malformación vertebral compleja

La malformación vertebral compleja ( MVC) es un síndrome hereditario letal que se encuentra en el ganado Holstein . ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]} La MVC es responsable de terneros malformados que abortan espontáneamente o mueren poco después del nacimiento. ^{[ 1 ]}^{[ 3 ]} Es causada por una mutación de sentido erróneo en el gen SLC35A3. ^{[ 2 ]} Dado que la forma mutante del gen es recesiva , solo los individuos que portan dos copias del gen defectuoso ( individuos homocigotos ) se ven afectados. Los individuos heterocigotos , aquellos que portan una copia del gen defectuoso y una copia del gen normal, no presentan síntomas, pero aún así pueden transmitir la enfermedad a su descendencia. ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}

Origen

La CVM se remonta al toro Carlin-M Ivanhoe Bell, que vivió en la década de 1980. Fue utilizado durante dos décadas en la cría internacional de Holstein por la excepcional producción de leche que transmitió a sus hijas. ^{[ 2 ]} De manera inusual, Carlin-M Ivanhoe Bell era portador de dos enfermedades genéticas: CVM y deficiencia de adhesión leucocitaria bovina (BLAD). Los genes BLAD y CVM se encuentran en cromosomas diferentes. Cuando se analizó al padre de Carlin-M Ivanhoe Bell, un toro llamado Penstate Ivanhoe Star, se descubrió que era portador tanto de CVM como de BLAD. Sin embargo, el abuelo de Carlin-M Ivanhoe Bell, Osborndale Ivanhoe, solo portaba BLAD. ^{[ 2 ]} Por lo tanto, los científicos creen que la mutación responsable de la CVM se produjo en Penstate Ivanhoe Star o en algún miembro de su familia materna. ^{[ 2 ]}

El síndrome CVM se detectó por primera vez en una raza Holstein danesa en 1999, y durante los años siguientes también se encontró en Estados Unidos, Reino Unido, Países Bajos y Japón. ^{[ 2 ]} Debido al amplio uso internacional de Carlin-M Ivanhoe Bell y al gran número de animales descendientes suyos, el gen CVM se encuentra en el ganado Holstein de todo el mundo. A principios del siglo XXI, más del 30 por ciento de los mejores sementales Holstein tanto en Dinamarca como en Japón eran portadores del gen CVM. ^{[ 2 ]}

Se desarrolló una prueba para CVM a principios del siglo XXI, y se utilizó por primera vez en Dinamarca en el año 2000. ^{[ 1 ]}

Efectos

La CVM es causada por una mutación de sentido erróneo en el gen bovino SLC35A3. La proteína mutante tiene el aminoácido fenilalanina en la posición 180 en lugar de valina . Esto causa un transporte anormal de nucleótidos-azúcares al aparato de Golgi , lo que conduce a malformaciones de la columna vertebral . La CVM es el primer trastorno genético descubierto causado por defectos en el gen SLC35A3. ^{[ 2 ]} La mutación responsable de la CVM se hereda de forma recesiva , y los portadores heterocigotos de la mutación son asintomáticos. ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]} El análisis de la CVM encontró que el SLC35A3 bovino es el primer gen regulador del transporte de nucleótidos-azúcares también responsable de la formación de vértebras y costillas. ^{[ 2 ]}

La CVM afecta el desarrollo fetal, siendo causa de abortos frecuentes y mortinatos. ^{[ 2 ]} Los terneros afectados presentan bajo peso al nacer y diversas malformaciones en las vértebras y el corazón. ^{[ 3 ]} El diagnóstico basado únicamente en el examen visual de un ternero puede ser difícil debido a la amplia variedad en la expresión de las anomalías, y un diagnóstico definitivo requiere pruebas de ADN . ^{[ 2 ]}

Abortos

Hasta el 88 por ciento de los fetos homocigotos afectados por CVM son abortados espontáneamente dentro de los 260 días posteriores a la inseminación. ^{[ 1 ]} Un embarazo bovino normal dura 280 días. Solo el 4-5 por ciento de los fetos afectados por CVM nacen vivos. ^{[ 1 ]} Sin embargo, estos terneros no son viables. ^{[ 4 ]}

Malformaciones

Un ternero afectado por CVM suele tener un cuello anormalmente corto y cuartillas torcidas. ^{[ 2 ]} Otras malformaciones asociadas con CVM son malformaciones o fusión de vértebras, escoliosis , contracción y torsión de las articulaciones distales y forma anormal de la cabeza. ^{[ 2 ]}^{[ 4 ]} Se ha encontrado que los corazones de los terneros afectados por CVM tienen, entre otras cosas, una ubicación anormal de los vasos principales. ^{[ 4 ]}

Producción y cría

La CVM causa múltiples problemas a los ganaderos. La fertilidad de una vaca portadora de CVM es un 25 % menor de lo normal, y los abortos provocan una menor producción de leche. ^{[ 1 ]} Por estas razones, las vacas portadoras de CVM suelen ser sacrificadas. ^{[ 1 ]}

Los toros portadores del gen CVM han sido pre-eliminados en Europa desde principios del siglo XXI. También se analizaron toros reproductores de mayor edad, y se descubrió que algunos de los mejores animales eran portadores. Esta selección provocó un período de ralentización en el progreso de la cría de ganado lechero en varios países europeos. ^{[ 5 ]}

Referencias

1 2 3 4 5 6 7 Sander Nielsen, Ulrik; Pedersen Aamand, Gert (2002). "CVM on hedelmällisyysongelma (versión abreviada de un artículo de Shortbroget kvaeg publicado en el número 4/2001)" [ CVM es un tema de fertilidad ] . Nauta (en finés). 32 (2): 32–33 .
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 Bo Thomsen; Por cuerno; Frank Panitz; Emøke Bendixen; Anette H. Petersen; Lars-Erik Holm; Vivi H. Nielsen; Jørgen S. Agerholm; Jens Arnbjerg; Christian Bendixen (2006). "Una mutación sin sentido en el gen bovino SLC35A3, que codifica un transportador UDP-N-acetilglucosamina, provoca una malformación vertebral compleja" . Investigación del genoma . 16 (1): 97– 105. doi : 10.1101/gr.3690506 . PMC 1356133 . PMID 16344554 . Consultado el 8 de febrero de 2017 .
1 2 3 4 "Naudan CVM-tutkimus" [ Investigación sobre CVM bovina ] (en finés). FABA Jalostus osk. 2009. Archivado del original el 13 de marzo de 2012. Recuperado el 27 de abril de 2011 .
1 2 3 "Malformación vertebral compleja (MVC)" . 2004. Archivado del original el 17 de julio de 2010. Consultado el 31 de julio de 2010 .
^ Kiljunen, Jaana (2003). "Lypsyrotujen jalostusarvostelussa ei uusia yllättäjiä" [ No hay nuevos contendientes sorpresa en las evaluaciones de mejoramiento lechero ] . Nauta (en finlandés) (2): 34.

Enlaces externos

Variación morfológica de la "malformación vertebral compleja" en terneros Holstein.
Identificación y prevalencia de un defecto genético que causa deficiencia de adhesión leucocitaria en ganado Holstein.
Malformación vertebral compleja en terneros Holstein

[nauta-1] 1 2 3 4 5 6 7 Sander Nielsen, Ulrik; Pedersen Aamand, Gert (2002). "CVM on hedelmällisyysongelma (versión abreviada de un artículo de Shortbroget kvaeg publicado en el número 4/2001)" [ CVM es un tema de fertilidad ] . Nauta (en finés). 32 (2): 32–33 .

[nettiCVM-2] 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 Bo Thomsen; Por cuerno; Frank Panitz; Emøke Bendixen; Anette H. Petersen; Lars-Erik Holm; Vivi H. Nielsen; Jørgen S. Agerholm; Jens Arnbjerg; Christian Bendixen (2006). "Una mutación sin sentido en el gen bovino SLC35A3, que codifica un transportador UDP-N-acetilglucosamina, provoca una malformación vertebral compleja" . Investigación del genoma . 16 (1): 97– 105. doi : 10.1101/gr.3690506 . PMC 1356133 . PMID 16344554 . Consultado el 8 de febrero de 2017 .

[faba-3] 1 2 3 4 "Naudan CVM-tutkimus" [ Investigación sobre CVM bovina ] (en finés). FABA Jalostus osk. 2009. Archivado del original el 13 de marzo de 2012. Recuperado el 27 de abril de 2011 .

[nadis-4] 1 2 3 "Malformación vertebral compleja (MVC)" . 2004. Archivado del original el 17 de julio de 2010. Consultado el 31 de julio de 2010 .

[nauta_2003/2_34-5] Kiljunen, Jaana (2003). "Lypsyrotujen jalostusarvostelussa ei uusia yllättäjiä" [ No hay nuevos contendientes sorpresa en las evaluaciones de mejoramiento lechero ] . Nauta (en finlandés) (2): 34.

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