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Articulo de referencia

DENND1B

La proteína 1B que contiene el dominio DENN es una proteína codificada por el gen humano DENND1B , ubicado en el cromosoma 1 . Estructura La proteína tiene un dominio DENN tripa...

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La proteína 1B que contiene el dominio DENN es una proteína codificada por el gen humano DENND1B , ubicado en el cromosoma 1 .

Estructura

La proteína tiene un dominio DENN tripartito en el terminal N.

Funciones

La proteína es un factor de intercambio de nucleótidos de guanina para RAB35 . [ 5 ]

Importancia clínica

Los científicos daneses Klaus Bønnelykke y Hans Bisgaard plantean la hipótesis de que el gen está relacionado con el asma . [ 6 ] El gen podría afectar la susceptibilidad a la aspergilosis pulmonar cavitaria crónica . [ 7 ] Las variantes de este gen también se asocian con la obesidad tanto en humanos como en perros. [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000213047 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000056268 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Yoshimura S, et al. "Caracterización a nivel de familia de los factores de intercambio GDP-GTP del dominio DENN de Rab" . Journal of Cell Biology . doi : 10.1083/jcb.201008051 . 
  6. ^ "Nyt genfund kan skåne børn para el asma" . Consultado el 8 de enero de 2010 .{{cite web}}: CS1 maint: servicio de archivado obsoleto ( enlace )
  7. ↑ Smith NL, Hankinson J, Simpson A, Denning DW, Bowyer P (noviembre de 2014). "Expresión reducida de TLR3, TLR10 y TREM1 por macrófagos humanos en aspergilosis pulmonar cavitaria crónica y nuevas asociaciones de VEGFA, DENND1B y PLAT" . Microbiología Clínica e Infección . 20 (11): O960-8. doi : 10.1111/1469-0691.12643 . PMID 24712925 . 
  8. ↑ Wallis NJ, et al. "Estudio de asociación del genoma canino identifica a DENND1B como un gen de obesidad en perros y humanos" . Science . doi : 10.1126/science.ads2145 . PMC 7618706 .