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Cistatina B

Cistatina B, humana. La cistatina-B es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CSTB . [5] [6] La superfamilia de las cistatinas abarca proteínas que contienen...

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Cistatina B, humana.

La cistatina-B es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CSTB . [5] [6]

La superfamilia de las cistatinas abarca proteínas que contienen múltiples secuencias similares a las cistatinas. Algunos de los miembros son inhibidores activos de la proteasa de cisteína , mientras que otros han perdido o quizás nunca adquirieron esta actividad inhibidora. Hay tres familias inhibidoras en la superfamilia, incluidas las cistatinas de tipo 1 (estefinas), las cistatinas de tipo 2 y los quininógenos . Este gen codifica una estefina que funciona como un inhibidor intracelular de la proteasa de cisteína. La proteína es capaz de formar un dímero estabilizado por fuerzas no covalentes, inhibiendo la papaína y las catepsinas L, H y B. Se cree que la proteína desempeña un papel en la protección contra las proteasas que se filtran de los lisosomas . La evidencia indica que las mutaciones en este gen son responsables de los defectos primarios en pacientes con enfermedad de Unverricht-Lundborg , una forma de epilepsia mioclónica progresiva (EPM1). [6]

Interacciones

Se ha demostrado que la cistatina B interactúa con la catepsina B. [ 7] [8]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000160213 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000005054 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
  5. ^ Pennacchio LA , Lehesjoki AE, Stone NE, Willour VL, Virtaneva K, Miao J, D'Amato E, Ramirez L, Faham M, Koskiniemi M, Warrington JA, Norio R, de la Chapelle A, Cox DR, Myers RM (abril de 1996). "Mutaciones en el gen que codifica la cistatina B en la epilepsia mioclónica progresiva (EPM1)". Science . 271 (5256): 1731–4. Bibcode :1996Sci...271.1731P. doi :10.1126/science.271.5256.1731. PMID  8596935. S2CID  84361089.
  6. ^ ab "Entrez Gene: CSTB cistatina B (stefin B)".
  7. ^ Pavlova A, Björk Ingemar (septiembre de 2003). "El injerto de características de las cistatinas C o B en la región N-terminal o en el segundo bucle de unión de la cistatina A (estefina A) mejora sustancialmente la inhibición de las cisteína proteasas". Bioquímica . 42 (38). Estados Unidos: 11326–33. doi :10.1021/bi030119v. ISSN  0006-2960. PMID  14503883.
  8. ^ Pol E, Björk I (septiembre de 2001). "Función del residuo de cisteína único, Cys 3, de la cistatina B humana y bovina (estefina B) en la inhibición de las cisteínas proteasas". Protein Sci . 10 (9). Estados Unidos: 1729–38. doi :10.1110/ps.11901. ISSN  0961-8368. PMC 2253190 . PMID  11514663. 

Lectura adicional

  • Turk V, Bode W (1991). "Las cistatinas: inhibidores proteicos de las cisteína proteinasas". FEBS Lett . 285 (2): 213–9. doi :10.1016/0014-5793(91)80804-C. PMID  1855589. S2CID  40444629.
  • Järvinen M, Rinne A, Hopsu-Havu VK (1988). "Cistatinas humanas en tejidos normales y enfermos: una revisión". Acta Histochem . 82 (1): 5–18. doi :10.1016/s0065-1281(87)80043-0. PMID  3122506.
  • Brown WM, Dziegielewska KM (1997). "Amigos y parientes de la superfamilia de las cistatinas: nuevos miembros y su evolución". Protein Sci . 6 (1): 5–12. doi :10.1002/pro.5560060102. PMC  2143511 . PMID  9007972.
  • Kos J, Lah TT (1998). "Proteinasas de cisteína y sus inhibidores endógenos: proteínas diana para el pronóstico, diagnóstico y terapia en cáncer (revisión)". Oncol. Rep . 5 (6): 1349–61. doi :10.3892/or.5.6.1349. PMID  9769367.
  • Stubbs MT, Laber B, Bode W, et al. (1990). "La estructura cristalina refinada de rayos X 2.4 A de la estefina B humana recombinante en complejo con la cisteína proteinasa papaína: un nuevo tipo de interacción con inhibidores de proteinasas". EMBO J . 9 (6): 1939–47. doi :10.1002/j.1460-2075.1990.tb08321.x. PMC  551902 . PMID  2347312.
  • Jerala R, Trstenjak M, Lenarcic B, Turk V (1988). "Clonación de un gen sintético para la estefina B humana y su expresión en E. coli". FEBS Lett . 239 (1): 41–4. doi :10.1016/0014-5793(88)80541-6. PMID  3053245. S2CID  33859701.
  • Lenarcic B, Kos J, Dolenc I, et al. (1988). "La catepsina D inactiva los inhibidores de la proteinasa de cisteína, las cistatinas". Biochem. Biophys. Res. Commun . 154 (2): 765–72. doi :10.1016/0006-291X(88)90206-9. PMID  3261170.
  • Ritonja A, Machleidt W, Barrett AJ (1985). "Secuencia de aminoácidos de la cistatina B, inhibidor intracelular de la proteinasa de cisteína, del hígado humano". Biochem. Biophys. Res. Commun . 131 (3): 1187–92. doi :10.1016/0006-291X(85)90216-5. PMID  3902020.
  • Spiess E, Brüning A, Gack S, et al. (1994). "Actividad de la catepsina B en líneas celulares de tumores pulmonares humanos: localización ultraestructural, sensibilidad al pH y estado de inhibidor a nivel celular". J. Histochem. Cytochem . 42 (7): 917–29. doi :10.1177/42.7.8014475. PMID  8014475. S2CID  24509312.
  • Lehesjoki AE, Koskiniemi M, Norio R, et al. (1993). "Localización del gen EPM1 para la epilepsia mioclónica progresiva en el cromosoma 21: el desequilibrio de ligamiento permite un mapeo de alta resolución". Hum. Mol. Genet . 2 (8): 1229–34. doi :10.1093/hmg/2.8.1229. PMID  8104628.
  • Pennacchio LA , Myers RM (1997). "Aislamiento y caracterización del gen de la cistatina B del ratón". Genome Res . 6 (11): 1103–9. doi : 10.1101/gr.6.11.1103 . PMID:  8938434.
  • Lalioti MD, Mirotsou M, Buresi C, et al. (1997). "Identificación de mutaciones en la cistatina B, el gen responsable de la epilepsia mioclónica progresiva de tipo Unverricht-Lundborg (EPM1)". Am. J. Hum. Genet . 60 (2): 342–51. PMC  1712389. PMID  9012407 .
  • Lafrenière RG, Rochefort DL, Chrétien N, et al. (1997). "La inserción inestable en la región flanqueante 5' del gen de la cistatina B es la mutación más común en la epilepsia mioclónica progresiva tipo 1, EPM1". Nat. Genet . 15 (3): 298–302. doi :10.1038/ng0397-298. PMID  9054946. S2CID  21180258.
  • Virtaneva K, D'Amato E, Miao J, et al. (1997). "Expansión inestable de minisatélites que causa epilepsia mioclónica hereditaria recesiva, EPM1". Nat. Genet . 15 (4): 393–6. doi :10.1038/ng0497-393. PMID  9090386. S2CID  24971949.
  • Bespalova IN, Adkins S, Pranzatelli M, Burmeister M (1997). "Nueva mutación de cistatina B y ensayo de PCR diagnóstico en un paciente con epilepsia mioclónica progresiva de Unverricht-Lundborg" (PDF) . Am. J. Med. Genet . 74 (5): 467–71. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19970919)74:5<467::AID-AJMG1>3.0.CO;2-L. hdl : 2027.42/38271 . PMID  9342192.
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la enfermedad de Unverricht-Lundborg o EPM1
  • Base de datos en línea MEROPS para peptidasas y sus inhibidores: I25.003
  • PDBe-KB proporciona una descripción general de toda la información de estructura disponible en el PDB para la cistatina B humana
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