Encefalopatía familiar con cuerpos de inclusión de neuroserpina

La encefalopatía familiar con cuerpos de inclusión de neuroserpina (FENIB) es un trastorno progresivo del sistema nervioso que se caracteriza por una pérdida de la función intelectual ( demencia ) y convulsiones. ^{[ 1 ]} Al principio, las personas afectadas pueden tener dificultades para mantener la atención y concentrarse. Su juicio, introspección y memoria se deterioran a medida que la enfermedad progresa. Con el tiempo, pierden la capacidad de realizar las actividades de la vida diaria, y la mayoría de las personas con esta enfermedad finalmente requieren atención integral.

Los signos y síntomas de la encefalopatía familiar con cuerpos de inclusión de neuroserpina varían en gravedad y edad de inicio. En los casos graves, la enfermedad provoca convulsiones y episodios de sacudidas o espasmos musculares involuntarios repentinos (mioclonías), además de demencia. Estos signos pueden aparecer desde la adolescencia. Los casos menos graves se caracterizan por un deterioro progresivo de la función intelectual que comienza entre los cuarenta y los cincuenta años.

Las mutaciones en el gen SERPINI1 causan encefalopatía familiar con cuerpos de inclusión de neuroserpina. El gen SERPINI1 proporciona las instrucciones para la producción de una proteína llamada neuroserpina. Esta proteína se encuentra en las células nerviosas , donde desempeña un papel en el desarrollo y la función del sistema nervioso. La neuroserpina ayuda a controlar el crecimiento de las células nerviosas y sus conexiones entre sí, lo que sugiere que esta proteína puede ser importante para el aprendizaje y la memoria. Las mutaciones en el gen dan como resultado la producción de una versión de neuroserpina con forma anormal e inestable. Las proteínas de neuroserpina anormales pueden unirse entre sí y formar cuerpos de inclusión de neuroserpina o cuerpos de Collins dentro de las células nerviosas. ^{[ 2 ]} Los cuerpos de Collins se forman en neuronas corticales y subcorticales, donde alteran el funcionamiento normal de las células y, en última instancia, provocan la muerte celular. ^{[ 3 ]} La demencia progresiva es consecuencia de esta pérdida gradual de células nerviosas en ciertas partes del cerebro. Los investigadores creen que la acumulación de sustancias relacionadas, potencialmente tóxicas, en las células nerviosas también puede contribuir a los signos y síntomas de esta afección.

Esta afección se hereda de forma autosómica dominante , lo que significa que una sola copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. En muchos casos, la persona afectada tiene un progenitor con la misma afección.