Hispanopedia WikiLa deficiencia de citocromo b 5 es una afección rara y una forma de deficiencia aislada de 17,20-liasa causada por la deficiencia de citocromo b 5 , una pequeña hemoproteína que actúa como un factor alostérico para facilitar la interacción de CYP17A1 (17α-hidroxilasa/17,20-liasa) con la oxidorreductasa P450 (POR), permitiendo así la actividad 17,20-liasa de CYP17A1. [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ] La afección afecta tanto la biosíntesis de andrógenos suprarrenales como gonadales y resulta en pseudohermafroditismo masculino . [ 1 ] La función biológica principal del citocromo b 5 es la reducción de la metahemoglobina , por lo que la deficiencia de citocromo b 5 también puede resultar en niveles elevados de metahemoglobina y/o metahemoglobinemia , de manera similar a la deficiencia de citocromo b 5 reductasa (metahemoglobina reductasa). [ 1 ]
Referencias
- 1 2 3 Mark A. Sperling (10 de abril de 2014). Endocrinología pediátrica (libro electrónico ). Elsevier Health Sciences. págs. 498–. ISBN 978-1-4557-5973-6.
- ^ Mansouri A, Lurie AA (enero de 1993). "Revisión concisa: metahemoglobinemia". Soy. J. Hematol . 42 (1): 7– 12. doi : 10.1002/ajh.2830420104 . PMID 8416301 . S2CID 221426714 .
- ↑ "Metahemoglobinemia congénita con deficiencia de citocromo b5". N. Engl. J. Med . 315 (14): 893–4 . Octubre de 1986. doi : 10.1056/NEJM198610023151415 . PMID 3748110 .
Enlaces externos
- Herencia Mendeliana en el Hombre en Línea (OMIM): 250790 – Metahemoglobinemia debida a deficiencia de citocromo b 5
- Trastornos endocrinos de las gónadas
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