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DACH2

El homólogo 2 del perro salchicha es una proteína que en humanos está codificada por el gen DACH2 . [ 5 ] Función Este gen es uno de los dos genes que codifican una proteína sim...

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El homólogo 2 del perro salchicha es una proteína que en humanos está codificada por el gen DACH2 . [ 5 ]

Función

Este gen es uno de los dos genes que codifican una proteína similar a la proteína dachshund de Drosophila , un factor de transcripción implicado en la determinación del destino celular en el ojo, las extremidades y el disco genital de la mosca. La proteína codificada contiene dos dominios característicos de dachshund: un dominio N-terminal responsable de la unión al ADN y un dominio C-terminal responsable de las interacciones proteína-proteína. Este gen se localiza en el cromosoma X y está sujeto a inactivación por metilación del ADN . La proteína codificada podría estar implicada en la regulación de la organogénesis y la miogénesis , y podría desempeñar un papel en la insuficiencia ovárica prematura.

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000126733 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000025592 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Se han encontrado múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. "Entrez Gene: Dachshund homolog 2 (Drosophila)" . Consultado el 15 de abril de 2012 .

Lecturas adicionales

  • Bione S, Rizzolio F, Sala C, Ricotti R, Goegan M, Manzini MC, Battaglia R, Marozzi A, Vegetti W, Dalprà L, Crosignani PG, Ginelli E, Nappi R, Bernabini S, Bruni V, Torricelli F, Zuffardi O, Toniolo D (diciembre de 2004). "Análisis de mutaciones de dos genes candidatos a insuficiencia ovárica prematura, DACH2 y POF1B" . Reproducción Humana . 19 (12): 2759–66 . doi : 10.1093/humrep/deh502 . PMID 15459172 . 
  • Poulin F, Nobrega MA, Plajzer-Frick I, Holt A, Afzal V, Rubin EM, Pennacchio LA (junio de 2005). " Caracterización in vivo de un potenciador ultraconservado de vertebrados" . Genomics . 85 (6): 774–81 . doi : 10.1016/j.ygeno.2005.03.003 . PMID 15885503. S2CID 21888183 .  
  • Davis RJ, Shen W, Sandler YI, Heanue TA, Mardon G (abril de 2001). "Caracterización de Dach2 de ratón, un homólogo de Drosophila dachshund" . Mechanisms of Development . 102 ( 1–2 ): 169–79 . doi : 10.1016/s0925-4773(01)00307-0 . PMID 11287190 . 
  • Aikawa Y, Nguyen LA, Isono K, Takakura N, Tagata Y, Schmitz ML, Koseki H, Kitabayashi I (septiembre de 2006). "Funciones de HIPK1 y HIPK2 en la transcripción, hematopoyesis y formación de vasos sanguíneos dependientes de AML1 y p300" . La Revista EMBO . 25 (17): 3955– 65. doi : 10.1038/sj.emboj.7601273 . PMC 1560355 . PMID 16917507 .  
  • Prueitt RL, Chen H, Barnes RI, Zinn AR (2002). "La mayoría de las translocaciones X;autosómicas asociadas con insuficiencia ovárica prematura no interrumpen genes ligados al cromosoma X". Cytogenetic and Genome Research . 97 ( 1– 2): 32– 8. doi : 10.1159/000064052 . PMID 12438735 . S2CID 8347100 .