Hispanopedia WikiEl activador de la morfogénesis 1 asociado a Dishevelled es una proteína que en humanos está codificada por el gen DAAM1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Se ha observado evidencia de empalme alternativo para este gen, pero no se ha determinado la naturaleza de longitud completa de estas variantes.
Función
La motilidad celular , la adhesión , la citocinesis y otras funciones de la corteza celular están mediadas por la reorganización del citoesqueleto de actina , y evidencia reciente sugiere un papel para las proteínas de homología de formina (FH) en estos procesos. La proteína codificada por este gen contiene dominios FH y pertenece a una nueva subfamilia de proteínas FH implicada en la polaridad celular. La señalización Wnt/Fz activa la pequeña GTPasa Rho , un regulador clave de la arquitectura del citoesqueleto, para controlar la polaridad y el movimiento celular durante el desarrollo. La activación requiere la formación del complejo Dvl - Rho , un ensamblaje mediado por el producto de este gen, que se cree que funciona como una proteína de andamiaje. [ 7 ]
Importancia clínica
La eliminación de una sola copia de este gen se ha asociado con defectos cardíacos congénitos . [ 8 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000100592 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000034574 – Ensembl , mayo de 2017
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Lecturas adicionales
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- Genes en el cromosoma 14 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 14 humano
