Curar enfermedades raras

Cure Rare Disease es una empresa de biotecnología sin ánimo de lucro con sede en Woodbridge, Connecticut , que trabaja para crear terapias innovadoras utilizando terapia génica, edición genética ( tecnología CRISPR ) y oligonucleótidos antisentido para tratar a personas afectadas por enfermedades neuromusculares genéticas raras y ultrarraras .

Richard Horgan fundó la Fundación Terry para la Distrofia Muscular en 2017, que se convirtió en Cure Rare Disease en 2018, con el fin de desarrollar una cura para la distrofia muscular de Duchenne para su hermano, quien ha estado luchando contra la enfermedad desde la infancia. Aprovechando su red de contactos de la Escuela de Negocios de Harvard , Horgan formó una colaboración con destacados investigadores y médicos de todo el país para desarrollar esta cura para su hermano, y finalmente fundó Cure Rare Disease. ^{[ 1 ]}

Horgan contactó primero con el Dr. Timothy Yu, científico del Hospital Infantil de Boston , quien acababa de crear con éxito un fármaco personalizado para una niña con la enfermedad neurodegenerativa de Batten mediante la tecnología de oligonucleótidos antisentido (ASO). La mutación del hermano de Horgan no era susceptible a la tecnología ASO, por lo que Horgan optó por este método y, en su lugar, utilizó CRISPR para intentar curar a su hermano. ^{[ 2 ]}

Esta colaboración se ha ampliado en los últimos tres años y ha propiciado la incorporación de destacados investigadores e instituciones que colaboran con Cure Rare Disease en su misión de tratar las enfermedades raras.

Actualmente, la FDA ha aprobado tres fármacos para la distrofia muscular de Duchenne que tratan a pacientes con mutaciones en el gen de la distrofina que abarcan los exones 51, 53 y 45. Sin embargo, las personas con DMD presentan mutaciones que afectan a diferentes exones del gen, por lo que estos fármacos no son eficaces para tratar a todos los pacientes. ^{[ 3 ] [ 4 ] [ 5 ]}

Cure Rare Disease está desarrollando terapias novedosas utilizando tecnologías de reemplazo genético, edición genética (edición genética CRISPR) y oligonucleótidos antisentido. Para administrar sistémicamente un subconjunto de terapias, incluyendo CRISPR, la terapia se inserta en el virus adenoasociado (AAV). ^{[ 2 ]} El fármaco desarrollado para el hermano de Horgan utilizó un activador transcripcional CRISPR que funciona para regular positivamente una isoforma alternativa de distrofina. Debido a que la tecnología de activación CRISPR no induce un corte de doble cadena, sino que actúa para regular positivamente el objetivo de interés, hay menos riesgo de introducir una mutación genética fuera del objetivo. ^{[ 2 ]} A través de la colaboración con Cure Rare Disease, los investigadores de Charles River Laboratories , con sede en Wilmington, Massachusetts, han desarrollado modelos animales con la misma mutación genética que la persona que será tratada con el fármaco para que se pueda demostrar la eficacia y seguridad terapéuticas.

Tras exhaustivas pruebas de eficacia y seguridad, Cure Rare Disease obtuvo la aprobación de la solicitud de nuevo fármaco en investigación (IND, por sus siglas en inglés) por parte de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) para administrar a Terry el primer activador transcripcional CRISPR de uso en humanos en julio de 2022.

Tras lograr el éxito en el desarrollo de un nuevo marco para tratar al primer paciente, Cure Rare Disease amplió el desarrollo de terapias adicionales. Actualmente, existen 18 mutaciones y afecciones en la cartera de proyectos de Cure Rare Disease, incluyendo la distrofia muscular de Duchenne, varios subtipos de distrofia muscular de cinturas, la ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) y la miopatía distal ADSSL1. A fecha de 2022, ninguna de estas afecciones cuenta con un tratamiento viable disponible para la población afectada. Para planificar mejor los futuros esfuerzos terapéuticos, Cure Rare Disease estableció un registro de pacientes donde los pacientes y sus familias pueden ingresar la información sobre sus mutaciones. ^{[ 6 ]}

• Laboratorio del río Charles
• Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts
• Facultad de Medicina de Yale
• Hospital para Niños Enfermos (SickKids) Toronto, Canadá
• La Universidad Estatal de Ohio, Columbus, Ohio
• Centro Médico de la Universidad de Leiden, Leiden, Países Bajos
• Universidad de la Commonwealth de Virginia, Richmond, Virginia
• Andelyn Biosciences, Columbus, Ohio

Esta colaboración multidisciplinar incluye a investigadores y médicos de todo el hemisferio norte y se centra en el desarrollo de terapias para enfermedades raras y ultrarraras para las que no existen tratamientos eficaces.

• Sitio web de Cure Rare Disease
• Cura para una enfermedad rara en el programa TODAY Show