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Articulo de referencia

Enteropatía crónica asociada al gen SLCO2A1

La enteropatía crónica asociada al gen SLCO2A1 es una enteropatía autosómica recesiva poco frecuente que se describió por primera vez en 1968. [ 1 ] Esta afección se denominaba ...

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La enteropatía crónica asociada al gen SLCO2A1 es una enteropatía autosómica recesiva poco frecuente que se describió por primera vez en 1968. [ 1 ] Esta afección se denominaba anteriormente úlceras múltiples crónicas inespecíficas del intestino delgado . [ 2 ] [ 3 ]

Presentación

Esta enfermedad se presenta con mayor frecuencia en mujeres. Los síntomas suelen aparecer en la adolescencia e incluyen fatiga , edema y dolor abdominal . La enfermedad tiene un curso crónico y, si bien se han probado inmunosupresores , estos no han demostrado ser eficaces. En la endoscopia del intestino delgado pueden observarse úlceras.

Genética

La secuenciación del ADN de varios pacientes sugirió una mutación en el gen SLCO2A1 . [ 4 ] La presencia de esta mutación se confirmó mediante la secuenciación de este gen en pacientes adicionales.

Este gen codifica un transportador de prostaglandinas . Dado que los antiinflamatorios no esteroideos inhiben la síntesis de prostaglandinas, esto ayuda a explicar la similitud observada en los hallazgos histológicos entre estas afecciones. La identificación de esta mutación sugiere que la terapia de reemplazo de prostaglandinas podría ser beneficiosa, pero esto deberá comprobarse en un ensayo clínico .

Patología

En el intestino delgado se observan múltiples úlceras pequeñas y superficiales, que pueden ser lineales o concéntricas. [ 5 ] La cicatrización de estas úlceras puede provocar estenosis intestinal. Las úlceras se asemejan a las asociadas con el uso de antidepresivos no esteroideos, pero se presentan en ausencia de estos fármacos.

Diagnóstico

La tinción inmunohistoquímica para SLCO2A1 en la biopsia de tejido gastroduodenal puede ser útil para distinguir la enteropatía crónica de la enfermedad de Crohn . [ 6 ]

Referencias

  1. ↑ Okabe H, Sakimura M (1968) Úlcera múltiple inespecífica del intestino delgado. Estómago e intestino 3: 1539–1549
  2. ↑ Matsumoto T, Iida M, Matsui T, Yao T, Watanabe H, Yao T, Okabe H (2004) Úlceras múltiples inespecíficas del intestino delgado no relacionadas con fármacos antiinflamatorios no esteroideos. J Clin Pathol 57(11):1145-1150
  3. ↑ Matsumoto T, Iida M, Matsui T, Yao T (2007) Úlceras múltiples crónicas inespecíficas del intestino delgado: una propuesta de la entidad de gastroenterólogos japoneses a enteroscopistas occidentales. Gastrointest Endosc 66(3 Suppl):S99-107
  4. ^ Umeno J, Hisamatsu T, Esaki M, Hirano A, Kubokura N, Asano K, Kochi S, Yanai S, Fuyuno Y, Shimamura K, Hosoe N, Ogata H, Watanabe T, Aoyagi K, Ooi H, Watanabe K, Yasukawa S, Hirai F, Matsui T, Iida M, Yao T, Hibi T, Kosaki K, Kanai T, Kitazono T, Matsumoto T (2015) Una enteropatía hereditaria causada por mutaciones en el gen SLCO2A1, que codifica un transportador de prostaglandinas. PLoS Genet 5:11(11):e1005581. doi: 10.1371/journal.pgen.1005581
  5. ↑ Matsumoto T, Nakamura S, Esaki M, Yada S, Koga H, Yao T, Iida M (2006) Características endoscópicas de úlceras múltiples crónicas inespecíficas del intestino delgado: comparación con la enteropatía inducida por fármacos antiinflamatorios no esteroideos. Dig Dis Sci 51(8):1357-1363
  6. ↑ Yanai S, Yamaguchi S, Nakamura S, Kawasaki K, Toya Y, Yamada N, Eizuka M, Uesugi N, Umeno J, Esaki M, Okimoto E, Ishihara S, Sugai T, Matsumoto T (enero de 2019). " Distinción entre enteropatía crónica asociada al gen SLCO2A1 y enfermedad de Crohn" . Gut Liver . 13 (1): 62– 66. doi : 10.5009/gnl18261 . PMC 6347011. PMID 30400730 .