoría de los ortólogos de mamíferos. ^{[ 18 ] [ 19 ]}

Se pueden encontrar ortólogos del gen humano C5ORF47 en mamíferos, aves y reptiles, pero no en anfibios, peces ni invertebrados. No se conocen parálogos del gen humano C5ORF47 . ^{[ 22 ] [ 23 ] [ 24 ]}

Las proteínas que se predice que interactúan con la proteína humana C5ORF47 tienden a tener características como ser específicas de los testículos, estar relacionadas con los espermatozoides o la espermatogénesis, o estar vinculadas a la formación de cilios/flagelos. ^{[ 25 ] [ 26 ]}

En un estudio realizado para identificar variantes genéticas raras que contribuyen a la neuromielitis óptica en Finlandia, cuatro variantes de cambio de sentido fueron compartidas por dos pacientes en C3ORF20, PDZD2, C5ORF47 y ZNF606. ^{[ 37 ]}

Los datos de microarrays muestran que la expresión humana de C5ORF47 es baja en un individuo con teratozoospermia, que se caracteriza por la presencia de espermatozoides con morfología anormal en más del 85% de los espermatozoides. ^{[ 38 ] [ 39 ]}

Los datos de microarrays muestran que la expresión de C5ORF47 humano es menor en células con deficiencia de p63. ^{[ 40 ]} La proteína p63 funciona como un factor de transcripción que ayuda a regular numerosas actividades celulares, incluyendo la proliferación, el mantenimiento, la diferenciación, la adhesión y la apoptosis. La proteína p63 también desempeña un papel fundamental en la formación de estructuras ectodérmicas durante el desarrollo temprano. Los estudios sugieren que también desempeña funciones esenciales en el desarrollo de las extremidades, los rasgos faciales, el sistema urinario y otros órganos y tejidos. ^{[ 41 ]}