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Articulo de referencia

DCHS1

La proteína homóloga de dachsous 1 , también conocida como protocadherina-16 (PCDH16), cadherina-19 (CDH19), cadherina-25 (CDH25) o cadherina de fibroblastos-1 (FIB1), es una pr...

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La proteína homóloga de dachsous 1 , también conocida como protocadherina-16 (PCDH16), cadherina-19 (CDH19), cadherina-25 (CDH25) o cadherina de fibroblastos-1 (FIB1), es una proteína que en humanos está codificada por el gen DCHS1 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

Este gen pertenece a la superfamilia de las cadherinas , cuyos miembros codifican moléculas de adhesión célula-célula dependientes de calcio. La proteína codificada posee un péptido señal, 27 dominios de repetición de cadherina y una región citoplasmática única. Este miembro particular de la familia de las cadherinas se expresa en fibroblastos , pero no en melanocitos ni queratinocitos . Se cree que la adhesión célula-célula de los fibroblastos es necesaria para la cicatrización de heridas. [ 5 ]

Importancia clínica

Se ha demostrado que las mutaciones en este gen causan prolapso de la válvula mitral [ 7 ].

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000166341 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000036862 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Entrez Gene: dachsous 1 (Drosophila)" .
  6. ↑ Matsuyoshi N, Imamura S (junio de 1997). "Múltiples cadherinas se expresan en fibroblastos humanos". Biochem. Biophys. Res. Commun . 235 (2): 355– 8. doi : 10.1006/bbrc.1997.6707 . PMID 9199196 . 
  7. ↑ "Las mutaciones en el gen DCHS1 causan prolapso de la válvula mitral en humanos" . Ashg.org. Archivado del original el 29 de octubre de 2013. Consultado el 22 de noviembre de 2013 .

Lecturas adicionales

  • Rose JE, Behm FM, Drgon T, et  al. (2010). "Cesación del tabaquismo personalizada: interacciones entre la dosis de nicotina, la dependencia y la puntuación del genotipo de éxito para dejar de fumar" . Mol . Med . 16 ( 7–8 ): 247–53 . doi : 10.2119/molmed.2009.00159 . PMC 2896464. PMID 20379614 .  
  • Nakajima D, Nakayama M, Kikuno R, et  al. (2001). "Identificación de tres nuevos genes de cadherina no clásicos mediante análisis exhaustivo de grandes cDNAs". Brain Res. Mol. Brain Res . 94 ( 1– 2): 85– 95. doi : 10.1016/S0169-328X(01)00218-2 . PMID 11597768 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .