Síndrome de Cook

El síndrome de Cooks es un trastorno hereditario que se caracteriza en las manos por hipoplasia ungueal bilateral en el pulgar , el índice y el dedo medio , ausencia de uñas ( anoniquia ) en el anular y el meñique , alargamiento de los pulgares y bulbosidad en los dedos. En los pies, se caracteriza por ausencia de uñas en los dedos de los pies y ausencia/hipoplasia de las falanges distales . ^{[ 1 ]} En el segundo estudio de este trastorno, se encontró que las falanges intermedias , las falanges proximales y los metacarpianos no estaban afectados. ^{[ 1 ]}

El trastorno fue descrito por primera vez por Cooks et al. en 1985 tras ser descubierto en dos generaciones de una familia. Se propuso que la herencia del trastorno es autosómica dominante . ^{[ 2 ]} Una segunda familia, esta vez con tres generaciones afectadas, confirmó que la herencia del trastorno es autosómica dominante. Si bien existen varios trastornos genéticos que pueden causar anoniquia y onicodistrofia , estos trastornos suelen causar otras anomalías como sordera, discapacidad intelectual y defectos en el cabello, los ojos y los dientes. No se sabe que el síndrome de Cooks cause ninguna de estas anomalías. ^{[ 1 ]}

En 1999, se diagnosticó braquidactilia tipo B a dos hermanos . Dado que el trastorno afectaba principalmente a las uñas y las falanges distales, el grupo de investigación concluyó que la braquidactilia tipo B y el síndrome de Cooks eran el mismo trastorno. ^{[ 3 ]} Sin embargo, en 2007, se diagnosticó a una niña de dos años con síntomas compatibles tanto con braquidactilia tipo B como con el síndrome de Cooks. Se determinó que ambos síndromes eran distintos desde el punto de vista clínico, radiológico y genético. ^{[ 4 ]}