Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

DEFB126

La beta-defensina 126 es una proteína que en humanos está codificada por el gen DEFB126 . [ 3 ] [ 4 ] Función Las defensinas son polipéptidos catiónicos ricos en cisteína que de...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

La beta-defensina 126 es una proteína que en humanos está codificada por el gen DEFB126 . [ 3 ] [ 4 ]

Función

Las defensinas son polipéptidos catiónicos ricos en cisteína que desempeñan un papel importante en la respuesta inmunológica a los microorganismos invasores. La proteína codificada por este gen es secretada y pertenece a la familia de las beta-defensinas . Los genes de las beta-defensinas se encuentran en varios grupos a lo largo del genoma, y ​​este gen se localiza en un grupo en 20p13. La proteína codificada es muy similar a una proteína secretora específica del epidídimo (ESP13.2) del macaco cangrejero . [ 4 ]

Se ha sugerido que una variación común en el gen DEFB126 genera ARNm anormal y puede afectar la fertilidad de alguna manera. [ 5 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000125788 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ↑ Schutte BC, Mitros JP, Bartlett JA, Walters JD, Jia HP, Welsh MJ, Casavant TL, McCray PB (febrero de 2002). "Descubrimiento de cinco grupos de genes de beta-defensina conservados mediante una estrategia de búsqueda computacional" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 99 (4): 2129–33 . Bibcode : 2002PNAS...99.2129S . doi : 10.1073 / pnas.042692699 . PMC 122330. PMID 11854508 .  
  4. 1 2 "Entrez Gene: DEFB126 defensina, beta 126" .
  5. ↑ Tollner TL, Venners SA, Hollox EJ, Yudin AI, Liu X, Tang G, Xing H, Kays RJ, Lau T, Overstreet JW, Xu X, Bevins CL, Cherr GN (julio de 2011). "Una mutación común en la defensina DEFB126 causa disfunción espermática y subfertilidad" . Science Translational Medicine . 3 (92): 92ra65. doi : 10.1126/scitranslmed.3002289 . PMC 3736313. PMID 21775668 .  
    • Pam Belluck (20 de julio de 2011). "Un estudio vincula la infertilidad masculina con una proteína ausente" . The New York Times .

Lecturas adicionales

  • Rodríguez-Jiménez FJ, Krause A, Schulz S, Forssmann WG, Conejo-Garcia JR, Schreeb R, Motzkus D (febrero de 2003). "Distribución de nuevos genes de beta-defensina humana agrupados en el cromosoma 20 en segmentos funcionalmente diferentes del epidídimo". Genomics . 81 (2): 175– 83. doi : 10.1016/S0888-7543(02)00034-4 . PMID 12620395 . 
  • Perry AC, Jones R, Moisyadi S, Coadwell J, Hall L (octubre de 1999). "La nueva proteína secretora epididimaria ESP13.2 en Macaca fascicularis" . Biology of Reproduction . 61 (4): 965–72 . doi : 10.1095/biolreprod61.4.965 . PMID 10491631 . 
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 . 
  • Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .