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DFNA5

La proteína 5 de la discapacidad auditiva no sindrómica es una proteína que en humanos está codificada por el gen DFNA5 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Función La pérdida auditiva es una af...

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La proteína 5 de la discapacidad auditiva no sindrómica es una proteína que en humanos está codificada por el gen DFNA5 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

La pérdida auditiva es una afección heterogénea con más de 40 loci descritos. La proteína codificada por este gen se expresa en la cóclea fetal ; sin embargo, se desconoce su función. La pérdida auditiva no sindrómica se asocia con una mutación en este gen. [ 7 ]

La observación de que DFNA5 se inactiva epigenéticamente en un gran número de cánceres frecuentes (gástrico, colorrectal y de mama) es otro hallazgo importante y concuerda con sus propiedades inductoras de apoptosis. De hecho, si la apoptosis es una característica intrínseca de DFNA5, la desactivación del gen en las células tumorales las hace más susceptibles al crecimiento celular descontrolado. Además, el hecho de que DFNA5 esté regulado por P53 sugiere fuertemente que DFNA5 es un gen supresor de tumores. [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000105928 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000029821 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ^ van Camp G, Coucke P, Balemans W, van Velzen D, van de Bilt C, van Laer L, Smith RJ, Fukushima K, Padberg GW, Frants RR (marzo de 1996). "Localización de un gen de la pérdida auditiva no sindrómica (DFNA5) en el cromosoma 7p15". Hum Mol Genet . 4 (11): 2159– 63. doi : 10.1093/hmg/4.11.2159 . hdl : 2066/20568 . PMID 8589696 . 
  6. ^ Van Laer L, Van Camp G, van Zuijlen D, Green ED, Verstreken M, Schatteman I, Van de Heyning P, Balemans W, Coucke P, Greinwald JH, Smith RJ, Huizing E, Willems P (marzo de 1998). "Mapeo refinado de un gen para la pérdida auditiva neurosensorial progresiva autosómica dominante (DFNA5) en una región de 2 cM y exclusión de un gen candidato que se expresa en la cóclea". Eur J Hum Genet . 5 (6): 397– 405. doi : 10.1159/000484798 . PMID 9450185 . 
  7. 1 2 "Gen Entrez: sordera DFNA5, autosómica dominante 5" .
  8. ↑ de Beeck KO, Van Laer L, Van Camp G (marzo de 2012). "DFNA5, un gen implicado en la pérdida auditiva y el cáncer: una revisión". The Annals of Otology, Rhinology, and Laryngology . 121 (3): 197– 207. doi : 10.1177/000348941212100310 . PMID 22530481. S2CID 32637216 .  

Lecturas adicionales

  • Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (1996). "Un método de "doble adaptador" para la construcción mejorada de bibliotecas de escopeta". Anal. Biochem . 236 (1): 107–13 . doi : 10.1006/abio.1996.0138 . PMID 8619474 . 
  • Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, Ricafrente JY, Wentland MA, Lennon G, Gibbs RA (1997). "Secuenciación de ADNc por concatenación a gran escala" . Genome Res . 7 (4): 353–8 . doi : 10.1101/gr.7.4.353 . PMC 139146. PMID 9110174 .  
  • Thompson DA, Weigel RJ (1998). "Caracterización de un gen inversamente correlacionado con la expresión del receptor de estrógeno (ICERE-1) en carcinomas de mama". Eur. J. Biochem . 252 (1): 169–77 . doi : 10.1046/j.1432-1327.1998.2520169.x . PMID 9523727 . 
  • Van Laer L, Huizing EH, Verstreken M, van Zuijlen D, Wauters JG, Bossuyt PJ, Van de Heyning P, McGuirt WT, Smith RJ, Willems PJ, Legan PK, Richardson GP, ​​Van Camp G (1998). "La discapacidad auditiva no sindrómica se asocia con una mutación en DFNA5". Nat. Genet . 20 (2): 194–7.doi : 10.1038 / 2503 . PMID 9771715 . S2CID 23534085 .  
  • Grottke C, Mantwill K, Dietel M, Schadendorf D, Lage H (2000). "Identificación de genes expresados ​​diferencialmente en células de melanoma humano con resistencia adquirida a varios fármacos antineoplásicos". Int. J. Cancer . 88 (4): 535– 46. doi : 10.1002/1097-0215(20001115)88:4 < 535::AID-IJC4 > 3.0.CO ; 2-V . PMID 11058868 . S2CID 24030621 .  
  • Van Laer L, DeStefano AL, Myers RH, Flothmann K, Thys S, Fransen E, Gates GA, Van Camp G, Baldwin CT (2003). "¿Es DFNA5 un gen de susceptibilidad para la pérdida auditiva relacionada con la edad?" . Eur. J. Hum. Genet . 10 (12): 883– 6. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200878 . PMID 12461698 . 
  • Gregan J, Van Laer L, Lieto LD, Van Camp G, Kearsey SE (2003). "Un modelo de levadura para el estudio del gen humano DFNA5, un gen mutado en la hipoacusia no sindrómica" . Biochim. Biophys. Acta . 1638 (2): 179– 86. doi : 10.1016/s0925-4439(03)00083-8 . hdl : 10067/429010151162165141 . PMID 12853124 . 
  • Yu C, Meng X, Zhang S, Zhao G, Hu L, Kong X (2004). "Una deleción de 3 nucleótidos en el tracto de polipirimidina del intrón 7 del gen DFNA5 causa hipoacusia no sindrómica en una familia china". Genomics . 82 (5): 575– 9. doi : 10.1016/S0888-7543(03)00175-7 . PMID 14559215 . 
  • Bischoff AM, Luijendijk MW, Huygen PL, van Duijnhoven G, De Leenheer EM, Oudesluijs GG, Van Laer L, Cremers FP, Cremers CW, Kremer H (2004). "Una nueva mutación identificada en el gen DFNA5 en una familia holandesa: una evaluación clínica y genética". Audiol. Neurootol . 9 (1): 34– 46. doi : 10.1159/000074185 . PMID 14676472 . S2CID 20139112 .  
  • Masuda Y, Futamura M, Kamino H, Nakamura Y, Kitamura N, Ohnishi S, Miyamoto Y, Ichikawa H, Ohta T, Ohki M, Kiyono T, Egami H, Baba H, Arakawa H (2006). "El papel potencial de DFNA5, un gen de discapacidad auditiva, en la respuesta celular mediada por p53 al daño del ADN" . J. Hum. Genet . 51 (8): 652– 64. doi : 10.1007/s10038-006-0004-6 . PMID 16897187 . 
  • Van Laer L, Meyer NC, Malekpour M, Riazalhosseini Y, Moghannibashi M, Kahrizi K, Vandevelde A, Alasti F, Najmabadi H, Van Camp G, Smith RJ (2007). "Una nueva mutación de DFNA5 no causa pérdida de audición en una familia iraní" . J. Hum. Genet . 52 (6): 549– 52. doi : 10.1007/s10038-007-0137-2 . PMID 17427029 . S2CID 24786210 .  
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la sordera y la pérdida auditiva hereditaria.

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