Articulo de referencia

DCDC2

La proteína 2 que contiene el dominio de doblecortina ( DCDC2 ) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen DCDC2 . [5] [6] [7] Función Este gen codifica una p...

La proteína 2 que contiene el dominio de doblecortina ( DCDC2 ) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen DCDC2 . [5] [6] [7]

Función

Este gen codifica una proteína con dos dominios peptídicos de doblecortina . Se ha demostrado que este dominio se une a la tubulina y mejora la polimerización de los microtúbulos. [7]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen se han asociado con la discapacidad lectora (DR), también conocida como dislexia del desarrollo . [7] [8] Pero esto es controvertido ya que un estudio reciente propuso que existe una "baja probabilidad de un efecto de deleción directa en las habilidades de lectura". [9] Los cambios en el gen DCDC2 se encuentran con frecuencia entre los disléxicos. Los alelos alterados a menudo ocurren entre los niños con dificultades de lectura y escritura . El gen parece tener un fuerte vínculo con el procesamiento de la información del habla al escribir. [10] [11] [12]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000146038 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000035910 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
  5. ^ Van Den Eynde BJ, Gaugler B, Probst-Kepper M, Michaux L, Devuyst O, Lorge F, Weynants P, Boon T (enero de 2000). "Un nuevo antígeno reconocido por los linfocitos T citolíticos en un tumor renal humano es el resultado de la transcripción de cadena inversa". J Exp Med . 190 (12): 1793– 800. doi :10.1084/jem.190.12.1793. PMC 2195717 . PMID  10601354. 
  6. ^ Hirosawa M, Nagase T, Ishikawa K, Kikuno R, Nomura N, Ohara O (enero de 2000). "Caracterización de clones de ADNc seleccionados mediante el análisis GeneMark a partir de bibliotecas de ADNc fraccionadas por tamaño del cerebro humano". DNA Res . 6 (5): 329– 36. doi : 10.1093/dnares/6.5.329 . PMID  10574461.
  7. ^ abc "Gen Entrez: dominio de doblecortina DCDC2 que contiene 2".
  8. ^ Lind PA, Luciano M, Wright MJ, Montgomery GW, Martin NG, Bates TC (junio de 2010). "Dislexia y DCDC2: la variación normal en la lectura y la ortografía se asocia con polimorfismos de DCDC2 en una muestra de población australiana". Eur. J. Hum. Genet . 18 (6): 668– 73. doi :10.1038/ejhg.2009.237. PMC 2987340. PMID  20068590 . 
  9. ^ Scerri TS, Macpherson E, Martinelli A, Wa WC, Monaco AP, Stein J, Zheng M, Suk-Han C, McBride C, Snowling M, Hulme C, Hayiou-Thomas ME, Waye M, Talcott JB, Paracchini S (2017). "La deleción de DCDC2 no es un factor de riesgo para la dislexia". Transl Psychiatry . 7 (7): e1182. doi :10.1038/tp.2017.151. PMC 5538127 . PMID  28742079. 
  10. ^ Meng H, Smith SD, Hager K, Held M, Liu J, Olson RK, Pennington BF, DeFries JC, Gelernter J, O'Reilly-Pol T, Somlo S, Skudlarski P, Shaywitz SE, Shaywitz BA, Marchione K, Wang Y, Paramasivam M, LoTurco JJ, Page GP, Gruen JR (noviembre de 2005). "DCDC2 está asociado con la discapacidad lectora y modula el desarrollo neuronal en el cerebro". Proc. Natl. Sci. USA . 102 (47): 17053– 8. doi : 10.1073/pnas.0508591102 . PMC 1278934. PMID  16278297 . 
    • "Nuevo descubrimiento del gen 'DCDC2' asociado con la dislexia". ScienceDaily (nota de prensa). 28 de octubre de 2005.
  11. ^ Schumacher, J.; Anthoni H.; Dadouh F.; et al. (enero de 2006). "Strong gene evidence of DCDC2 as a susceptibility gene for dyslexia" (PDF) . The American Journal of Human Genetics . 78 (1): 52– 62. doi :10.1086/498992. PMC 1380223 . PMID  16385449. Archivado desde el original (PDF) el 2013-05-15. 
  12. ^ Marino C, Meng H, Mascheretti S, Rusconi M, Cope N, Giorda R, Molteni M, Gruen JR (febrero de 2012). "Variantes genéticas de DCDC2 y susceptibilidad a la dislexia del desarrollo". Psychiatr. Genet . 22 (1): 25– 30. doi :10.1097/YPG.0b013e32834acdb2. PMC 3232293. PMID  21881542 . 

Lectura adicional

  • Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, et al. (2003). "Construcción de clones de ADNc listos para expresión para genes KIAA: curación manual de 330 clones de ADNc de KIAA". Res. ADN . 9 (3): 99– 106. doi : 10.1093/dnares/9.3.99 . PMID  12168954.
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899– 903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.
  • Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, et al. (2003). "La secuencia de ADN y el análisis del cromosoma humano 6". Nature . 425 (6960): 805– 11. Bibcode :2003Natur.425..805M. doi : 10.1038/nature02055 . PMID  14574404.
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa del NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)". Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928 . PMID  15489334.
  • Meng H, Smith SD, Hager K, et al. (2006). "DCDC2 está asociado con la discapacidad lectora y modula el desarrollo neuronal en el cerebro". Proc. Natl. Sci. USA . 102 (47): 17053– 8. doi : 10.1073/pnas.0508591102 . PMC  1278934 . PMID  16278297.
  • Schumacher J, Anthoni H, Dahdouh F, et al. (2006). "Fuerte evidencia genética de DCDC2 como gen de susceptibilidad a la dislexia". Am. J. Hum. Genet . 78 (1): 52– 62. doi :10.1086/498992. PMC  1380223 . PMID  16385449.
  • Brkanac Z, Chapman NH, Matsushita MM, et al. (2007). "Evaluación de genes candidatos para DYX1 y DYX2 en familias con dislexia". Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet . 144 (4): 556– 60. doi :10.1002/ajmg.b.30471. PMID  17450541. S2CID  43864328.


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