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Articulo de referencia

DDX39

La ARN helicasa dependiente de ATP DDX39 es una enzima que en humanos está codificada por el gen DDX39 . [ 5 ] [ 6 ] Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas DEAD...

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La ARN helicasa dependiente de ATP DDX39 es una enzima que en humanos está codificada por el gen DDX39 . [ 5 ] [ 6 ]

Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas DEAD box . Estas proteínas se caracterizan por el motivo conservado Asp-Glu-Ala-Asp (DEAD) y son presuntas helicasas de ARN. Están implicadas en diversos procesos celulares que implican la alteración de la estructura secundaria del ARN , como la iniciación de la traducción, el empalme nuclear y mitocondrial, y el ensamblaje de ribosomas y espliceosomas . Según sus patrones de distribución, se cree que algunos miembros de la familia de proteínas DEAD box participan en la embriogénesis , la espermatogénesis y el crecimiento y la división celular . [ 6 ]

Importancia clínica

Los trastornos de esta enzima son causados ​​por un cambio de sentido del gen y pueden provocar retraso del desarrollo, hipotonía, baja estatura y una presentación neurológica variable [ 7 ].

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000123136 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000005481 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Peelman LJ, Chardon P, Nunes M, Renard C, Geffrotin C, Vaiman M, Van Zeveren A, Coppieters W, van de Weghe A, Bouquet Y, et al. (agosto de 1995). "El gen BAT1 en el MHC codifica una presunta helicasa de ARN nuclear conservada evolutivamente de la familia DEAD". Genomics . 26 (2): 210–8 . doi : 10.1016/0888-7543(95)80203-X . PMID 7601445 .  
  6. 1 2 "Gen Entrez: DDX39 DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) caja polipéptido 39" .
  7. ↑ Treat K, Jangam S, Yamamoto S, White K, Kanca O, Christensen C, Lynch S, Baptista J, Tsang MH, Jay K, Chung BH, Yuen LY, Chui MM, Bellen H, Wangler M (2022-03-01). "eP410: Variantes de sentido erróneo de novo en DDX39B causan un nuevo síndrome caracterizado por retraso del neurodesarrollo, baja estatura e hipotonía congénita" . Genetics in Medicine . Reunión anual de genética clínica de la ACMG de 2022. 24 (3, suplemento): S257– S258. doi : 10.1016/j.gim.2022.01.445 . ISSN 1098-3600 . 

Lecturas adicionales

  • Andersen JS, Lyon CE, Fox AH, et  al. (2002). "Análisis proteómico dirigido del nucléolo humano" . Curr. Biol . 12 (1): 1– 11. Bibcode : 2002CBio...12....1A . doi : 10.1016/ S0960-9822 (01)00650-9 . PMID 11790298. S2CID 14132033 .  
  • Strässer K, Masuda S, Mason P, et  al. (2002). "TREX es un complejo conservado que acopla la transcripción con la exportación de ARN mensajero". Nature . 417 ( 6886): 304–8 . Bibcode : 2002Natur.417..304S . doi : 10.1038/nature746 . PMID 11979277. S2CID 1112194 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Lehner B, Semple JI, Brown SE, et  al. (2004). "Análisis de un sistema de doble híbrido de levadura de alto rendimiento y su uso para predecir la función de las proteínas intracelulares codificadas dentro de la región MHC clase III humana". Genomics . 83 (1): 153– 67. doi : 10.1016/S0888-7543(03)00235-0 . PMID 14667819 . 
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Pryor A, Tung L, Yang Z, et  al. (2004). "Expresión regulada por el crecimiento y recambio específico de G0 del ARNm que codifica URH49, una proteína de caja DExH/D de mamíferos que está altamente relacionada con la proteína de exportación de ARNm UAP56" . Nucleic Acids Res . 32 (6): 1857–65 . doi : 10.1093/nar/ gkh347 . PMC 390356. PMID 15047853 .  
  • Leaw CL, Ren EC, Choong ML (2004). "Hcc-1 es un nuevo componente de la matriz nuclear con función inhibidora del crecimiento" . Cell . Mol. Life Sci . 61 (17): 2264– 73. doi : 10.1007/s00018-004-4205-x . PMC 11138947. PMID 15338056. S2CID 19729441 .   
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Andersen JS, Lam YW, Leung AK, et  al. (2005). "Dinámica del proteoma nucleolar". Nature . 433 ( 7021): 77– 83. Bibcode : 2005Natur.433...77A . doi : 10.1038/nature03207 . PMID 15635413. S2CID 4344740 .  
  • Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et  al. (2005). "Hacia un mapa a escala del proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Nature . 437 ( 7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514. S2CID 4427026 .  
  • Kapadia F, Pryor A, Chang TH, Johnson LF (2007). "Localización nuclear del ARNm poliadenilado tras la reducción de la expresión de las helicasas de ARN de mamíferos UAP56 y URH49 mediante siRNA". Gene . 384 : 37–44 . doi : 10.1016/j.gene.2006.07.010 . PMID 16949217 . 
  • Sugiura T, Sakurai K, Nagano Y (2007). "Caracterización intracelular de DDX39, una nueva ARN helicasa asociada al crecimiento". Exp. Resolución celular . 313 (4): 782– 90. doi : 10.1016/j.yexcr.2006.11.014 . PMID 17196963 . 
  • Quaresma AJ, Sievert R, Nickerson JA (2013). "Regulación de la exportación de ARNm por la vía de transducción de señales PI3 quinasa/AKT" . Mol . Biol. Cell . 24 (8): 1208–21 . doi : 10.1091/mbc.E12-06-0450 . PMC 3623641. PMID 23427269 .